โรค Gaucher คืออะไร?
โรค Gaucher เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งไขมันจะถูกเก็บไว้ในเซลล์ที่ผิดปกติในร่างกาย เป็นผลให้อวัยวะบางส่วนที่เซลล์ได้รับผลกระทบถูก จำกัด การทำงาน ผู้ป่วยมักแสดงอาการอ่อนเพลียอย่างรุนแรง เลือด โรคโลหิตจาง และการขยายไฟล์ ตับ และ ม้าม. ในทางการแพทย์โรค Gaucher เรียกอีกอย่างว่าโรคเก็บไลโซโซม ความน่าจะเป็นของการเกิดโรค Gaucher คือ 25% หากทั้งพ่อและแม่มีสุขภาพแข็งแรงและทั้งคู่ได้รับยีน
สาเหตุ
โรคของ Gaucher ส่งผลกระทบต่อผู้ที่ทั้งพ่อและแม่ได้รับยีนที่สืบทอดมา หากเป็นกรณีนี้ความบกพร่องของเอนไซม์จะเกิดขึ้นในเด็ก 25% สิ่งนี้นำไปสู่การจัดเก็บไขมันและน้ำตาลในหน่วยของเซลล์ร่างกายซึ่งไม่ได้ตั้งใจ
เป็นผลให้เด็กที่ได้รับผลกระทบได้รับความเสียหายต่อเซลล์และอวัยวะด้วย การสะสมของสารไขมันหวานมากเกินไปส่งสัญญาณให้ร่างกายทราบว่ามีความผิดปกติในการทำงานของระบบเผาผลาญ ด้วยความผิดปกติของการทำงานนี้สารบางชนิดจะถูกปล่อยออกมาซึ่งทำให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบ
สิ่งนี้นำไปสู่ข้อ จำกัด ในอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ เมื่อเวลาผ่านไปอวัยวะจะได้รับความเสียหายอย่างถาวรจากกระบวนการอักเสบที่ยาวนาน โรค Gaucher สามารถเกิดขึ้นได้ในหลายรูปแบบโดยมีระดับความรุนแรงแตกต่างกันไป
การวินิจฉัย
หากมีอาการทั่วไปของโรค Gaucher โดยปกติจะมีการตรวจสองสามครั้งเพื่อค่อยๆหาการวินิจฉัยโรค Gaucher ที่หายาก แนวทางการบุกเบิกคือการถามหาโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวและอาการที่คล้ายคลึงกันในญาติเสมอ หลังจาก การตรวจร่างกายจะมีประโยชน์ในการกำหนดไฟล์ เลือด เซลล์ซึ่งมักจะลดลงในกรณีของโรค Gaucher ควรกำหนดกิจกรรมของ glucocerebrosidase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ลดลงในโรค Gaucher จากนั้นจะต้องพิจารณาว่าผลกระทบและความเสียหายของโรคเกิดขึ้นในร่างกายอย่างไร
