จอประสาทตาเสื่อม

macular dystrophy คืออะไร?

โรคจอประสาทตาเสื่อมเป็นโรคของจอประสาทตาซึ่ง จำกัด อยู่ที่บริเวณจุดด่างดำ (จุดที่มีความรุนแรง) และนำไปสู่กระบวนการเสื่อม (ทำลาย) มันเป็นกรรมพันธุ์และส่วนใหญ่มีผลต่อดวงตาทั้งสองข้างจึงทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเรตินาในลักษณะสมมาตรและทวิภาคี อย่างไรก็ตามโรคจอประสาทตาเสื่อมสามารถส่งผลต่อตาเพียงข้างเดียวได้เช่นกัน

โดยปกติโรคจะเริ่มขึ้นในช่วงทศวรรษแรกและทศวรรษที่สามของชีวิตผู้ป่วยมักมีอายุต่ำกว่ายี่สิบปี อย่างไรก็ตามในแต่ละกรณีโรคจะไม่ปรากฏจนกว่าอายุห้าสิบปี ในช่วงของการเสื่อมสภาพจะมีการสูญเสียการมองเห็นอย่างต่อเนื่องความสามารถในการมองเห็น (การมองเห็น) จะน้อยลงเรื่อย ๆ แต่สามารถคงอยู่ไม่ได้เป็นเวลานาน

ในที่สุดโรคจะดำเนินไปไม่เท่ากันกับผู้ป่วยแต่ละราย มีรูปแบบที่แตกต่างกันของโรคจอประสาทตาเสื่อมแต่ละชนิดมีลักษณะของโรคการเริ่มมีอาการและการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยส่วนใหญ่ประสบกับการสูญเสียการมองเห็นส่วนกลางอย่างช้าๆและไม่สามารถย้อนกลับได้

macular dystrophy มีรูปแบบใดบ้าง?

รูปแบบของ macular dystrophies ที่พบบ่อยที่สุดคือโรค Stargardt หรือที่เรียกว่า macular dystrophy สำหรับเด็กและเยาวชนในครอบครัว ในรูปแบบของ macular dystrophy การเปลี่ยนแปลงของชั้นเม็ดสีของดวงตาสามารถมองเห็นได้แล้วในช่วงอายุน้อย ๆ ของชีวิต การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เปลี่ยนไปตามกาลเวลาจนกลายเป็นแผลเป็นโดยที่หน้าที่เดิมของโภชนาการและการกำจัดของเสียของจอประสาทตาจะหายไปอย่างสิ้นเชิง

โรคของ Stargardt เป็นกรรมพันธุ์แบบ autosomal ที่โดดเด่นดังนั้นคำว่า "familial" “ เด็กและเยาวชน” หมายถึงความจริงที่ว่าโรคนี้เริ่มต้นในชีวิตโดยปกติจะเกิดในช่วงทศวรรษแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่โรคจะไม่เริ่มจนกว่าจะถึงเวลาต่อมา แต่ก็ค่อนข้างหายาก

ในช่วงแรกการมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบจะแย่ลงอย่างรวดเร็วและมักจะลดลงเหลือประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ หลังจากนั้นกระบวนการจะคงที่ในระดับนี้และค่อนข้างเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะยังคงรับรู้สภาพแวดล้อมอย่างกระตือรือร้นปรับทิศทางตัวเองหรืออ่านด้วยภาพและการอ่านที่ชัดเจน เอดส์. ความไวต่อแสงจ้าจะเพิ่มขึ้นอย่างมากดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสวมใส่ แว่นตากันแดด.

ในทางกลับกันการมองเห็นตอนกลางคืนเป็นไปได้ค่อนข้างไม่เปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามความแตกต่างของสีกลายเป็นเรื่องยากหรือเป็นไปไม่ได้เลยสีที่มืดมากและอ่อนมากไม่สามารถแยกแยะได้สำหรับผู้ป่วยอีกต่อไป น่าเสียดายที่ในผู้ป่วยจำนวนไม่มากการคงอยู่ของโรคนี้ไม่สามารถสังเกตเห็นได้ชัดเจนและโรคของ Stargardt ยังคงดำเนินต่อไป

รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดอันดับสองของ macular dystrophy คือ vitelliform macular dystrophy หรือที่เรียกว่า Best's disease เป็นรูปแบบของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ซึ่งโดยทั่วไปจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในทศวรรษที่สองของชีวิต จะเริ่มเป็นปื้นกลมสีเหลืองที่ ด้านหลังของดวงตา ในเรตินาแม่นยำยิ่งขึ้นในบริเวณจุดด่างดำ

นอกจากนี้ยังเป็นที่มาของคำว่า "vitelliform" ซึ่งแปลว่า "คล้ายไข่แดง" ในภาษาละติน ระดับความสูงที่กำหนดไว้ค่อนข้างชัดเจนนี้ไม่ได้ทำให้การมองเห็นส่วนกลางของผู้ได้รับผลกระทบลดลงในระยะแรก ในขณะที่โรคดำเนินไปเท่านั้นขอบเขตของการเปลี่ยนแปลงและความรุนแรงของความบกพร่องทางสายตาจะเพิ่มขึ้น

กระพุ้งสีเหลืองซึ่งในที่สุดก็เป็นที่สะสมของเม็ดสีด้วยจะเพิ่มขนาดและสารสีที่มีอยู่จะถูกเปลี่ยนไป เป็นผลให้แสงไม่สามารถเข้าถึงเรตินาได้อีกต่อไปและผู้ป่วยไม่สามารถรับรู้ลานสายตาส่วนกลางของเขาได้อีกต่อไป (เช่นบริเวณที่ได้รับผลกระทบของจุดด่างดำ) ในดวงตานี้ รอบนอกเช่นส่วนของเรตินาที่ไม่ได้อยู่ตรงกลางยังคงไม่ได้รับผลกระทบจากกระบวนการทางพยาธิวิทยาดังนั้นการมองเห็นที่ขอบของลานสายตายังคงเป็นไปได้

ในบางกรณียังมีรูปแบบใหม่ของ เรือ ใน คอรอยด์ ของตา โรคเบสท์อาจส่งผลต่อตาข้างเดียว แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งสองข้าง ในโรคเบสท์มักจะเกิดในระยะเริ่มแรก ในวัยเด็กโดยปกติจะอยู่ในช่วงทศวรรษแรกของชีวิต

อย่างไรก็ตามแนวทางและความก้าวหน้าของมันแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคลและยากที่จะคาดเดา ในโรค Best การมองเห็นส่วนกลางในบริเวณจอประสาทตาจะได้รับผลกระทบเช่นกันในขณะที่รอบนอกของเรตินาจะไม่สูญเสียการทำงานแม้แต่ในภายหลังเช่นเดียวกับโรคของ Stargardt ความไวต่อแสงสะท้อนของผู้ป่วยจะเพิ่มขึ้นและสีจะจดจำและแยกแยะได้ยากขึ้น ตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้างอาจได้รับผลกระทบ

ในโรค Stargardt โรคนี้มักเกิดขึ้นอย่างกะทันหันสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการสูญเสียการมองเห็นอย่างเฉียบพลัน (การมองเห็น) การสูญเสียความสามารถในการมองเห็นนี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปแม้ว่าความเร็วและขอบเขตของการสูญเสียจะแตกต่างกันมากในแต่ละผู้ป่วย การสูญเสียความสามารถในการมองเห็นอาจเกิดขึ้นได้มากในเวลาไม่กี่สัปดาห์หรือกระบวนการนี้อาจใช้เวลาหลายปี

ตามกฎแล้วอาจกล่าวได้ว่ายิ่งเกิดโรคในภายหลังการลุกลามของโรคก็จะยิ่งช้าลง การสูญเสียลานสายตานั้น จำกัด อยู่ที่การมองเห็นส่วนกลางเนื่องจากมีผลกระทบเฉพาะจุดบกพร่องเท่านั้น พื้นที่รอบข้างยังคงไม่เปลี่ยนแปลงในช่วงเวลานี้

หลังจากการมองเห็นส่วนกลางลดลงครั้งแรกมันจะคงที่ในระดับต่ำโดยปกติประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ โรคจอประสาทตาเสื่อมทั้งสองรูปแบบต้องได้รับการวินิจฉัยโดยผู้มีประสบการณ์ จักษุแพทย์. นอกจากนี้สิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องจัดให้มีการวิเคราะห์แผนผังครอบครัวเนื่องจากทั้งสองกรณีเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ระหว่างการตรวจจักษุวิทยาก่อน การมองเห็น ถูกกำหนดกล่าวคือ การมองเห็น ของตา การวัดลานสายตา (perimetry) ยังมีประโยชน์ในการเปิดใช้งานการแปลที่แน่นอนของพื้นที่จอประสาทตาที่ล้มเหลว เทคนิคการถ่ายภาพอื่น ๆ เช่นการตรวจเอกซเรย์การเชื่อมโยงกันด้วยแสง (OCT) การเรืองแสงอัตโนมัติและ / หรือการเรืองแสง angiography นอกจากนี้ยังมีความสำคัญในการประเมินอาการจอประสาทตาเสื่อม

