อะไมลอยโดซิส: อาการ, การรักษา

ภาพรวมโดยย่อ

• อะไมลอยโดซิสคืออะไร? อะไมลอยโดซิสเป็นโรคที่เกิดจากการสะสมของโปรตีน อวัยวะต่าง ๆ ได้รับผลกระทบ
• การพยากรณ์โรค: ไม่มีคำแถลงทั่วไปเกี่ยวกับเรื่องนี้ นอกจากชนิดย่อยแล้ว ยังขึ้นอยู่กับจำนวนอวัยวะที่ได้รับผลกระทบเป็นหลัก
• อาการ: อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ
• การวินิจฉัย: การนับเม็ดเลือด, การตรวจปัสสาวะ; การเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเพื่อการตรวจทางห้องปฏิบัติการ เทคนิคการถ่ายภาพ เช่น scintigraphy
• การรักษา: การรักษาโรคที่เป็นต้นเหตุ ยาที่อาจชะลอการสะสมโปรตีน

อะไมลอยโดซิสคืออะไร?

ขณะนี้นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุโปรตีนเหล่านี้มากกว่า 30 ชนิด ตัวอย่างเช่น ตัวกระตุ้นคือโรคบางชนิดหรือการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมที่นำไปสู่การสะสมของโปรตีนที่ละลายน้ำได้ไม่ดีเพิ่มขึ้น อะไมลอยโดซิสส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆ

อะไมลอยโดซิสไม่ใช่ภาพทางคลินิกที่สม่ำเสมอ มีอะไมลอยโดสเฉพาะที่ที่มีการสะสมอยู่ในบริเวณใดบริเวณหนึ่งของร่างกายหรือมีความบกพร่องทั่วทั้งร่างกาย (อะไมลอยด์ที่เป็นระบบ)

เวลา

ไม่มีตัวเลขที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความถี่ นักวิจัยอ้างถึงกรณีหนึ่งต่อประชากร 100,000 รายสำหรับอะไมลอยโดสทั่วร่างกายในสหราชอาณาจักร กลุ่มวิจัยอื่นๆ พบว่ามีผู้ป่วย 13 ถึง 100,000 รายต่อประชากร XNUMX คนสำหรับประเทศอุตสาหกรรมตะวันตก

แบบฟอร์มทั่วไป

อัลอะไมลอยโดสิส

นี่เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด โดยคิดเป็นร้อยละ 68 ของอะไมลอยด์ทั้งหมด “AL” หมายถึง “อะไมลอยด์ที่ประกอบด้วยสายเบา” เซลล์พิเศษในไขกระดูก (เซลล์พลาสมา) ที่ได้รับผลกระทบจะผลิตแอนติบอดี แอนติบอดีประกอบด้วยสายโซ่เบาสองสายและโซ่หนักสองสาย กล่าวคือ สายโปรตีนขนาดใหญ่และขนาดเล็ก

AA อะไมลอยโดซิส

AA amyloidosis ตามมาเป็นอันดับสองด้วยความถี่ประมาณสิบสองเปอร์เซ็นต์ มันถูกกระตุ้นโดยสิ่งที่เรียกว่าโปรตีนระยะเฉียบพลัน นี่คือโปรตีนที่เกิดขึ้นในร่างกายหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือติดเชื้อ

ไวรัส แบคทีเรีย โรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง หรือมะเร็งบางชนิดทำให้เกิดอาการนี้ อาการมักเกิดที่ไต ม้าม ตับ ต่อมหมวกไต และระบบทางเดินอาหาร

ATTR อะไมลอยโดซิส

ในรูปแบบทางพันธุกรรมที่หายาก อาการจะเกิดขึ้นในช่วงอายุ 20 ถึง 80 ปี ในกรณีนี้ เส้นประสาทส่วนปลายและเส้นประสาทอัตโนมัติก็มักจะได้รับผลกระทบเช่นกัน และโดยน้อยครั้งจะส่งผลต่อดวงตาและไต

อะไมลอยโดซิส A-Beta2-M

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากขนาดของมัน beta2-microgobulin จึงติดอยู่บนแผ่นกรองของการฟอกไตและยังคงอยู่ในเลือด ส่งผลให้มันสะสมในร่างกายและสะสมอยู่ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะรายงานอาการปวดข้อโดยเฉพาะ ในหลายกรณี อาการคาร์ปัลทันเนลก็เกิดขึ้นเช่นกัน

AFib อะไมลอยโดซิส

AFib amyloidosis นั้นหายากในทำนองเดียวกัน (1.7 เปอร์เซ็นต์) แพทย์ยังเรียกสิ่งนี้ว่าไฟบริโนเจนทางพันธุกรรมAα-chain amyloidosis เนื่องจากการสะสมสามารถสืบย้อนกลับไปยังการเปลี่ยนแปลงของยีนของไฟบริโนเจน ไฟบริโนเจนเป็นโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการแข็งตัวของเลือด

การเกาะเป็นก้อนจะเกิดขึ้นที่ไตเป็นหลัก ผลที่ตามมามีตั้งแต่ต้องฟอกไตไปจนถึงการปลูกถ่ายไต

คุณสามารถตายจากมันได้หรือไม่?

อะไมลอยโดซิสเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

มีอะไมลอยโดสที่แตกต่างกัน สองรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดไม่ใช่กรรมพันธุ์ AA amyloidosis เกิดจากการอักเสบ การติดเชื้อ หรือมะเร็งบางชนิด ปัจจัยทางพันธุกรรมไม่ได้มีบทบาทที่นี่ AL amyloidosis เกิดจากความผิดปกติของเลือดและไม่ได้รับการถ่ายทอดโดยตรง ผู้ป่วยที่ต้องการการฟอกไตเป็นเวลานานจะเกิด AB amyloidosis เป็นครั้งคราว เป็นเพราะการรักษา

ไม่ว่าจะสืบทอดมาหรือได้มา อะไมลอยโดสทั้งหมดจะได้รับผลกระทบจากการสร้างโปรตีนที่ละลายน้ำได้ต่ำมากเกินไป ซึ่งสะสมไว้และทำให้เกิดอาการเจ็บป่วยในที่สุด โปรตีนเหล่านี้จำนวนมากละลายในเลือดหรืออวัยวะ โรคทางเมตาบอลิซึมต่างๆ การอักเสบเรื้อรัง หรือการติดเชื้อเรื้อรัง ทำให้ความเข้มข้นเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วจนไม่สามารถละลายได้อีกต่อไป

คราบสะสมนี้จะรบกวนโครงสร้างของเนื้อเยื่อและเป็นพิษต่อเซลล์ สิ่งนี้นำไปสู่ข้อจำกัดในการทำงานของอวัยวะ เช่น ในหัวใจ ไต หรือระบบประสาทส่วนกลาง

อะไมลอยด์ซิสมีอาการอย่างไร?

อาการที่เกี่ยวข้องกับไต

โปรตีนที่ละลายน้ำได้ไม่ดีจะเกิดขึ้นบนเส้นเลือดฝอยของเม็ดเลือดไตหรือบนหลอดเลือดที่ไหลเข้าและไหลออกของไต ผู้ป่วยมักสังเกตเห็นว่าปัสสาวะมีฟองมาก ไตทำงานไม่ถูกต้องอีกต่อไป และเกิดการสะสมของน้ำ (อาการบวมน้ำ)

อาการที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ

ผู้ป่วยจะหายใจไม่สะดวก มีความดันโลหิตต่ำ และมีอาการอ่อนแรงทั่วไป แพทย์พูดถึงโรคอะไมลอยด์ซิสในหัวใจ

อาการที่เกี่ยวข้องกับสมองและระบบประสาทส่วนกลาง

อาการที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนปลาย

หากมีการสะสมบนเส้นประสาทนอกสมองและไขสันหลัง ผู้คนจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการผิดปกติด้านการเคลื่อนไหวหรือความรู้สึกผิดปกติ ผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสจะมีปัญหาในการล้างกระเพาะอาหาร ลำไส้ และ/หรือกระเพาะปัสสาวะอย่างเหมาะสม ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของคราบสะสม ภาวะหย่อนสมรรถภาพทางเพศก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน แพทย์เรียกกรณีเหล่านี้ว่า polyneuropathy

อาการที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่ออ่อนต่างๆ

อาจเป็นไปได้ว่าคลองในกระดูกสันหลังที่ไขสันหลังแคบลง (การตีบของกระดูกสันหลัง) นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคอะไมลอยด์ซิสบางรายทำให้เอ็นลูกหนูแตก (การแตกของเอ็นลูกหนู)

อาการที่เกี่ยวข้องกับกระเพาะอาหารและลำไส้

นอกจากนี้ภาวะอะไมลอยโดซิสในระบบทางเดินอาหารยังทำให้เกิดอาการคลื่นไส้ ท้องอืดหรือท้องผูก และแม้กระทั่งลำไส้อุดตันอีกด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลดน้ำหนักโดยไม่ได้ตั้งใจเนื่องจากส่วนประกอบของอาหารไม่ได้ใช้อย่างเพียงพออีกต่อไป พวกเขามักจะเหนื่อยและหมดแรงอย่างรวดเร็ว อาการปวดบริเวณช่องท้องบางครั้งบ่งบอกถึงการขยายตัวของตับอย่างผิดปกติ

แพทย์ทำอะไร?

การตรวจเบื้องต้นโดยแพทย์เวชปฏิบัติทั่วไป

ในการปรึกษาหารือกับผู้ป่วย แพทย์จะบันทึกอาการที่อาจเกิดขึ้นก่อนและฟังเสียงระบบทางเดินหายใจ หัวใจ หลอดเลือด และลำไส้ การนับเม็ดเลือดจำนวนมากและการตรวจปัสสาวะก็เหมาะสมเช่นกัน ข้อบ่งชี้ของภาวะอะไมลอยด์ซิส ได้แก่ ระดับโปรตีนในปัสสาวะสูง โรคของกล้ามเนื้อหัวใจ (คาร์ดิโอไมโอพาธี) โรคของระบบประสาท (โรคระบบประสาท) มะเร็งของระบบเม็ดเลือด (มัลติเพิลมัยอีโลมา) หรือตับขยายใหญ่ขึ้น

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิส ผู้เชี่ยวชาญจะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อออกจากอวัยวะที่ได้รับผลกระทบหรือเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังโดยใช้เข็มพิเศษ พวกเขาส่งตัวอย่างนี้ไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบเพิ่มเติม ที่นั่น ผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบเนื้อเยื่อโดยการย้อมด้วยสีแดงคองโกซึ่งเป็นสารเคมีชนิดพิเศษ แล้วดูด้วยกล้องจุลทรรศน์

Scintigraphy ยังเหมาะสำหรับการวินิจฉัย ATTR amyloidosis ที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับหัวใจ ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับสิ่งนี้คือก่อนหน้านี้โรคอัลอะไมลอยโดซิสถูกตัดออกโดยการตรวจเลือดและปัสสาวะ

อะไมลอยด์ซิสได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาแบบประคับประคอง

การรักษาบางอย่างจากการแพทย์ทั่วไปได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในการเป็นโรคอะไมลอยโดซิส ตัวอย่างเช่น แพทย์แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีเกลือต่ำ ยาขับปัสสาวะ และยารักษาโรคหัวใจชนิดพิเศษสำหรับภาวะหัวใจล้มเหลว

หากอาการรุนแรงมากขึ้น ให้ใช้ยาเพิ่มเติม เครื่องกระตุ้นหัวใจ หรือเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้าแบบฝัง เป็นอุปกรณ์ที่ช่วยป้องกันการเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นกะทันหันในกรณีที่มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

การบำบัดโรคอัลอะไมลอยโดซิส

แพทย์รักษาโรคอัลอะไมลอยด์ซิสด้วยยาที่รู้จักจากการรักษาโรคมะเร็ง ซึ่งรวมถึงยารักษามะเร็งแบบดั้งเดิม (เคมีบำบัด/ไซโตสแตติก) แอนติบอดีชนิดพิเศษ และคอร์ติโซน รูปแบบการรักษาที่แน่นอนขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ เช่น อายุและระยะของโรค

เคมีบำบัดขนาดสูงพร้อมการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

ผู้ป่วยที่เข้ารับการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จะได้รับสิ่งที่เรียกว่าการบำบัดแบบเหนี่ยวนำก่อน แพทย์มักจะใช้ส่วนผสมออกฤทธิ์ bortezomib และ dexamethasone บางครั้งใช้ร่วมกับ cyclosphamide (“CyBorD”) ตามด้วยเคมีบำบัดขนาดสูงที่มีสารออกฤทธิ์ melphalan การรักษาทั้งสองมีจุดมุ่งหมายเพื่อทำลายเซลล์พลาสมาที่เป็นสาเหตุ

เคมีบำบัดแบบธรรมดาหรือการบำบัดแบบผสมผสาน

หากความเสียหายของอวัยวะในโรคอัลอะไมลอยด์ซิสลุกลามไปแล้ว การบำบัดในขนาดสูงตามด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จะไม่เป็นทางเลือกอีกต่อไป เช่นเดียวกับผู้ป่วยที่ไม่แข็งแรงเพียงพอสำหรับสิ่งนี้อีกต่อไป (เช่น เนื่องจากอายุและความเจ็บป่วยก่อนหน้านี้) นี่เป็นกรณีประมาณสามในสี่ของผู้ป่วยทั้งหมด แพทย์จึงให้เคมีบำบัดแบบปกติซึ่งมักใช้ร่วมกับสารออกฤทธิ์อื่นๆ

• เมลฟาแลน และเดกซาเมทาโซน
• Bortezomib กับ cyclophosphamide และ dexamethasone
• เลนาลิโดไมด์ เมลฟาแลน และเดกซาเมทาโซน

การบำบัดโรคอะไมลอยโดซิส AA

AA amyloidosis เกี่ยวข้องกับโรคอักเสบ เพื่อลดระดับซีรั่มอะไมลอยด์เอ แพทย์จะพยายามค้นหาสาเหตุและรักษาด้วยยาที่เหมาะสมเสมอ หากเป็นไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการไข้และปวด ยาโคลชิซินคือตัวเลือกแรก

การบำบัดโรคอะไมลอยโดซิส ATTR

ผู้ป่วยที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิส ATTR ทางพันธุกรรมจะพัฒนารูปแบบของโปรตีนทรานสไธเรตินที่เปลี่ยนแปลงไปเนื่องจากการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรม ซึ่งมากกว่า 99 เปอร์เซ็นต์เกิดขึ้นในตับ แม้ว่าการปลูกถ่ายตับเคยเป็นวิธีการรักษาโรคเพียงอย่างเดียว แต่ปัจจุบันมียาที่ชะลอหรือป้องกันการลุกลามของโรคได้

ในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อหัวใจ ATTR amyloidosis ที่เป็นผู้ใหญ่ (คาร์ดิโอไมโอแพที) สารออกฤทธิ์ทาฟามิดิสจะชะลอการสะสมในกล้ามเนื้อหัวใจ

การป้องกัน

ไม่มีมาตรการป้องกันรูปแบบทางพันธุกรรมของอะไมลอยด์ซิส เพื่อป้องกันรูปแบบอื่นการติดเชื้อเรื้อรังและโรคอักเสบเรื้อรังต้องได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว