โรคเชาอัก - ฮิกาชิ: สาเหตุอาการและการรักษา

เชแดค - ฮิกาชิซินโดรม (CHS) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากไฟล์ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ ยีน ความผิดปกติเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อซ้ำเส้นประสาทส่วนปลายและบางส่วน เผือก. อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมาก ไขกระดูก การโยกย้าย มีโอกาส การรักษาด้วย.

เชแดค - ฮิกาชิซินโดรมคืออะไร?

เชแดค - ไฮกาชิดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ถอยแบบ autosomal ที่หายากมาก เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของโปรตีนควบคุม lysosomal ทำให้ phagocytosis ลดลง การลดลงนี้นำไปสู่การติดเชื้อเป็นหนองซ้ำบางส่วน เผือกและปลายประสาทอักเสบ มันเกิดขึ้นในมนุษย์สัตว์เลี้ยงในฟาร์มแมวเปอร์เซียหนูหนูมิงค์สุนัขจิ้งจอกและวาฬเพชฌฆาตเผือกตัวเดียวที่จับได้

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคทางพันธุกรรม ถูกกำหนดโดยการรวมกันของยีนของผู้ปกครองสำหรับลักษณะเฉพาะ CHS เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย บุคคลนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหาก ยีน มีปัญหาในพ่อแม่ทั้งสองคนที่มีความผิดปกติ ฟีโนไทป์ไม่ปรากฏในทุกรุ่น บุคคลที่มีภาวะปกติและผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่ง ยีน เป็นพาหะของโรค อาการไม่เกิดขึ้นในพวกเขา การกลายพันธุ์ของยีน CHS1 (เช่น: LYST) เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการของเชแดค - ฮิกาชิ ยีนนี้มีคำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่ควบคุมปริมาณไลโซโซม นักวิทยาศาสตร์ตั้งสมมติฐานว่าโปรตีนนี้มีบทบาทในการขนส่งวัสดุไปยังไลโซโซม การเคลื่อนไหวของ โปรตีน ภายในเซลล์ได้รับผลกระทบหรือได้รับผลกระทบจากยีนที่กลายพันธุ์ ไลโซโซมทำหน้าที่เป็นศูนย์รีไซเคิลของเซลล์ ใช้ย่อยอาหาร เอนไซม์ เพื่อสลายสารพิษ พวกเขาย่อย แบคทีเรีย ที่เข้าสู่เซลล์และรีไซเคิลส่วนประกอบของเซลล์ที่เสื่อมสภาพ ข้อบกพร่องในการขนส่งสีขาว เลือด เซลล์เข้าไปในเซลล์ป้องกันการฆ่า เชื้อโรค เช่น ไวรัส และ แบคทีเรีย. ภูมิคุ้มกันบกพร่องพัฒนาขึ้น แกรนูลที่ ผิว เม็ดสี เมลานิน ถูกผลิตออกมาหยุดชะงัก ในกรณีนี้ไม่สามารถเคลื่อนย้ายเม็ดสีไปยังที่เหมาะสมได้ ผิว เซลล์. LYST (ตัวควบคุมการค้า lysosomal) มีส่วนเกี่ยวข้องกับการทำงานปกติของไลโซโซม ไม่ทราบบทบาทที่แน่นอนของยีน ความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นโรคนี้คือ 25 เปอร์เซ็นต์หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของความบกพร่องของยีน เพศไม่ได้มีส่วนในความเป็นไปได้ในการเกิดโรค

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

คนที่มี CHS มีความยุติธรรม ผิว และสีเงิน ผม. ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากความไวต่อแสงแดดและโรคกลัวแสง ในขณะที่อาการและอาการแสดงอื่น ๆ มักเกิดขึ้นเป็นราย ๆ ไปการติดเชื้อและโรคระบบประสาทเป็นอาการที่เกี่ยวข้องโดยทั่วไป การติดเชื้อมีผลต่อเยื่อเมือกผิวหนังและ ทางเดินหายใจ. เด็กที่ป่วยจะเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่เกิดจากแกรมบวกและแกรมลบ แบคทีเรีย และเชื้อรา เชื้อ เป็นสาเหตุของการติดเชื้อที่พบบ่อยที่สุด โรคระบบประสาทมักเริ่มในช่วงวัยรุ่นและกลายเป็นปัญหาที่โดดเด่นที่สุด การติดเชื้อในผู้ป่วย CHS มักจะรุนแรงถึงอันตรายถึงชีวิต ผู้ป่วยไม่กี่รายที่เป็นโรคนี้มีชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่ เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการของโรคเชแด็ก - ฮิกาชิเข้าสู่ระยะที่เรียกว่า“ ระยะเร่ง” หรือ“โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง- เหมือนซินโดรม” ในระยะเร่งสีขาวมีข้อบกพร่อง เลือด เซลล์แบ่งตัวโดยไม่สามารถควบคุมได้และรุกรานอวัยวะต่างๆในร่างกาย เฟสเร่งมาพร้อมกับ ไข้, ตอนของเลือดออกผิดปกติ, การติดเชื้อที่เจริญงอกงามและความล้มเหลวของอวัยวะ ปัญหาทางการแพทย์เหล่านี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดย ไขกระดูก รอยเปื้อน ร่างกายรวมพลาสมิกจะมองเห็นได้ในเซลล์ไมอีลอยด์ใน ไขกระดูก. ก่อนคลอดสามารถวินิจฉัย CHS ได้โดยการทดสอบ ผม ตัวอย่างจากหนังศีรษะของทารกในครรภ์ ตรวจชิ้นเนื้อ. การตรวจจับสามารถทำได้โดยการทดสอบ เม็ดเลือดขาว จากทารกในครรภ์ เลือด ตัวอย่าง. Neutropenia เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการของเชแดค - ฮิกาชิที่มีการบันทึกไว้ในผลการวิจัยทางคลินิก กลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับตา เผือก. ผู้ป่วยมีความอ่อนไหวต่อการติดเชื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เชื้อ และ Streptococci. สาเหตุ CHS โรคปริทันต์ ของหลัก งอก. คุณสมบัติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ ความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงข้อบกพร่องของเส้นประสาทและ ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต. อาการของเงื่อนไขบางอย่างอาจคล้ายกับกลุ่มอาการของเชแด็ก - ฮิกาชิกลุ่มอาการกริสเซลลีเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการที่มีลักษณะคล้ายเชายัก เป็นลักษณะเผือกบางส่วนและความผิดปกติของ เกล็ดเลือด และ เซลล์เม็ดเลือดขาว. กลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak ที่หายากเกิดจากผิวหนังลดลง ผมและตาคล้ำ ซึ่งแตกต่างจาก CHS มีผลต่อการทำงานของปอดลำไส้ไตและ หัวใจ เนื่องจากการสะสมของไขมัน

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยจะลดลงอย่างมากจากกลุ่มอาการของเชแดค - ฮิกาชิ หากไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เสียชีวิตได้ค่อนข้างเร็ว ในกรณีนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะไวต่อแสงอย่างรุนแรงและยังต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกลัวแสงและภาวะเผือก บ่อยครั้งที่มีการติดเชื้อรุนแรงที่ไม่ก่อให้เกิดโรคในคนที่มีสุขภาพดี การติดเชื้อส่วนใหญ่มีผลต่อ ทางเดินหายใจ และเยื่อเมือกดังนั้น แผลอักเสบ สามารถเกิดขึ้นได้ที่นั่น เด็กโดยเฉพาะมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อต่างๆ ในกรณีที่รุนแรงมีสูง ไข้ และเลือดออกภายในเนื่องจากการติดเชื้อ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดเลือดออกได้ นำ ไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะหากไม่มีการใช้การรักษา จากนั้นผู้ป่วยมักจะเสียชีวิต เนื่องจากไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงของโรคไขกระดูก การโยกย้าย เป็นการรักษาหลัก หลังจากการปลูกถ่ายผู้ป่วยจะได้รับความแข็งแรง ยาปฏิชีวนะ และ ยาเสพติด ที่เสริมสร้าง ระบบภูมิคุ้มกัน. ส่งผลให้อายุขัยกลับมาเป็นปกติได้ หากการรักษาประสบความสำเร็จชีวิตประจำวันก็ไม่ถูก จำกัด อีกต่อไป อย่างไรก็ตามผู้ได้รับผลกระทบยังคงต้องป้องกันตัวเองจากแสงแดดโดยตรง นี้ทำได้ด้วยความช่วยเหลือของ ครีมกันแดด และ แว่นตากันแดด. ถ้าสิ่งเหล่านี้ป้องกันได้ มาตรการ ปฏิบัติตามไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โดยปกติแล้วอาการของเชแดค - ฮิกาชิซินโดรมจะรับรู้ได้ทันทีหลังคลอด ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยเพิ่มเติมจึงไม่จำเป็นอีกต่อไป อย่างไรก็ตามควรไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจสอบผิวหนัง หากจำเป็นต้องไปพบแพทย์ การเผาไหม้ หรือความเสียหายอื่น ๆ ต่อผิวหนังเกิดขึ้นเนื่องจากความไวต่อแสงสูง การตรวจยังมีประโยชน์ในกรณีที่มีการติดเชื้อบ่อยๆหรือมีการร้องเรียน ทางเดินหายใจ และสามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่างๆ โดยเฉพาะวัยรุ่นจะได้รับผลกระทบจากการติดเชื้อและต้องได้รับการตรวจจากแพทย์เป็นประจำ เนื่องจากโรคนี้นำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะในที่สุดจึงควรตรวจอวัยวะอย่างสม่ำเสมอโดยอายุรแพทย์ แนะนำให้ทำการตรวจโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ใช้เวลานาน ไข้. การรักษาโรคจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานจากอายุขัยที่ลดลงอย่างมาก

การรักษาและบำบัด

ไม่มีวิธีการเฉพาะสำหรับการรักษากลุ่มอาการของเชแดค - ฮิกาชิ แนวทางแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระยะของโรคในการวินิจฉัย ไขกระดูกสาเหตุ การโยกย้าย ประสบความสำเร็จในผู้ป่วยจำนวนมาก การปลูกถ่ายมีแนวโน้มดีหากดำเนินการก่อนการพัฒนาระยะเร่ง การปลูกถ่ายแก้ไขภูมิคุ้มกันเช่นเดียวกับ ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต และป้องกันการโจมตีของเฟสเร่ง หากโรคอยู่ในระยะเร่งการดำเนินการจะต้องมีการลด hemophagocytosis ก่อนการปลูกถ่ายไขกระดูก การติดเชื้อได้รับการรักษาด้วย ยาปฏิชีวนะและฝีจะถูกระบายออก อาจใช้ DDAVP เพื่อป้องกันการตกเลือดมากเกินไป การรักษาอื่น ๆ สำหรับ CHS เป็นไปตามอาการ การติดเชื้อแบคทีเรียและเชื้อราได้รับการรักษาด้วย ยาปฏิชีวนะ และ ยาต้านเชื้อรา. ในระยะสุดท้ายของโรคไวรัส ยาเสพติด เช่น acyclovir ได้รับการทดสอบ สารกระตุ้นภูมิคุ้มกันและภูมิคุ้มกัน prednisone และ cyclophosphamideได้รับการทดลองตามลำดับ การถ่ายเกล็ดเลือดอาจจำเป็นในกรณีที่มีเลือดออกรุนแรงหลังการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด C วิตามิน การรักษาด้วย ได้รับการแสดงเพื่อปรับปรุงการทำงานของภูมิคุ้มกันและการแข็งตัวของเลือดในผู้ป่วยบางราย ผู้ป่วย CHS ควรลดการสัมผัสแสงแดดที่ไม่มีการป้องกัน หากผู้ได้รับผลกระทบถูกแสงแดด แว่นตากันแดด และ ครีมกันแดด สำหรับผิวมีประโยชน์

Outlook และการพยากรณ์โรค

ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้อย่างสมบูรณ์สำหรับกลุ่มอาการของเชแดค - ฮิกาชิเนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมด้วยเหตุนี้อาการจึงสามารถบรรเทาได้ในระดับ จำกัด เท่านั้น อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบยังลดลงอย่างมากจากกลุ่มอาการของเชแดค - ฮิกาชิ โรคนี้สามารถ จำกัด ได้ด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกเท่านั้น ตามกฎแล้วการปลูกถ่ายจะมีประโยชน์ก็ต่อเมื่อเกิดขึ้นก่อนระยะเร่งของโรค หลังจากระยะนี้ไม่สามารถทำการรักษาได้ แม้ว่า การรักษาด้วย ทำให้อาการล่าช้าไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ เนื่องจากความรู้สึกไม่สบายผิวอย่างรุนแรงความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรือรุนแรง ดีเปรสชัน ก็เป็นเรื่องธรรมดา โรคต่างๆสามารถป้องกันได้ด้วยการฉีดวัคซีนจึงทำให้อายุขัยของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นได้ บ่อยครั้งที่การร้องเรียนทางจิตใจเนื่องจากกลุ่มอาการของเชแด็ก - ฮิกาชิเกิดขึ้นในช่วงต้น ในวัยเด็กเนื่องจากโรคนี้กำหนดให้เด็กต้องแยกจากเด็กคนอื่น ๆ ในกรณีที่รุนแรงกลุ่มอาการนี้จะได้รับการรักษาโดยการปลูกถ่าย เส้นประสาทไขสันหลัง. อย่างไรก็ตามแม้ในกรณีนี้จะมีเพียงการปรับปรุงในระยะสั้นและไม่ใช่การรักษาที่สมบูรณ์ของโรค

การป้องกัน

เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงสามารถป้องกันได้เฉพาะอาการของโรคเชแด็ก - ฮิกาชิเท่านั้น ยาปฏิชีวนะใช้เพื่อป้องกันการติดเชื้อที่เป็นอันตราย มนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เป็นบริการทางการแพทย์สำหรับผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

การติดตามผล

มาตรการ การดูแลติดตามผลมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงในกลุ่มอาการของเชแด็ก - ฮิกาชิและในหลาย ๆ กรณีไม่สามารถทำได้เลย อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยเบื้องต้นเพื่อตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้นและเริ่มการรักษา หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขอแนะนำอย่างยิ่งเพื่อให้แน่ใจว่าเด็ก ๆ จะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการของโรคเชแดค - ฮิกาชิ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรับประทานยาปฏิชีวนะและยาอื่น ๆ ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับปริมาณที่ถูกต้องเป็นประจำ ไม่ควรใช้ยาปฏิชีวนะร่วมกับ แอลกอฮอล์มิฉะนั้นผลของมันจะลดลงอย่างมาก นอกจากนี้ควรปรึกษาแพทย์ก่อนทุกครั้งหากมีความไม่แน่ใจหรือมีคำถามใด ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคเชแดค - ฮิกาชิควรป้องกันตัวเองจากแสงแดดโดยตรง ครีมกันแดด ควรใช้เสมอและสามารถป้องกันดวงตาได้ด้วย แว่นตากันแดด. โดยทั่วไปไม่สามารถคาดเดาได้ว่ากลุ่มอาการนี้จะส่งผลให้อายุขัยลดลงหรือไม่

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรคเชแดค - ฮิกาชิเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ยาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ มาตรการ เพื่อต่อสู้กับโรคอย่างเป็นเหตุเป็นผล คู่รักที่ครอบครัวมีอาการนี้ควรแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. ในระหว่างการให้คำปรึกษาดังกล่าวพวกเขาจะได้เรียนรู้ว่าความเสี่ยงมากแค่ไหนที่ลูกหลานของพวกเขาจะติดโรคได้จริงและภาระอะไรที่พวกเขาจะต้องเผชิญในกรณีนี้ สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคเชแดค - ฮิกาชิมิฉะนั้นโรคที่ไม่เป็นอันตรายมักเป็นอันตรายถึงชีวิต ในกรณีของเด็กควรชี้แจงกับแพทย์ที่เข้ารับการฉีดวัคซีนตามปกติ โรคในวัยเด็ก มีประโยชน์ หากจำเป็นอาจจำเป็นต้องแยกเด็กออกจากคนรอบข้าง กลุ่มหลังนี้มักจะเครียดมากทางอารมณ์สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ผู้ปกครองจึงควรปรึกษานักบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการดูแลด้านจิตใจอย่างมืออาชีพสำหรับเด็ก เนื่องจากผู้ป่วยมักจะป่วยไม่นานหลังคลอดผู้ปกครองควรยืนยันว่าบุตรหลานของตนได้รับการดูแลโดยแพทย์ที่มีความสามารถซึ่งมีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคหายาก การรักษาที่ได้ผลดีที่สุดสำหรับกลุ่มอาการของเชแดค - ฮิกาชิในรูปแบบที่รุนแรงคือ เส้นประสาทไขสันหลัง การปลูกถ่าย ในหลักสูตรที่รุนแรงความเป็นไปได้ของก เส้นประสาทไขสันหลัง ควรชี้แจงการปลูกถ่ายในระยะแรก