ภาพรวมโดยย่อ
- การพยากรณ์โรค: โดยทั่วไปดี โดยทั่วไปมักจะสิ้นสุดเมื่อสิ้นสุดวัยแรกรุ่น แม้แต่กลุ่มอาการ McCune-Albright ในรูปแบบที่รุนแรงและหายากมากก็สามารถรักษาได้
- สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง: การกลายพันธุ์แบบไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนเฉพาะ (ยีน GNAS) บนโครโมโซม 20 สาเหตุยังไม่ได้รับการวิจัย มักเกิดขึ้นก่อน บางครั้งหลังคลอด
- การวินิจฉัย: เอ็กซเรย์ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ตัวอย่างเนื้อเยื่อ และการตรวจเพิ่มเติมหากกระดูกหลายชิ้นได้รับผลกระทบ
- การรักษา: ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและตำแหน่ง การรักษาอาการ การเข้าเฝือกกระดูกที่ได้รับผลกระทบ, กายภาพบำบัด, การผ่าตัดเอาการเจริญเติบโตของกระดูกออก ในกรณีของกลุ่มอาการ McCune-Albright การรักษาอาการเพิ่มเติม การบำบัดที่สาเหตุยังไม่สามารถทำได้
Fibrous dysplasia คืออะไร?
Fibrous dysplasia เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่ไม่ได้เกิดจากกรรมพันธุ์ ทั้งชายและหญิงจะได้รับผลกระทบ แม้ว่ารูปแบบที่มีกระดูกได้รับผลกระทบหลายชิ้น (polyostotic fibrous dysplasia หรือ Jaffé-Lichtenstein syndrome) ดูเหมือนจะเกิดขึ้นบ่อยกว่าในเด็กผู้หญิง เด็กและวัยรุ่นที่มีอายุระหว่าง 15 ถึง XNUMX ปีมักได้รับผลกระทบมากที่สุด แต่ผู้ใหญ่จะได้รับผลกระทบน้อยกว่า
Fibrous dysplasia: อาการที่แตกต่างกัน
แพทย์แยกแยะรูปแบบต่าง ๆ ของโรคได้:
- Monostotic fibrous dysplasia (70 เปอร์เซ็นต์): มีเพียงกระดูกเดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ
- Polyostotic fibrous dysplasia (25 เปอร์เซ็นต์): กระดูกหลายชิ้นได้รับผลกระทบ (Jaffé-Lichtenstein syndrome)
- กลุ่มอาการ McCune-Albright (หายากมาก): dysplasia เส้นใยที่มี "จุดคาเฟ่โอเลต์" (ความผิดปกติของเม็ดสี) และวุฒิภาวะทางเพศก่อนวัยอันควร
fibrous dysplasia สามารถรักษาได้หรือไม่?
Fibrous dysplasia มีการพยากรณ์โรคที่ดี หลักสูตรจะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ในผู้ป่วยบางราย จุดโฟกัสจะเพิ่มขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น เพื่อให้กระดูกที่ได้รับผลกระทบขยายออกไปอีก อย่างไรก็ตาม ตามกฎแล้ว ไม่มีจุดโฟกัสใหม่เกิดขึ้น เมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่อย่างช้าที่สุด fibrous dysplasia มักจะหยุดชะงักและกระดูกจะไม่ได้รับการปรับปรุงใหม่อีกต่อไป ผู้ป่วยสามในสี่รายที่ได้รับผลกระทบมีอายุต่ำกว่า 30 ปี
แม้แต่กลุ่มอาการ McCune-Albright ที่หาได้ยากมากซึ่งมีกระดูกได้รับผลกระทบจำนวนมาก การเข้าสู่วัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควร และอาการอื่นๆ ที่เป็นไปได้อีกมากมาย ก็สามารถรักษาได้โดยพื้นฐานตามอาการ หากไม่มีการบำบัด บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีอายุขัยลดลง
หากได้รับการรักษา fibrous dysplasia ตั้งแต่เนิ่นๆ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่มีข้อจำกัดด้านคุณภาพชีวิต
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
ท้ายที่สุดแล้ว การกลายพันธุ์ทำให้ชั้นในของกระดูกเป็นรูพรุน ซึ่งเรียกว่ากระดูกโปร่ง ซึ่งไม่ได้ก่อตัวอย่างเหมาะสม แทนที่ด้วยสารกระดูกคล้ายเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (ออสตีออยด์) ที่อ่อนนุ่ม ไม่มีแร่ธาตุ เซลล์จะแบ่งตัวก่อนที่จะแยกความแตกต่างอย่างเหมาะสม ซึ่งมักทำให้กระดูกขยายตัวอย่างมาก
fibrous dysplasia แสดงออกได้อย่างไร?
Fibrous dysplasia มีความก้าวหน้าแตกต่างกันมาก ดังนั้นอาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงและกระดูกที่ได้รับผลกระทบ แม้ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายจะไม่แสดงอาการเลย แต่บางรายอาจมีอาการต่างๆ มากมาย:
- ปวดกระดูกดึงเล็กน้อย
- ปวดเมื่อยล้า (เช่น เมื่อกระดูกโคนขาได้รับผลกระทบ)
- เดินลำบากจนบางรายเดินกะเผลกได้
- “การกระแทก” ความโค้งที่มองเห็นได้จากภายนอก และการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ในกระดูก (เช่น กะโหลกศีรษะใบหน้าผิดรูปอย่างเห็นได้ชัด)
- พัฒนาการทางร่างกายอย่างรวดเร็วในเด็กและวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบ (การเติบโตอย่างรวดเร็วและวัยแรกรุ่น)
- ความผิดปกติของเม็ดสีที่เรียกว่าจุดคาเฟ่โอเล
การเข้าสู่วัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควรเกิดจากการเปลี่ยนแปลงสมดุลของฮอร์โมน บางครั้ง fibrous dysplasia เกิดขึ้นร่วมกับความผิดปกติของฮอร์โมนอื่นๆ เช่น เบาหวาน โรค Cushing หรือภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน
การเจริญเติบโตของเส้นใยจะกดทับเส้นประสาทหรือหลอดเลือดในหรือบนกระดูก ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับภูมิภาคที่ได้รับผลกระทบ ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ความเจ็บปวด หรือปัญหาระบบไหลเวียนโลหิต
กระดูกที่ได้รับผลกระทบบ่อยครั้ง
โดยหลักการแล้ว fibrous dysplasias เกิดขึ้นได้ในกระดูกทุกส่วน แต่จะพบได้บ่อยเป็นพิเศษในภูมิภาคต่อไปนี้:
- กระดูกกะโหลกศีรษะ
- ใบหน้ามักกราม
- ซี่โครง
- ต้นแขน
- สะโพก
- ต้นขา
- ชิน
Fibrous dysplasia: การตรวจและวินิจฉัย
แพทย์อาจเจาะเลือดจากผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีของ fibrous dysplasia ซีรัมในเลือดจะแสดงระดับแคลเซียมและฟอสเฟตในระดับปกติ แต่ระดับของเอนไซม์อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสมักจะสูงขึ้น ค่าเลือดนี้เป็นของกลุ่มเอนไซม์ที่มักบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงในการเผาผลาญของกระดูก
ชั้นนอกของกระดูก (กระดูกเปลือกนอก) มักจะบางกว่ากระดูกที่แข็งแรง การสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) ช่วยให้แพทย์มองเห็นการเปลี่ยนแปลงได้ละเอียดยิ่งขึ้น ในกระบวนการนี้ ผู้ที่ถูกตรวจสอบจะอยู่ในอุปกรณ์พิเศษที่สร้างภาพเอ็กซ์เรย์ของร่างกายทีละชั้นอย่างแม่นยำมากในรูปแบบของภาพตัดขวาง
โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการเปลี่ยนกระดูกเพียงชิ้นเดียว (dysplasia ของเส้นใยเดี่ยว) การวินิจฉัยที่ถูกต้องด้วยเทคนิคการถ่ายภาพอาจเป็นเรื่องยากในบางครั้ง เนื่องจากมีโรคอื่น ๆ ที่ปรากฏในลักษณะเดียวกัน (เช่น ซีสต์ของกระดูก ฮิสทิโอไซโตมาของเส้นใยที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย ฮีแมงจิโอมา และคอนโดรซาร์โคมา) ในกรณีนี้ แพทย์จะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากบริเวณที่มีการเปลี่ยนแปลง (การตัดชิ้นเนื้อ) แล้วนำไปตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์
การรักษา
ไม่สามารถรักษาตามสาเหตุได้สำหรับ fibrous dysplasia หากกระดูกโคนขาหรือกระดูกหน้าแข้งได้รับผลกระทบ อาจแนะนำให้บรรเทากระดูก เช่น การใช้เฝือก ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี เพื่อป้องกันไม่ให้กระดูกหักในบริเวณที่ไม่มั่นคง
หาก fibrous dysplasia ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง มักใช้ร่วมกับยาแก้ปวด (ยาแก้ปวด) วิธีการรักษาที่ค่อนข้างใหม่เรียกว่า bisphosphonates ซึ่งเป็นยาที่ใช้รักษาโรคกระดูกพรุนและโรคกระดูกอื่นๆ เช่นกัน ดูเหมือนว่าจะมีผลเชิงบวกต่ออาการปวดกระดูกและแนวโน้มการแตกหักที่มาพร้อมกับ fibrous dysplasia และชะลอการลุกลามของโรค
ในการทำเช่นนั้น ศัลยแพทย์จะวางแผนการผ่าตัดโดยใช้เทคนิคการสร้างภาพ 3 มิติและการสร้างแบบจำลองที่ทันสมัย เพื่อไม่ให้โครงสร้างที่ละเอียดอ่อน เช่น เส้นประสาท และหลอดเลือดในระหว่างการผ่าตัด
