ภาพรวมโดยย่อ
- โรคไมอีโลไฟโบรซิสคืออะไร? โรคไมอีโลไฟโบรซิสเป็นโรคเรื้อรังและลุกลาม ซึ่งไขกระดูกจะเปลี่ยนเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และทำให้สูญเสียความสามารถในการสร้างเซลล์เม็ดเลือด
- หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรค: หลักสูตรของโรคแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โรคนี้รักษาให้หายขาดได้เฉพาะในกรณีที่พบไม่บ่อย แต่มักจะดำเนินไปอย่างช้าๆ
- การรักษา: การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต Watch & Wait (รอและไปพบแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพตามปกติ) การใช้ยา (การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายโดยใช้สารยับยั้ง JAK) การฉายรังสีหรือการนำม้ามออก การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
- สาเหตุ: โรคไมอีโลไฟโบรซิสเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนในเซลล์เม็ดเลือดของไขกระดูก เรื่องนี้เกิดขึ้นได้อย่างไรยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
- ปัจจัยเสี่ยง: ไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่สนับสนุนการพัฒนาของโรค แต่บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายมีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมที่จะเกิดโรคไมอีโลไฟโบรซิส
- อาการ: เหนื่อยล้า หายใจลำบาก ใจสั่น มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อซ้ำและลิ่มเลือด มีเลือดออกที่ผิวหนังและเยื่อเมือก น้ำหนักลด ปวดท้องส่วนบน ปวดศีรษะ มีไข้ เหงื่อออกตอนกลางคืน
- การวินิจฉัย: การตรวจเลือด (มักพบโดยไม่ตั้งใจ!) การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก อัลตราซาวนด์และเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของม้ามและตับ การทดสอบอณูพันธุศาสตร์
myelofibrosis คืออะไร?
Myelofibrosis เป็นชื่อที่แพทย์ตั้งให้กับโรคเรื้อรังซึ่งไขกระดูกกลายเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและสูญเสียความสามารถในการสร้างเซลล์เม็ดเลือด คำนี้มาจากคำภาษากรีกว่า myelós ซึ่งแปลว่าไขกระดูก Fibrosis อธิบายถึงการแพร่กระจายที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในอวัยวะ
ชื่ออื่น ๆ สำหรับ myelofibrosis ได้แก่ "osteomyelofibrosis" (OMF), "โรค myeloproliferative เรื้อรัง" (CMPE) และ "myelofibrosis ที่ไม่ทราบสาเหตุเรื้อรัง" (CIMF) อย่างไรก็ตาม ข้อกำหนดเหล่านี้ล้าสมัยและไม่ได้ใช้ในวงการแพทย์มาหลายปีแล้ว
การสร้างเลือดปกติทำงานอย่างไร?
ไขกระดูกเป็นอวัยวะสร้างเม็ดเลือดที่สำคัญของร่างกาย ประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและสเต็มเซลล์ที่ก่อตัวเป็นเซลล์เม็ดเลือด ส่วนใหญ่พบในกระดูกยาว (เช่น กระดูกต้นแขนและกระดูกโคนขา) ในร่างกายกระดูกสันหลัง และในกระดูกเชิงกราน เซลล์เม็ดเลือดที่ทำหน้าที่เจริญเติบโตจากเซลล์ต้นกำเนิดผ่านขั้นตอนกลางหลายขั้นตอน ซึ่งรวมถึงเซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด แพทย์เรียกกระบวนการสร้างเซลล์เม็ดเลือดว่าการสร้างเม็ดเลือด
จะเกิดอะไรขึ้นใน myelofibrosis?
เพื่อที่จะยังคงผลิตเซลล์เม็ดเลือดใหม่ การสร้างเม็ดเลือดจะถูกส่งออกไปยังอวัยวะอื่นๆ (ม้าม ตับ) แพทย์เรียกสิ่งนี้ว่าการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูก (เกิดขึ้นนอกไขกระดูก) ในระยะเริ่มแรกยังคงสามารถตอบสนองความต้องการเซลล์เม็ดเลือดได้ ในระยะต่อมาของภาวะไมอีโลไฟโบรซิส ตับและม้ามไม่สามารถผลิตเซลล์ได้เพียงพออีกต่อไป การก่อตัวของเซลล์เม็ดเลือดจะหยุดนิ่ง
รูปแบบของ myelofibrosis
เมื่อใช้ร่วมกับ polycythaemia vera (PV) และภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็น (ET) โรคไมอีโลไฟโบรซิสจัดอยู่ในกลุ่มของ "เนื้องอกในเยื่อหุ้มปอดเรื้อรัง" (MPN) ลักษณะทั่วไปของพวกเขาคือในทุกโรคจะมีการผลิตเซลล์เม็ดเลือดหรือเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเพิ่มขึ้นในไขกระดูก
Myelofibrosis เกิดขึ้นในสองรูปแบบ:
Primary myelofibrosis (PMF): โรค myelofibrosis หลักเกิดขึ้นแบบสุ่มในช่วงชีวิตโดยไม่มีโรคก่อนหน้านี้ เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ myelofibrosis
myelofibrosis ทุติยภูมิ (SMF): myelofibrosis ทุติยภูมิพัฒนาจากโรคที่มีอยู่ก่อน (PV หรือ ET)
เวลา
myelofibrosis เป็นอันตรายถึงชีวิต / รักษาได้หรือไม่?
