โครโมโซมชุดปกติในมนุษย์คืออะไร?
เซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซมคู่ที่เป็นอิสระจากเพศ 22 คู่ (ออโตโซม) และสองเพศ โครโมโซม (gonosomes) ดังนั้นโครโมโซมทั้งหมด 46 ตัวจึงประกอบเป็นโครโมโซมชุดเดียว ออโตโซมมักจะมีอยู่เป็นคู่ โครโมโซม ของคู่มีรูปร่างและลำดับของยีนที่คล้ายคลึงกันจึงเรียกว่า homologous
X สองตัว โครโมโซม ของผู้หญิงก็มีความคล้ายคลึงกันเช่นกันในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว สิ่งเหล่านี้แตกต่างกันในรูปร่างและจำนวนของยีนที่มีอยู่ในลักษณะที่ไม่มีใครสามารถพูดถึงความคล้ายคลึงกันได้อีกต่อไป เนื่องจาก ไมโอซิส, เซลล์สืบพันธุ์ ได้แก่
ไข่และ สเปิร์ม เซลล์มีโครโมโซมเพียงครึ่งเดียว ได้แก่ ออโตโซม 22 ตัวและโกโนโซมอย่างละหนึ่งชุด เนื่องจากเซลล์สืบพันธุ์หลอมรวมระหว่างการปฏิสนธิและบางครั้งก็แลกเปลี่ยนทั้งส่วน (ไขว้กัน) โครโมโซมชุดใหม่จึงถูกสร้างขึ้น (การรวมตัวกันใหม่) โครโมโซมทั้งหมดรวมกันเรียกว่าคาริโอไทป์ซึ่งมีข้อยกเว้นเล็กน้อย (ดูความผิดปกติของโครโมโซม) เหมือนกันในทุกเพศ คุณสามารถค้นหาทุกอย่างเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่นี่: Mitosis - อธิบายง่ายๆ!
เหตุใดจึงมีโครโมโซมคู่เสมอ
โดยทั่วไปคำถามนี้สามารถตอบได้ในประโยคเดียว: เนื่องจากได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเป็นประโยชน์ การมีคู่โครโมโซมและหลักการของการรวมตัวกันใหม่เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในแง่ของการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ด้วยวิธีนี้สารพันธุกรรมของบุคคลสองคนสามารถรวมกันแบบสุ่มเพื่อสร้างบุคคลใหม่ได้อย่างสมบูรณ์
ระบบนี้เพิ่มความหลากหลายของลักษณะภายในสิ่งมีชีวิตอย่างมากและทำให้มั่นใจได้ว่าสามารถปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงได้รวดเร็วและยืดหยุ่นกว่าที่จะเป็นไปได้ผ่านการกลายพันธุ์และการคัดเลือกเพียงอย่างเดียว โครโมโซมชุดคู่ยังมีผลในการป้องกัน: หากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัวจะทำให้สูญเสียการทำงาน แต่ยังคงมี "สำเนาความปลอดภัย" อยู่ในโครโมโซมชุดที่สอง แม้ว่าสิ่งนี้จะไม่เพียงพอสำหรับสิ่งมีชีวิตในการชดเชยความผิดปกติเสมอไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออัลลีลที่กลายพันธุ์มีความโดดเด่น แต่ก็เพิ่มโอกาสที่จะเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น นอกจากนี้วิธีนี้การกลายพันธุ์จะไม่ถูกส่งต่อไปยังลูกหลานทั้งหมดโดยอัตโนมัติซึ่งจะช่วยปกป้องสายพันธุ์จากการกลายพันธุ์ที่รุนแรงเกินไป
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคืออะไร?
ความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจเกิดจากรังสีไอออไนซ์ (เช่นรังสีเอกซ์) สารเคมี (เช่นเบนโซพรีนในควันบุหรี่) บางชนิด ไวรัส (เช่น HP ไวรัส) หรือด้วยความน่าจะเป็นเพียงเล็กน้อยโดยบังเอิญ
มักมีปัจจัยหลายอย่างที่เกี่ยวข้องในการพัฒนา โดยหลักการแล้วการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ในเนื้อเยื่อของร่างกายทั้งหมด แต่ด้วยเหตุผลในทางปฏิบัติการวิเคราะห์มัก จำกัด ไว้ที่ลิมโฟไซต์ (เซลล์ภูมิคุ้มกันชนิดพิเศษ) ไฟโบรบลาสต์ (เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เซลล์) และ ไขกระดูก เซลล์. การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างขนาดใหญ่ในโครโมโซมแต่ละตัว
ในทางกลับกันการไม่มีหรือการเพิ่มของโครโมโซมทั้งหมดอาจเป็นการกลายพันธุ์ของจีโนมหรือ ploidy ในขณะที่การกลายพันธุ์ของยีนหมายถึงการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยภายในยีน คำว่าความผิดปกติของโครโมโซม (lat. aberrare = to deviate) ค่อนข้างกว้างกว่าและรวมถึงการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่ตรวจพบได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง
การกลายพันธุ์อาจมีผลกระทบที่แตกต่างกันมาก: ความผิดปกติของโครโมโซมในรูปแบบต่างๆที่รู้จักกันดีที่สุดน่าจะเป็นความผิดปกติของตัวเลขซึ่งโครโมโซมแต่ละตัวจะปรากฏเพียงครั้งเดียว (monosomy) หรือสามครั้ง (trisomy) หากสิ่งนี้ใช้กับโครโมโซมเดียวเท่านั้นอันหนึ่งพูดถึง aneuploidy โครโมโซมทั้งชุดจะได้รับผลกระทบจาก polyploidy (tri- และ tetraploidy) ในกรณีส่วนใหญ่ maldistribution นี้เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาเซลล์สืบพันธุ์เนื่องจากโครโมโซมที่ไม่แยกออกจากกัน (nondisjunction) ระหว่างการแบ่งเซลล์ (ไมโอซิส).
สิ่งนี้นำไปสู่การกระจายโครโมโซมไปยังเซลล์ลูกสาวที่ไม่สม่ำเสมอและส่งผลให้เกิดความผิดปกติเชิงตัวเลขในเด็กที่กำลังพัฒนา โมโนโซมของโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ (= ออโตโซม) ไม่สามารถเข้ากันได้กับสิ่งมีชีวิตดังนั้นจึงไม่เกิดขึ้นในเด็กที่มีชีวิต นอกจากนี้ autosomal trisomies นอกเหนือจาก trisomy 13, 18 และ 21 มักจะนำไปสู่การเกิดขึ้นเอง การคลอดก่อนกำหนด.
ไม่ว่าในกรณีใดในทางตรงกันข้ามกับความผิดปกติของโครโมโซมเพศซึ่งอาจค่อนข้างไม่เด่นมีอาการทางคลินิกที่รุนแรงอยู่เสมอและโดยปกติจะมีความผิดปกติภายนอกที่เด่นชัด (dysmorphies) มากหรือน้อย อย่างไรก็ตามการแพร่กระจายของ maldistribution ดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลังในชีวิตด้วยการแบ่งเซลล์แบบไมโทติก (ทุกเซลล์ยกเว้นเซลล์สืบพันธุ์) เนื่องจากที่นี่นอกจากเซลล์ที่ได้รับผลกระทบแล้วยังมีเซลล์ที่ไม่เปลี่ยนแปลงซึ่งเรียกว่าโมเสคร่างกาย
โซมาติก (gr. soma = body) หมายถึงเซลล์ทั้งหมดที่ไม่ใช่เซลล์สืบพันธุ์ เนื่องจากเซลล์ร่างกายได้รับผลกระทบเพียงส่วนเล็ก ๆ อาการจึงมักจะรุนแรงกว่ามาก
ประเภทของกระเบื้องโมเสคจึงมักถูกตรวจไม่พบเป็นเวลานาน ที่นี่คุณจะพบทุกอย่างเกี่ยวกับหัวข้อ: การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
- การกลายพันธุ์แบบเงียบกล่าวคือการกลายพันธุ์ที่การเปลี่ยนแปลงไม่มีผลกระทบต่อบุคคลหรือลูกหลานของพวกเขาค่อนข้างผิดปกติสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมและมักพบในบริเวณของยีนหรือจุดกลายพันธุ์ - หนึ่งพูดถึงการกลายพันธุ์ที่สูญเสียการทำงานเมื่อการกลายพันธุ์ส่งผลให้เกิดการหลุดออกและทำให้โปรตีนไม่ทำงานหรือไม่มีเลย - สิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่ได้รับจากฟังก์ชันจะเปลี่ยนประเภทของเอฟเฟกต์หรือจำนวนของ โปรตีน ผลิตในลักษณะที่สร้างเอฟเฟกต์ใหม่ทั้งหมด ในแง่หนึ่งนี่เป็นกลไกที่ชี้ขาดสำหรับวิวัฒนาการและด้วยเหตุนี้เพื่อความอยู่รอดของสิ่งมีชีวิตหรือการเกิดขึ้นของสิ่งมีชีวิตชนิดใหม่ แต่ในทางกลับกันก็สามารถเช่นเดียวกับในกรณีของโครโมโซมฟิลาเดลเฟียมีส่วนช่วยในการพัฒนา ของ โรคมะเร็ง เซลล์
