ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับสาเหตุของ lamellar recessive autosomal อิคไทโอสิส. อย่างไรก็ตามพบการกลายพันธุ์ในเอนไซม์ทรานส์กลูตามิเนส Transglutaminase เป็นผู้รับผิดชอบในการก่อตัวของ เยื่อหุ้มเซลล์ ในเซลล์ชั้น corneum ในขณะเดียวกันวินาที ยีน พบ locus แล้ว แต่ขณะนี้ยังไม่ทราบว่ามีการเข้ารหัสอะไรในไซต์นี้ นอกจากสองอย่างนี้แล้ว ยีน loci ต้องมีไซต์ที่สามอย่างน้อยในจีโนมที่นำไปสู่ อิคไทโอสิส เมื่อมีข้อบกพร่อง
Ichthyosis: ความบกพร่องทางพันธุกรรมอันเป็นสาเหตุ
จนถึงขณะนี้ดูเหมือนว่าไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างความรุนแรงของ อิคไทโอสิส และแตกต่างกัน ยีน loci. เพื่อค้นหาว่าผู้ป่วยขาดเอนไซม์ที่สำคัญนี้จริงหรือไม่ ผิว ตัวอย่างจะถูกนำไปแช่แข็งเพื่อวัดการทำงานของเอนไซม์ในภายหลังโดยใช้การทดสอบทางชีวเคมีแบบใหม่ที่พัฒนาโดยกลุ่มวิจัยMünster
นักวิทยาศาสตร์สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน transglutaminase 1 ใน "collodion baby" การพัฒนากลยุทธ์การรักษาแบบใหม่สำหรับ ichthyosis ในรูปแบบที่รุนแรงมีวัตถุประสงค์เพื่อวิศวกรรมทางพันธุกรรมที่หายไป เอนไซม์ in แบคทีเรีย หรือเพาะเชื้อยีสต์และแนะนำให้รู้จัก ขี้ผึ้ง. หากแนวทางนี้พิสูจน์ได้ว่าประสบความสำเร็จแน่นอนว่าจะเป็นการพัฒนาไปสู่การรักษาที่เป็นเหตุเป็นผล
อย่างไรก็ตามศาสตราจารย์ดร. Heiko Traupe แพทย์ผิวหนังและโฆษกของ“ Network for Ichthyoses and Related Cornification Disorders” (NIRK) ไม่ต้องการสร้างความหวังที่ผิดพลาดเร็วเกินไป เขากล่าวว่ายังคงต้องมีการทดลองงานทดลองก่อน “ ในอีกห้าปี” เขาประเมิน“ เราพร้อมที่จะทำการทดลองทางคลินิกครั้งแรกในมนุษย์”
Ichthyosis: ชีวิตที่โดดเดี่ยวเป็นผล
“ ผู้ประสบภัยไม่เพียง แต่รู้สึกอึดอัดในตัวพวกเขาเท่านั้น ผิว” ศาสตราจารย์ Traupe ชี้ให้เห็น“ โดยปกติแล้วพวกเขาก็มีปัญหาในการยอมรับตัวเองเช่นกัน หลายคนใช้ชีวิตอย่างสันโดษเพราะกลัวปฏิกิริยาของสิ่งแวดล้อมที่มีต่อรูปลักษณ์ภายนอก นอกจากนี้พวกเขาต้องการการดูแลอย่างมาก เพื่อรักษาอาการแห้งและเงี่ยนมาก ผิว ทั่วร่างกายจากที่ รังแค มักจะไหลเวียนอยู่ตลอดเวลาผู้ป่วยมักใช้เวลาอย่างน้อยหนึ่งชั่วโมงในอ่างทุกวันตลอดชีวิต”
Heiko Traupe เป็นหนึ่งในนักวิทยาศาสตร์ไม่กี่คนในเยอรมนีที่มีส่วนร่วมอย่างเข้มข้นในการรักษาโรค ichthyosis ทางวิทยาศาสตร์และทางคลินิก ผู้ป่วยจากทั่วเยอรมนีมาขอคำปรึกษาพิเศษที่เขาสั่งที่แผนกโรคผิวหนังของโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยมึนสเตอร์ซึ่งพร้อมกับคลินิกในโคโลญจน์มาร์บูร์กและบาดซาลซ์ชลิเยร์เป็นหนึ่งในสี่จุดติดต่อที่กำหนดไว้เป็นพิเศษสำหรับผู้ป่วย ichthyosis ในเยอรมนี NIRK มุ่งเน้นไปที่รูปแบบที่รุนแรงโดยเฉพาะของ ichthyosis ซึ่งมีผลทางสถิติเพียงสองใน 100,000 ผู้ป่วยและมีผู้ป่วยประมาณ 1,600 ถึง 2,000 คนทั่วประเทศ
ลาเมลลาร์อิคไทโอซิส
“ มาร์คเป็นทารกที่คลอดก่อนกำหนด ผิวหนังของเขาคล้ายกับกระดาษที่ทาน้ำมัน ผิวสีน้ำตาลอมเหลืองโปร่งแสงและค่อยๆแตก ผิวหนังข้างใต้มีสีแดงและเป็นสะเก็ด” พ่อแม่ของมาร์ครู้ว่าลูกชายของพวกเขามีอาการผิดปกติในช่องปาก แต่กำเนิดซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า ทารกที่มีอาการเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่าทารกคอลโลเดียน (ภาษากรีก lat.“ เหมือนกาว”) บางครั้งผิวหนังจะกลายเป็นสีแดงอย่างสมบูรณ์ในขณะที่ในผู้ที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ จะไม่มีรอยแดง
ขนาดและสีของมาตราส่วนแตกต่างกันมาก ในหลาย ๆ ส่วนจะมีเกล็ดที่ค่อนข้างละเอียดและเป็นสีน้ำตาลอ่อน แต่ในกลุ่มอื่น ๆ อาจมีเคราติไนซ์ที่หนากว่าเหมือนแผ่นและมักจะมีสีเข้มมาก เกล็ดมักประกอบด้วยชั้นบาง ๆ ของเซลล์ที่อยู่ด้านบนของกันและกันเช่นลาเมลแล จึงได้ชื่อว่า“ lamellar ichthyosis”
เนื่องจากผิวหนังแห้งมากเปลือกตาล่างอาจถูกดึงลงเรียกว่า ectropion ฝ่ามือและฝ่าเท้ามักมีรอยย่นตามเส้นที่เด่นชัดและมีเขาเพิ่มขึ้น ทารกที่มีเยื่อหุ้มคอลโลเดียนเป็นผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงที่ได้รับการรักษาอย่างเข้มข้น การตรวจสอบ. ผิวหนังของพวกเขามีความสามารถในการกักเก็บเพียงเล็กน้อย น้ำ เนื่องจากโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของชั้นเงี่ยน ดังนั้นทารกจึงสูญเสียของเหลวเร็วมากและร้อนด้วย