คอร์ส
ระยะเวลาของการเกิด myelofibrosis นั้นแตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละผู้ป่วย ไม่สามารถคาดการณ์ได้ว่าผู้ป่วยรายใดจะดำเนินไปอย่างค่อยเป็นค่อยไป และผู้ป่วยรายใดจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วยิ่งขึ้น ดังนั้นจึงไม่สามารถระบุข้อความทั่วไปเกี่ยวกับอายุขัยได้ แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะมีชีวิตอยู่ได้หลายปีโดยไม่มีอาการ แต่โรคนี้จะดำเนินไปอย่างรวดเร็วในผู้ป่วยรายอื่น และท้ายที่สุดจะจบลงอย่างร้ายแรงหลังจากผ่านไปหลายเดือนหรือไม่กี่ปี สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือการเปลี่ยนไปสู่มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบไมอีลอยด์ โรคหัวใจและหลอดเลือด และการติดเชื้อ
คำทำนาย
แต่ละโรคมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการพยากรณ์โรค myelofibrosis รวมถึงปัจจัยต่างๆ เช่น อายุของผู้ป่วย อาการที่เกิดขึ้น และค่าเลือด (จำนวนเม็ดเลือด ค่าฮีโมโกลบิน) ปัจจัยอีกประการหนึ่งในการพยากรณ์โรคคือผู้ป่วยตอบสนองต่อการรักษาได้ดีเพียงใด
แม้จะมียาแผนปัจจุบันและทางเลือกการรักษาที่หลากหลาย แต่ปัจจุบันโรคไมอีโลไฟโบรซิสสามารถรักษาได้ด้วยยาเฉพาะในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยและเฉพาะกับการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์เท่านั้น ประมาณร้อยละ 20 ของผู้ป่วยทั้งหมด โรคไมอีโลไฟโบรซิสลุกลามไปสู่มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน (มะเร็งเลือด) แม้จะได้รับการรักษาแล้วก็ตาม
โรคไมอีโลไฟโบรซิสได้รับการรักษาอย่างไร?
การรักษาในระยะเริ่มแรกของโรค
Watch & Wait: ไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่ต้องได้รับการบำบัดด้วยยาทันที ในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการใด ๆ แพทย์มักจะรอและตรวจสุขภาพตามปกติ ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาเฉพาะเมื่อมีอาการแรกเกิดขึ้นเท่านั้น หากผู้ป่วยและแพทย์ตัดสินใจเลือกกลยุทธ์ "เฝ้าดูและรอ" สิ่งสำคัญคือต้องรักษาการนัดหมายการควบคุมตามที่ตกลงไว้ (เช่น การตรวจเลือด) และเฝ้าดูอาการทั่วไป
ยาที่ไประงับการสร้างเม็ดเลือดใหม่: ในช่วงเริ่มต้นของโรค ไขกระดูกเริ่มแรกยังคงสร้างเซลล์เม็ดเลือดจำนวนมาก ในระยะนี้อาจจำเป็นต้องใช้ยาที่ไประงับการสร้างเม็ดเลือดใหม่
การรักษาในระยะท้ายของโรค
เมื่อโรคดำเนินไป เซลล์เม็ดเลือดก็จะน้อยลงเรื่อยๆ ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางและอาการของภาวะไมอีโลไฟโบรซิสโดยทั่วไป