ในกรณีของโรคเบสท์จะมีเม็ดสีนูนกลม เยื่อบุผิวซึ่งเต็มไปด้วยวัสดุที่หนาแน่น (เม็ดสี) สามารถรับรู้ได้ดีในช่วงแรกโดยการตรวจเอกซเรย์การเชื่อมโยงกันด้วยแสง ในระหว่างการเกิดโรคเม็ดสีนี้จะถูกสลายและเปลี่ยนรูปแบบมากขึ้นเรื่อย ๆ ในระยะสุดท้ายของโรค Best จะเกิดการฝ่อซึ่ง ได้แก่ การฝ่อของเนื้อเยื่อในบริเวณจอประสาทตา

ด้วยโรค Stargardt การตรวจอวัยวะภายในตาเผยให้เห็นการทำลายที่เพิ่มขึ้นและการสลายตัวของเม็ดสี เยื่อบุผิว ในบริเวณรอบ ๆ จุดด่างดำ การตรวจโดยทั่วไปนี้เรียกอีกอย่างว่า "ตาวัว" เนื่องจากลักษณะของมัน มีคราบและจุดสีเหลืองขนาดเล็กจำนวนมากซึ่งสามารถกระจายไปที่ขอบของเรตินา

อย่างไรก็ตาม ประสาทตา ตัวเองยังคงไม่ได้รับผลกระทบ ในระยะหลังของโรค Stargardt จะมีการฝ่อของเม็ดสี เยื่อบุผิว ในบริเวณส่วนกลางถึงกึ่งกลางของเรตินา ที่นี่เช่นกันการก่อตัวของใหม่ เรือ เป็นไปได้.

นอกจากนี้จะต้องทำการตรวจด้วยไฟฟ้าของดวงตา ซึ่งประกอบด้วยการตรวจแต่ละครั้งซึ่งแต่ละการตรวจจะให้ลักษณะของผลสำหรับโรคจอประสาทตาเสื่อม เนื่องจากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเริ่มต้นของการเสื่อมสภาพของจอประสาทตาผลของการตรวจทางไฟฟ้ากายภาพจึงไม่เด่นชัดมากนักดังนั้นจึงไม่ชัดเจน 100% จึงควรทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพิ่มเติม

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถดูส่วนของยีนที่ได้รับผลกระทบ (ในโรคของ Best คือยีน VMD2 ในโรคของ Stargardt คือยีน ABCA4) และตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ที่นี่

• การตรวจสนามภาพ
• การตรวจสอบการมองเห็น (การมองเห็น)

เนื่องจากโรคจอประสาทตาเสื่อมเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดจึงยังไม่สามารถพัฒนาการบำบัดเชิงสาเหตุได้ ไม่แนะนำให้ใช้การเตรียมวิตามินเอในปริมาณสูงเนื่องจากมีหลักฐานว่าสิ่งเหล่านี้อาจส่งผลให้เมตาบอลิซึมในตาเสื่อมลงและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจุดด่างดำได้เร็วขึ้น

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรทำเลนส์กรองขอบที่เรียกว่า สิ่งเหล่านี้กรองแสงสีฟ้าออกและสามารถป้องกันแสงที่เข้าตามากเกินไปและลดแสงจ้า ในบางกรณีของโรค Best อาจได้รับการพิจารณาเพื่อรักษารูปแบบใหม่ที่เป็นไปได้ เลือด เรือ ใน คอรอยด์ ของตาด้วยการฉีดยาป้องกัน VEGF ที่เหมาะสม

มีการศึกษาและรายงานกรณีจำนวนมากในวรรณคดีโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่าซึ่งมีการก่อตัวใหม่ เลือด หลอดเลือดได้รับการชะลอตัวลงอย่างประสบความสำเร็จโดยการบำบัดนี้ น่าเสียดายที่แม้แต่แนวทางนี้ก็ไม่สามารถเปลี่ยนการทำลาย macula ได้เอง การวิจัยในปัจจุบันพยายามที่จะพัฒนาการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิดซึ่งอาจเป็นไปได้ในการรักษาสาเหตุของโรคจอประสาทตาเสื่อมการมีส่วนร่วมในกลุ่มช่วยเหลือตนเองมักถูกอธิบายว่ามีประโยชน์มากสำหรับผู้ป่วย

