โครโมโซมคืออะไร?
มนุษย์ทุกคนมีโครโมโซม 46 โครโมโซมในแต่ละเซลล์ของร่างกาย ซึ่งเป็นที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมด สองตัวคือ X และ Y เป็นโครโมโซมเพศ โครโมโซมทั้ง 46 แท่งนี้ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมเพศในเด็กผู้หญิงถูกกำหนดให้เป็น 46XX เนื่องจากมีโครโมโซม X สองตัว เด็กผู้ชายมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ 46 โครโมโซม ดังนั้นหน่วยพันธุกรรมจึงย่อว่า XNUMXXY
การแบ่งเซลล์และการปฏิสนธิ
เนื่องจากเซลล์สืบพันธุ์เพียงเซลล์เดียวในร่างกาย gametes (ไข่ สเปิร์ม) มีโครโมโซมครึ่งหนึ่ง (23 โครโมโซม) โอโอไซต์เก็บโครโมโซมชุด 23X ไว้ในนิวเคลียส และนิวเคลียสของเซลล์สเปิร์มมีชุด 23X หรือ 23Y ของ โครโมโซม
เด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงสามารถพัฒนาได้หากไม่มีความผิดปกติในโครโมโซมในแม่และพ่อ และเกิดการหลอมรวมและการแบ่งเซลล์ตามมาตามปกติ
ข้อบกพร่องของโครโมโซม
มีหลายวิธีที่อาจเกิดการเบี่ยงเบนไปจากลำดับโครโมโซมปกติ (เรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซม) ข้อผิดพลาดดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการแบ่งเซลล์ใดๆ รวมถึงการก่อตัวของไข่และเซลล์อสุจิ ตลอดจนในระหว่างการหลอมรวมของไข่และเซลล์อสุจิในระหว่างการปฏิสนธิ
ตัวอย่างเช่น ในระหว่างการแบ่งเซลล์ โครโมโซมอาจมีการกระจายอย่างไม่ถูกต้องระหว่างเซลล์ลูก ในบริบทของการสืบพันธุ์ หมายความว่าจำนวนโครโมโซมในเด็กลดลงหรือเพิ่มขึ้น รูปร่างของโครโมโซมแต่ละตัวยังสามารถเปลี่ยนแปลงได้ เช่น ส่วนหนึ่งอาจแตกหักได้ (ข้อบกพร่องของโครโมโซมเชิงโครงสร้าง)
เด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
- ความผิดปกติของโครโมโซมที่รู้จักกันดีที่สุดคือ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) Trisomy 21 หมายความว่ามีโครโมโซมหมายเลข 21 ปรากฏสามครั้งแทนที่จะเป็นเพียงสองครั้ง เด็กที่ได้รับผลกระทบจะถูกขัดขวางพัฒนาการและแสดงความผิดปกติ (เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว) บ่อยกว่าเด็กคนอื่นๆ
- เด็กที่มีโครโมโซมชนิดอื่น (เช่น โครโมโซม 13 แท่งที่ 18 หรือ XNUMX) จะไม่สามารถทำงานได้เลยหรือมีอายุขัยสั้นกว่าเด็กที่มีสุขภาพดีอย่างมาก และต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการขั้นรุนแรง
- หากทารกในครรภ์มีนิสัยทางพันธุกรรม 45X0 แสดงว่าทารกขาดโครโมโซมเพศไปหนึ่งอัน จากนั้นเด็กสาวก็มีอาการที่เรียกว่า Turner syndrome (Ullrich-Turner syndrome) ผู้หญิงที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้มีรูปร่างเตี้ย คอกว้าง (pterygium colli) และไม่สามารถมีลูกได้ อย่างไรก็ตาม พวกเขาก็มักจะได้รับพรสวรรค์
การตรวจและวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม
- การเจาะน้ำคร่ำ น้ำคร่ำที่เจาะด้วยเข็มกลวงละเอียดจะมีเซลล์ของเด็กที่สามารถตรวจสอบได้ การวิเคราะห์ทางเคมียังแสดงหลักฐานของโรคโครโมโซมอีกด้วย
- การตรวจรก (การเก็บตัวอย่าง chorionic villus) จากรก (CVS)
- การเจาะสายสะดือ: การเก็บตัวอย่างเลือดด้วยอัลตราซาวนด์จากสายสะดือและการตรวจชุดโครโมโซมของเซลล์เม็ดเลือดของทารกในครรภ์
- การเจาะทะลุของทารกในครรภ์โดยตรง: การสุ่มตัวอย่างเซลล์ร่างกายของทารกในครรภ์โดยตรง หรือการเจาะกระเพาะปัสสาวะภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวนด์
- ตรวจเลือดหาความผิดปกติของโครโมโซม : สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ได้สูงแต่ไม่แน่นอนร้อยเปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตาม การค้นพบผลบวกลวงและผลลบลวงนั้นเป็นไปได้ ซึ่งจะต้องชี้แจงเพิ่มเติมโดยการตรวจสอบที่กล่าวมาข้างต้น