การถ่ายเลือด: การถ่ายเลือดช่วยรักษาจำนวนเม็ดเลือดแดงให้คงที่และบรรเทาอาการของโรคโลหิตจาง (สีซีด เหนื่อยล้า หายใจลำบาก)
อินเตอร์เฟอรอน: ผลลัพธ์ที่คล้ายกันเช่นเดียวกับสารยับยั้ง JAK (การลดม้าม) เกิดขึ้นได้โดยใช้สิ่งที่เรียกว่าอินเตอร์เฟอรอน ส่วนใหญ่จะใช้ในรูปแบบแรกของ myelofibrosis
คอร์ติโซน: มีการใช้การเตรียมคอร์ติโซนโดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีไข้ ในบางกรณีอาจช่วยให้ภาวะโลหิตจางดีขึ้น แต่ก็มีข้อโต้แย้งเนื่องจากสามารถกดระบบภูมิคุ้มกันไปพร้อมๆ กัน
การฉายรังสีของม้าม: การฉายรังสีส่งผลให้ขนาดของม้ามลดลง จึงช่วยบรรเทาอาการทางเดินอาหารได้ อย่างไรก็ตาม ขนาดของมันจะเพิ่มขึ้นอีกครั้งเมื่อเวลาผ่านไป ดังนั้นอาจจำเป็นต้องทำการรักษาซ้ำ
การกำจัดม้าม (การตัดม้าม): ในช่วงปลายของการเกิดไมอีโลไฟโบรซิส ม้ามมักจะขยายใหญ่ขึ้นอย่างมาก มันกดทับกระเพาะอาหารและลำไส้ทำให้เกิดอาการปวดและปัญหาทางเดินอาหาร (ท้องเสีย ท้องผูก) การนำม้ามออกสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการอุดตันของหลอดเลือด (การเกิดลิ่มเลือด): ม้ามทำหน้าที่เป็นแหล่งสะสมเกล็ดเลือด ถ้าเอาออก จำนวนเกล็ดเลือดในเลือดจะเพิ่มขึ้น สิ่งนี้จะเพิ่มแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือด
เพื่อให้แน่ใจว่าไขกระดูกที่ปลูกถ่ายจะไม่ถูกปฏิเสธ ผู้ป่วยจะได้รับสิ่งที่เรียกว่า "การบำบัดแบบปรับสภาพ" ก่อนการปลูกถ่าย โดยจะปิดเซลล์ภูมิคุ้มกันของร่างกาย ซึ่งจะเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อของผู้ป่วยอย่างมาก จนกว่าไขกระดูกที่ถ่ายโอนจะเริ่มทำงานและผลิตเซลล์เม็ดเลือดได้เพียงพอ ผู้ป่วยจะมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้นอย่างมาก
การบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิดอัลโลจีนิกจึงเหมาะสำหรับผู้ป่วยกลุ่มเล็กๆ เท่านั้น โดยปกติจะทำเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อยที่เป็นโรคไมอีโลไฟโบรซิสชนิดรุนแรง แต่มีสุขภาพโดยทั่วไปดี
โภชนาการในโรคไมอีโลไฟโบรซิส
ไม่มีอาหารที่แนะนำโดยเฉพาะสำหรับโรคไมอีโลไฟโบรซิส อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโรคไมอีโลไฟโบรซิสส่วนใหญ่จะมีอาการทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูกและท้องอืด เนื่องจากตับและม้ามโต ในกรณีเหล่านี้ ขอแนะนำให้บริโภคใยอาหารให้เพียงพอ (ธัญพืช ผลไม้ ผัก) ดื่มของเหลวให้เพียงพอ และหลีกเลี่ยงอาหารที่มีอาการท้องอืด เช่น ผักกะหล่ำปลี หัวหอม และกระเทียม
อาการของ myelofibrosis คืออะไร?
บ่อยครั้งโดยบังเอิญระหว่างการตรวจคัดกรอง
เฉพาะในหลักสูตรต่อไปเท่านั้นที่ความรู้สึกเจ็บป่วยจะรุนแรงขึ้น อาการทั่วไปที่เกิดขึ้นเมื่อ myelofibrosis ดำเนินไปคือ:
- ปวดท้องตอนบนและรู้สึกอิ่มก่อนวัยเนื่องจากการขยายตัวของม้ามและตับ
- อาหารไม่ย่อยเช่นท้องเสียท้องผูก
- อิจฉาริษยา
- ความอยากอาหารต่ำการลดน้ำหนัก
- เส้นเลือดอุดตันและการเกิดลิ่มเลือด
- ความหม่นหมอง
- หายใจถี่
- เหงื่อออกตอนกลางคืน
- ไข้
- การรู้สึกเสียวซ่าและการไหลเวียนโลหิตผิดปกติในมือและเท้า
- อาการคัน (โดยเฉพาะใน PV)
- ปวดกระดูกและปวดข้อ (ในระยะหลังของโรค)
- แนวโน้มการตกเลือดเพิ่มขึ้น (ช้ำบ่อย, เลือดกำเดาไหล)
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของการเกิด myelofibrosis ประมาณร้อยละ 65 ของผู้ป่วยโรคไมอีโลไฟโบรซิสทั้งหมด แพทย์พบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะบนโครโมโซม 9 ในเซลล์ต้นกำเนิดในเลือดของผู้ป่วย การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ของ JAK2 (การกลายพันธุ์ของ Janus kinase2) สามารถตรวจพบได้ในผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะ polycythaemia vera (PV) และภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็น (ET)
ปัจจัยเสี่ยง
ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดในการพัฒนาโรคไมอีโลไฟโบรซิสปฐมภูมิคืออายุ ยิ่งอายุมากขึ้น โอกาสที่จะเกิดการกลายพันธุ์ของ JAK2 ก็มากขึ้นตามไปด้วย ในปัจจุบัน ยังไม่มีหลักฐานว่ารูปแบบการดำเนินชีวิตหรืออิทธิพลภายนอก เช่น การแผ่รังสีหรือสารเคมีจะเพิ่มโอกาสในการเกิดโรค
โรคไมอีโลไฟโบรซิสทุติยภูมิเกิดขึ้นจากความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงเรื้อรังอื่นๆ การวินิจฉัยภาวะ polycythaemia vera หรือภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็นจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะ myelofibrosis
myelofibrosis เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
ในหลายกรณี โรคไมอีโลไฟโบรซิสถูกกระตุ้นโดยการกลายพันธุ์ของยีนในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด การกลายพันธุ์มักจะเกิดขึ้นเองในช่วงชีวิตและไม่ส่งต่อ มันเกิดขึ้นได้อย่างไรยังไม่ได้รับการชี้แจง
อย่างไรก็ตาม ในบางครอบครัว โรค myeloproliferative เรื้อรังเกิดขึ้นบ่อยกว่า แพทย์สันนิษฐานว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อโรคเหล่านี้: พวกเขามีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่สนับสนุนให้เกิดการกลายพันธุ์ (การกลายพันธุ์ของ JAK2) อย่างไรก็ตาม มีเพียงร้อยละ XNUMX ของผู้ที่มีความโน้มเอียงเช่นนี้เท่านั้นที่จะเป็นโรคไมอีโลไฟโบรซิส
การตรวจและวินิจฉัย
การตรวจร่างกาย: ในระหว่างการตรวจร่างกาย แพทย์จะคลำช่องท้องเพื่อตรวจดูว่าม้ามและ/หรือตับขยายใหญ่ขึ้นหรือไม่
การตรวจเลือด: ในช่วงเริ่มต้นของโรค เกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นและเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นปานกลาง ต่อมาการกระจายตัวของเซลล์ในภาพเลือดเปลี่ยนแปลงไป คือ เซลล์เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดบกพร่อง เซลล์เม็ดเลือดแดงมักจะมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างด้วย พวกมันไม่กลมอีกต่อไป แต่มีรูปร่าง "หยดน้ำตา"
การตรวจอัลตราซาวนด์: การตรวจอัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบการขยายตัวของม้ามและตับได้
การทดสอบอณูพันธุศาสตร์: ประมาณร้อยละ 65 ของผู้ป่วย myelofibrosis ทั้งหมดมีการกลายพันธุ์ของ JAK2 สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจเลือดแบบพิเศษ
ความทะเยอทะยานของไขกระดูก: เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ JAK2 ยังเกิดขึ้นในโรคอื่น ๆ เช่น PV และ ET ขั้นตอนต่อไปคือการสำลักไขกระดูก สามารถวินิจฉัยโรคไมอีโลไฟโบรซิสได้อย่างน่าเชื่อถือโดยพิจารณาจากการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไป เพื่อจุดประสงค์นี้ แพทย์จะเก็บตัวอย่างจากไขกระดูกของกระดูกเชิงกรานโดยใช้ยาชาเฉพาะที่ และตรวจดูการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปด้วยกล้องจุลทรรศน์
การป้องกัน
เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของการเกิด myelofibrosis อย่างแม่นยำ จึงไม่มีคำแนะนำทางวิทยาศาสตร์ในการป้องกันโรค หากโรคไมอีโลไฟโบรซิสหรือโรค myeloproliferative เรื้อรังอื่นๆ (ET, PV) เกิดขึ้นในกลุ่มครอบครัวและมากกว่าสามชั่วอายุคนเป็นอย่างน้อย แพทย์แนะนำให้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ต้องการมีบุตร ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์มนุษย์จะประเมินความเสี่ยงของโรคที่เกิดขึ้นในลูกหลานที่วางแผนไว้