กลุ่มเหล่านี้เปิดโอกาสให้มีการแลกเปลี่ยนระหว่างผู้ป่วยและญาติและให้การสนับสนุนทางจิตใจที่ดี นอกจากนี้ยังมีต่างๆ เอดส์ ที่สามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ป่วยและทำให้พวกเขาสามารถรักษาความเป็นอิสระของตนเองให้ได้มากที่สุด สาเหตุของโรคจอประสาทตาเสื่อมยังไม่สามารถค้นคว้าได้อย่างสมบูรณ์ตามความรู้ในปัจจุบัน

หนึ่งในรูปแบบของโรคจอประสาทตาเสื่อมที่พบบ่อยที่สุดคือโรคที่ดีที่สุดคือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าสาเหตุนั้นอยู่ที่ยีนดังนั้นจึงเพียงพอแล้วหากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งในสองคนมีโรคที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังผู้ป่วย การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นเฉพาะในส่วนของยีน VMD2 ซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตโปรตีน Bestrophin 1

โปรตีนนี้มีส่วนสำคัญในการควบคุมการนำไฟฟ้าของเยื่อบุผิวเม็ดสีเรตินา เยื่อบุผิวเม็ดสีนี้มีหน้าที่ในการหล่อเลี้ยงเซลล์ประสาทและในเวลาเดียวกันสำหรับการรีไซเคิลผลิตภัณฑ์ที่ย่อยสลายในดวงตา หากการกลายพันธุ์ในยีน VMD2 นำไปสู่ความบกพร่องในการทำงานของเยื่อบุผิวเม็ดสีกระบวนการสร้างและการย่อยสลายที่ถูกควบคุมในตาและโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เรตินาจะไม่ได้รับการรับรองอีกต่อไปและการมองเห็นจะลดลงมากขึ้นหรือสูญเสียไปอย่างสิ้นเชิง

รูปแบบของโรคจอประสาทตาเสื่อมที่พบบ่อยที่สุดคือโรค Stargardt ยังเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ในกรณีนี้ autosomal recessive (พ่อและแม่ทั้งสองต้องส่งต่ออัลลีลที่ป่วยไปยังผู้ได้รับผลกระทบ) พบข้อบกพร่องที่สืบทอดมาจากยีน ABCA4 ยีนนี้มีขนาดค่อนข้างใหญ่และมีโครงสร้างที่ซับซ้อน

มีหน้าที่รับผิดชอบในการผลิตอื่น ๆ โปรตีน จำเป็นสำหรับการขนส่งสินค้าบางประเภท ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของการกลายพันธุ์ของยีน ABCA4 โรคของ Stargardt สามารถพัฒนาได้ในระดับที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามยังมีรูปแบบที่โดดเด่นของโรค Stargardt ที่หายากมาก

ในรูปแบบนี้ไลโปฟุสซินของผลิตภัณฑ์ย่อยสลายสีน้ำตาล - เหลืองมากเกินไปถูกผลิตขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปและสะสมในดวงตา ในความเป็นไปได้ทั้งหมดการขนส่งที่ถูกรบกวนเป็นสาเหตุของโรคจอประสาทตาเสื่อม การพยากรณ์โรคของ macular dystrophy ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค

ในกรณีของโรค Stargardt หลังจากการมองเห็นเสื่อมลงอย่างกะทันหันและรุนแรงครั้งแรกกระบวนการมักจะหยุดนิ่งและการมองเห็นจะคงที่ในระดับต่ำประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ ดังนั้นโรคจอประสาทตาเสื่อมจึงเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นโดยหลักการแล้วมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิดแม้ว่าจะสังเกตเห็นได้ในภายหลังในชีวิตสำหรับผู้ได้รับผลกระทบก็ตาม

น่าเสียดายที่การวิจัยทางการแพทย์ยังไม่สามารถนำเสนอการรักษาด้วยยีนที่มีประสิทธิภาพซึ่งมีผลข้างเคียงน้อยและมีเหตุผลทางการแพทย์ดังนั้นโรคจอประสาทตาเสื่อมจึงยังคงเป็นโรคที่รักษาไม่หาย เฉพาะอาการที่เกิดขึ้นเท่านั้นที่สามารถพยายามทำให้ทนได้มากขึ้นด้วย เอดส์ เช่น แว่นตากันแดด หรือเลนส์กรองขอบ