โรค Gaucher: การบำบัดตลอดชีวิตช่วยผู้ประสบภัย

โรค Gaucher (ออกเสียงว่ากอชชี่) เป็นหนึ่งในโรคที่เรียกว่าการเก็บรักษา เนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์พิเศษทำให้สารไขมันไม่สามารถย่อยสลายได้ แต่ร่างกายจะเก็บไว้ในอวัยวะและ กระดูก. สิ่งนี้มีผลร้ายแรงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ สาเหตุและผลของโรคคืออะไรและได้รับการรักษาอย่างไร? หาคำตอบได้ที่นี่

โรค Gaucher คืออะไร?

โรค Gaucher เป็นโรคการกักเก็บไขมันที่หายากโดยกรรมพันธุ์ (หรือที่เรียกว่าโรคที่เก็บไขมัน) ซึ่งเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ beta-glucocerebrosidase เอนไซม์นี้มีหน้าที่ในการแยกกลูโคซีเรโบรไซด์เข้าไป กลูโคส และเซราไมด์

หากเอนไซม์ขาดหรือทำงานน้อยกว่าปกติจะมีการสะสมของสารไขมัน (กลูโคซีเรโบรไซด์) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในมาโครฟาจที่เรียกว่าเซลล์เก็บของในร่างกาย แมคโครฟาจขนาดใหญ่ที่มีกลูโคซีเรโบรไซด์ที่ไม่ได้ย่อยเรียกว่าเซลล์ Gaucher มักพบมากที่สุดในไฟล์ ม้าม, ตับและ ไขกระดูก.

เซลล์ Gaucher และผลที่ตามมา

อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจะขยายใหญ่ขึ้นอันเป็นผลมาจากโรคเมตาบอลิซึมและการทำงานของอวัยวะเหล่านี้ก็ลดลงด้วยเช่นกัน ใน กระดูกเซลล์ Gaucher แทนที่ไฟล์ ไขกระดูก. สิ่งนี้จะค่อยๆทำให้ไม่มั่นคงและอาจเกิดกระดูกหักได้

อย่างไรก็ตามเซลล์ Gaucher สามารถเก็บไว้ในเนื้อเยื่ออื่น ๆ ได้เช่น:

• ระบบน้ำเหลือง
• ปอด
• ผิว
• ตา
• ไตและ
• ในระบบประสาท (น้อยมาก)

โรค Gaucher ส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณหนึ่งใน 20,000 คนทำให้ถือว่าเป็นโรคที่หายาก