Cystic Fibrosis: การทดสอบวินิจฉัย

สามารถเลือกหรือไม่เลือกก็ได้ การวินิจฉัยอุปกรณ์ทางการแพทย์ - ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ของประวัติศาสตร์ การตรวจร่างกายและพารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการบังคับ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

  • ความต่างศักย์ของช่องจมูก (nPD) - ถ้าการทดสอบเหงื่อ (การกำหนด คลอไรด์ ไอออน สมาธิ; ทอง standard) ไม่มีเครื่องหมายหรือเส้นเขตแดน แต่ความสงสัยยังคงมีอยู่ (เนื่องจากการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ที่สรุปไม่ได้)
  • อัลตราซาวด์ช่องท้อง (เสียงพ้น ของอวัยวะในช่องท้อง) - เพื่อการวินิจฉัยเบื้องต้นและติดตามผล [ขี้เทา อืด (ลำไส้อุดตัน ในทารกแรกเกิดเนื่องจากทารกมาก ขี้เทา/ สีเขียวอมดำอุจจาระไม่มีกลิ่น); กลุ่มอาการลำไส้อุดตันส่วนปลาย ลำไส้ใหญ่ fibrosing; โรคตับชนิด steatosis (ตับไขมัน; ประมาณ 30% ของผู้ป่วย); โรคตับแข็งหลายชนิด (72% ของผู้ป่วยผู้ใหญ่); lipomatosis ของตับอ่อน / การจัดเก็บเซลล์ไขมันในเนื้อเยื่อตับอ่อนเพิ่มขึ้น]
  • การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของทรวงอก /หน้าอก (MRI ทรวงอก) - ในทารกและเด็กเล็กเพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของปอดในระยะเริ่มต้น (นานก่อนที่จะมีอาการปรากฏ)
  • MRI ทรวงอก (ปอด) - ในทารกและเด็กเล็กเพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของปอดโดยเร็ว (นานก่อนที่จะมีอาการ)
  • การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของทรวงอก (CT ทรวงอก) [การเปลี่ยนแปลงทางรังสีวิทยาทั่วไป ได้แก่ :
    • ภาวะเงินเฟ้อของปอดสูงเกินไป
    • ผนังหลอดลมกลีบบนหนาขึ้นจากการหลั่งเมือกในหลอดลม
    • CF bronchiectasis ทั่วไป (มองเห็นได้ในรูปแบบของวงแหวน))
  • รังสีเอกซ์ ของทรวงอก (X-ray ทรวงอก) ในสองระนาบ - ในกรณีของการติดเชื้อทางเดินหายใจ (ติดตามผล)
  • รังสีเอกซ์ ของช่องท้อง (เอ็กซเรย์ช่องท้อง) - สำหรับผู้ที่สงสัย ขี้เทา อืด
  • คำนวณเอกซ์เรย์ ของช่องท้อง (ช่องท้อง CT) - ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนในระบบทางเดินอาหาร