โรคของ Hirschsprung: คำจำกัดความการพยากรณ์โรค

ภาพรวมโดยย่อ

• โรค Hirschsprung คืออะไร: ความพิการแต่กำเนิดของส่วนล่างสุดของลำไส้ใหญ่
• การพยากรณ์โรค: การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีเมื่อได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีและการตรวจสุขภาพเป็นประจำ
• อาการ: คลื่นไส้, อาเจียน, ท้องอืด, การถ่ายอุจจาระครั้งแรกล่าช้าหรือขาดหายไปในทารกแรกเกิด ("อาเจียนหลังคลอด"), ท้องผูก, ลำไส้อุดตัน, ปวดท้อง
• สาเหตุ: ไม่มีเซลล์ประสาทในส่วนสุดท้ายของลำไส้ใหญ่
• การวินิจฉัย: อาการทั่วไป การตรวจร่างกาย เอ็กซเรย์ อัลตราซาวนด์ การวัดความดันทางทวารหนัก การตรวจชิ้นเนื้อ การทดสอบทางพันธุกรรม
• การรักษา: ในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด
• การป้องกัน: โรค Hirschsprung เป็นโรคประจำตัว ไม่สามารถป้องกันได้

โรค Hirschsprung คืออะไร?

ในผู้ป่วย MH การบีบตัวของกล้ามเนื้อจะถูกรบกวนเนื่องจากเซลล์ประสาทหายไป บริเวณที่เส้นประสาทหายไปจะถูกตีบแคบลงอย่างถาวร (การตีบจากการทำงาน) ขึ้นอยู่กับขนาดของลำไส้ที่ได้รับผลกระทบ เนื้อหาในลำไส้จะไม่ถูกขนส่งต่อไปหรือในปริมาณที่น้อยมากเท่านั้น

หากลำไส้ไม่หมดอุจจาระจะสะสมมากขึ้น ในบริเวณลำไส้ที่เต็มไปด้วยอุจจาระและขยายออก อาจมีอาการอักเสบ (enterocolitis) และในกรณีที่แย่ที่สุดอาจเกิดการอุดตันในลำไส้ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ในที่สุดจะนำไปสู่ภาวะติดเชื้อหรือแบคทีเรียในลำไส้ใหญ่ที่คุกคามถึงชีวิต (เมกะโคลอนที่เป็นพิษ)

เวลา

โรค Hirschsprung เป็นโรคที่หายาก เด็กประมาณหนึ่งใน 5,000 คนเกิดมาพร้อมกับสิ่งนี้ทุกปี เด็กผู้ชายได้รับผลกระทบบ่อยกว่าเด็กผู้หญิงประมาณสี่เท่า

อายุขัยของผู้ป่วย MH คืออะไร?

อาการ

อาการใดเกิดขึ้นขึ้นอยู่กับขนาดของส่วนของลำไส้ที่ได้รับผลกระทบและจำนวนเซลล์ประสาทที่หายไป โดยส่วนใหญ่แล้วอาการทั่วไปจะเกิดขึ้นในช่วงวันแรกของชีวิต

อาการทั่วไปในทารกคือ:

หากเนื้องอกไม่ชัดเจนหลังจากวันที่สอง อาจมีโรค Hirschsprung ในทารกแรกเกิด ช่องท้องที่หนาและขยายอย่างเห็นได้ชัดอาจบ่งบอกถึง MH ได้เช่นกัน

อาการทั่วไปในเด็กคือ:

• อุจจาระแข็งหรือคล้ายแป้งเหนียว (แป้งเปียก) บางครั้งก็เป็นของเหลว
• ท้องผูกต่อเนื่อง ถ่ายอุจจาระทุกๆ XNUMX-XNUMX วันเท่านั้น
• การถ่ายอุจจาระทำได้โดยใช้เครื่องช่วยเท่านั้น (สวนทวาร การสอดนิ้ว หรือเทอร์โมมิเตอร์)
• อุจจาระมีกลิ่นไม่พึงประสงค์มาก
• อาการปวดท้อง
• อาเจียน
• ปฏิเสธที่จะกิน
• สภาพทั่วไปแย่

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของการขาดเซลล์ประสาทคือพัฒนาการของตัวอ่อนที่ถูกรบกวนระหว่างสัปดาห์ที่สี่ถึงสิบสองของการตั้งครรภ์ เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นได้อย่างไรยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างสมบูรณ์ แพทย์สันนิษฐานว่าปัจจัยต่าง ๆ มีบทบาท:

• ลดการไหลเวียนของเลือดไปยังตัวอ่อน
• การติดเชื้อไวรัสในครรภ์
• ความผิดปกติของการเจริญเติบโต

ปัจจัยเสี่ยง

การวินิจฉัยโรค

ในกรณีส่วนใหญ่ อาการแรกจะเกิดขึ้นในวัยเด็ก ผู้ติดต่อคนแรกเมื่อสงสัยว่า MH คือกุมารแพทย์ ประวัติทางการแพทย์และอาการทั่วไปเป็นข้อบ่งชี้แรกของโรค Hirschsprung การตรวจเพิ่มเติมโดยกุมารแพทย์ยืนยันการวินิจฉัย:

การตรวจอัลตราซาวนด์: การตรวจช่องท้องโดยใช้อัลตราซาวนด์ทำให้แพทย์สามารถตรวจพบการแน่นหรือการอุดอุจจาระของลำไส้อย่างรุนแรง นอกจากนี้เขายังสามารถดูว่าลำไส้เคลื่อนไหวหรือไม่ (การบีบตัวของลำไส้)

การกำจัดเนื้อเยื่อออกจากผนังลำไส้ (การตรวจชิ้นเนื้อ): ตั้งแต่สัปดาห์ที่หกของชีวิต การตรวจลำไส้ใหญ่พร้อมการกำจัดเนื้อเยื่อ (การตรวจชิ้นเนื้อ) สามารถทำได้ ในการทำเช่นนี้ แพทย์จะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากผนังลำไส้มาตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ และทำการทดสอบพิเศษเพื่อดูว่ามีเซลล์ประสาทอยู่หรือไม่ การวินิจฉัยเป็นที่แน่ชัดหากไม่มีเซลล์ประสาท (หรือน้อยเกินไป) อยู่ในผนังลำไส้

การวินิจฉัยอณูพันธุศาสตร์: ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วย MH ได้รับผลกระทบจาก trisomy 21 พร้อมกัน (หรือข้อบกพร่องของโครโมโซมอื่น ๆ ที่หายาก) สิ่งเหล่านี้สามารถตรวจพบได้โดยวิธีอณูพันธุศาสตร์ (การตรวจเลือด) แต่ไม่ใช่การเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิด MH สิ่งเหล่านี้ยังไม่ได้รับการตรวจสอบอย่างครบถ้วน

การรักษา

การผ่าตัดทันทีโดยมีอาการทั่วไปดี

ผู้ป่วย MH มักจะได้รับการผ่าตัดเร็วๆ นี้เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน เช่น การอุดตันของลำไส้ ในระหว่างการผ่าตัด ศัลยแพทย์จะเอาส่วนที่ได้รับผลกระทบออกและนำสิ่งกีดขวางออกด้วย เพื่อให้การเคลื่อนไหวของลำไส้เป็นไปอย่างปกติอีกครั้ง ศัลยแพทย์ทำการผ่าตัดผ่านทางทวารหนักหรือช่องท้อง

มาตรการเชื่อมโยงจนถึงการดำเนินการในกรณีที่สภาพทั่วไปไม่ดี

บางครั้งจำเป็นต้องสร้างช่องเปิดลำไส้เทียม (stoma) ชั่วคราวก่อนการผ่าตัดจริง

หลังจากการผ่าตัด

แผลผ่าตัดในลำไส้ต้องใช้เวลาหลายสัปดาห์จึงจะหายและลำไส้ใหญ่จะกลับมาทำงานได้ตามปกติอีกครั้ง ในช่วงเวลานี้ สิ่งสำคัญคือพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องคำนึงถึงประเด็นต่อไปนี้:

• การใช้ยา: ในช่วง XNUMX-XNUMX สัปดาห์แรกหลังการผ่าตัด เด็กจะได้รับยาที่ส่งผลต่ออุจจาระที่สม่ำเสมอ สิ่งสำคัญคือเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องรับประทานยาเป็นประจำ
• ป้องกันการเกิดแผลเป็น หลังการผ่าตัดจำเป็นต้องขยายบริเวณที่ผ่าตัดในลำไส้เพื่อไม่ให้เกิดแผลเป็นและทำให้แคบลงอีกครั้ง ทำได้โดยใช้หมุดพิเศษที่ยืดเนื้อเยื่อ

การป้องกัน

เนื่องจากโรคของ Hirschsprung เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด จึงไม่มีมาตรการป้องกันโรคนี้