ยีน

ยีนเป็นส่วนของ โครโมโซมซึ่งในทางกลับกันเป็นส่วนของ DNA ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมและพบได้ในทุกเซลล์โดยที่ยีนสามารถมองเห็นได้ว่าเป็นรหัสของเซลล์ ตำแหน่งทางกายภาพของยีนเรียกว่าตำแหน่งของยีน (gene locus)

ยีนเฉพาะมีงานเฉพาะ ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดเรียกว่าจีโนม

ยีนสามารถอยู่ได้ทั้งในภูมิภาคการเข้ารหัส (ยีนการเข้ารหัส) และบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสของ DNA (ยีนที่ไม่ได้เข้ารหัส)

การเข้ารหัสยีนสังเคราะห์ โปรตีน ผ่านตัวกลาง RNA (mRNA) พื้นที่เข้ารหัสที่เป็นไปได้ของ DNA เรียกว่า exome 98% ของยีนทั้งหมดไม่ได้เข้ารหัส สัดส่วนขนาดใหญ่จะถูกถ่ายทอดเป็นประจำและเปิดใช้งานการสังเคราะห์ mRNA, tRNA และ rRNA รวมทั้งไรโบนิวคลีอิกอื่น ๆ กรด. แม้ว่ายีนที่ไม่มีการเข้ารหัสจะไม่สังเคราะห์ โปรตีน และมักเรียกกันว่าขยะเนื่องจากการคัดเลือกวิวัฒนาการในเชิงบวกและถือว่ามีข้อได้เปรียบในแง่ของการรักษาและลดคุณสมบัติทางชีวภาพ นอกจากนี้ยีนที่ไม่ได้เข้ารหัสถือเป็นสวิตช์เปิด / ปิดทางพันธุกรรมและกำหนดว่ายีนจะแสดงออกเมื่อใดและที่ไหน

การแสดงออกของยีนเป็นตัวกำหนดว่าข้อมูลทางพันธุกรรมแสดงออกและปรากฏอย่างไรกล่าวคือการแสดงจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์เป็นฟีโนไทป์อย่างไร

นอกเหนือจากการเข้ารหัสและยีนที่ไม่เข้ารหัสแล้วยังมีสิ่งที่เรียกว่า pseudogenes นั่นคือส่วนของ DNA ที่มีลักษณะคล้ายยีนในโครงสร้าง แต่ทำหน้าที่เป็นแม่แบบของโปรตีนที่ใช้งานได้เท่านั้น ต้นกำเนิดของ pseudogenes ถือว่าเป็นยีนที่ถูกทำให้ไม่สามารถใช้งานได้จากการกลายพันธุ์บางอย่าง อย่างไรก็ตามสำหรับ pseudogene มักจะยังคงมีตัวแปรที่ใช้งานได้

ยีนกระโดดหรือที่เรียกว่าทรานส์โพซอนถือเป็นยีนชนิดพิเศษ นี่คือส่วนภายใน DNA ซึ่งสามารถข้ามจากตำแหน่งที่ตั้งหนึ่ง (ตำแหน่งของยีน) และใส่เข้าไปใหม่ที่ตำแหน่งอื่นในจีโนม พบเฉพาะในมนุษย์และจำเป็นต่อการแสดงออกของความหลากหลายทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ภายในยีนอาจเกิดขึ้นเอง (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง) หรือเกิดจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมเช่นกัมมันตภาพรังสี