โครโมโซมมีหน้าที่อะไร?
โครโมโซมซึ่งเป็นหน่วยขององค์กรของสารพันธุกรรมของเราทำหน้าที่หลักในการตรวจสอบการกระจายของสารพันธุกรรมที่ซ้ำกันไปยังเซลล์ลูกสาวในระหว่างการแบ่งเซลล์ เพื่อจุดประสงค์นี้การพิจารณากลไกการแบ่งเซลล์หรือวัฏจักรของเซลล์ให้ละเอียดยิ่งขึ้น: เซลล์ใช้เวลาส่วนใหญ่ของวัฏจักรของเซลล์ในช่วงระหว่างเฟสนั่นคือช่วงเวลาทั้งหมดที่เซลล์ไม่ได้อยู่ในกระบวนการแบ่งตัว . สิ่งนี้จะแบ่งออกเป็นเฟส G1, S และ G2
เฟส G1 (G ในช่องว่าง) ตามหลังการแบ่งเซลล์ทันที ที่นี่เซลล์จะเพิ่มขนาดอีกครั้งและทำหน้าที่เผาผลาญโดยทั่วไป จากตรงนี้มันยังสามารถเปลี่ยนเป็นเฟส G0
ซึ่งหมายความว่ามันเปลี่ยนไปสู่ขั้นตอนที่ไม่สามารถแบ่งตัวได้อีกต่อไปและโดยปกติแล้วจะมีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญเพื่อให้เป็นไปตามฟังก์ชันที่เฉพาะเจาะจงมาก (ความแตกต่างของเซลล์) เพื่อตอบสนองงานเหล่านี้ยีนบางตัวจะถูกอ่านอย่างเข้มข้นมากขึ้นในขณะที่ยีนอื่น ๆ อ่านน้อยลงหรือไม่อ่านเลย หากส่วนหนึ่งของ DNA ไม่จำเป็นต้องใช้เป็นเวลานานก็มักจะอยู่ในส่วนเหล่านั้นของ โครโมโซม ที่อัดแน่นมาเป็นเวลานาน (ดู โครมาติ).
ในแง่หนึ่งสิ่งนี้จะช่วยประหยัดพื้นที่ แต่ยังเป็นการป้องกันเพิ่มเติมจากการอ่านโดยไม่ได้ตั้งใจนอกเหนือจากกลไกอื่น ๆ ในการควบคุมยีน อย่างไรก็ตามมีการสังเกตด้วยว่าภายใต้เงื่อนไขที่เฉพาะเจาะจงมากเซลล์ที่แตกต่างจากเฟส G0 สามารถเข้าสู่วงจรใหม่ได้ ระยะ G1 ตามด้วยเฟส S ซึ่งเป็นระยะที่มีการสังเคราะห์ดีเอ็นเอใหม่ (การจำลองแบบดีเอ็นเอ)
ที่นี่ DNA ทั้งหมดจะต้องมีอยู่ในรูปแบบที่หลวมที่สุดนั่นคือทั้งหมด โครโมโซม ไม่ถูกทำลายอย่างสมบูรณ์ (ดูโครงสร้าง) ในตอนท้ายของขั้นตอนการสังเคราะห์สารพันธุกรรมทั้งหมดจะมีอยู่สองครั้งในเซลล์ อย่างไรก็ตามเนื่องจากสำเนายังคงติดอยู่กับโครโมโซมเดิมผ่านทาง centromere (ดูโครงสร้าง) จึงไม่ได้พูดถึงการทำซ้ำของ โครโมโซม.
ขณะนี้โครโมโซมแต่ละตัวประกอบด้วยโครโมโซมสองตัวแทนที่จะเป็นโครโมโซมหนึ่งตัวเพื่อที่จะสามารถรับลักษณะ X-shape ในไมโทซิสได้ในภายหลัง (รูป X ใช้พูดเฉพาะกับโครโมโซมเมตาเซนตริกเท่านั้น) ในระยะ G2 ที่ตามมาการเตรียมการสำหรับการแบ่งเซลล์จะเกิดขึ้นทันที นอกจากนี้ยังรวมถึงการตรวจสอบข้อผิดพลาดในการจำลองแบบโดยละเอียดและการแบ่งสายซึ่งสามารถซ่อมแซมได้หากจำเป็น
โดยทั่วไปการแบ่งเซลล์มีสองประเภท: แบบไมโทซิสและ ไมโอซิส. เซลล์ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตยกเว้นเซลล์สืบพันธุ์ถูกสร้างขึ้นโดยไมโทซิสซึ่งมีจุดประสงค์เพียงอย่างเดียวคือการสร้างเซลล์ลูกสาวสองเซลล์ที่เหมือนกันทางพันธุกรรม ไมโอซิสในทางกลับกันมีจุดประสงค์ในการผลิตเซลล์ที่แตกต่างกันทางพันธุกรรม: ในขั้นตอนแรกโครโมโซมที่สอดคล้องกัน (homologous) แต่ไม่เหมือนกันจะถูกแบ่งออก
ในขั้นตอนต่อไปคือโครโมโซมซึ่งประกอบด้วยโครมาทิดที่เหมือนกันสองตัวแยกและกระจายไปยังเซลล์ลูกสาวสองเซลล์แต่ละเซลล์ดังนั้นในที่สุดเซลล์สืบพันธุ์สี่เซลล์แต่ละเซลล์จะมีสารพันธุกรรมที่แตกต่างกันถูกสร้างขึ้นจากเซลล์ตั้งต้น รูปร่างและโครงสร้างของโครโมโซมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับกลไกทั้งสอง: "เกลียวโปรตีน" พิเศษที่เรียกว่าเครื่องมือแกนหมุนยึดติดกับโครโมโซมที่ควบแน่นสูงและดึงโครโมโซมในกระบวนการที่มีการควบคุมอย่างประณีตจากระนาบกลาง (ระนาบเส้นศูนย์สูตร) ไปยัง ขั้วตรงข้ามของเซลล์เพื่อให้แน่ใจว่ามีการกระจายสม่ำเสมอ แม้แต่การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในโครงสร้างจุลภาคของโครโมโซมก็อาจส่งผลร้ายแรงได้ที่นี่
ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกชนิดอัตราส่วนของโครโมโซมเพศ X และ Y จะกำหนดเพศของลูกด้วย โดยทั่วไปจะขึ้นอยู่กับว่าไฟล์ สเปิร์มซึ่งรวมตัวกับเซลล์ไข่จะมีโครโมโซม X หรือ Y เนื่องจากทั้งสองรูปแบบของ สเปิร์ม เกิดขึ้นในระดับเดียวกันเสมอความน่าจะเป็นจะเท่ากันสำหรับทั้งสองเพศเสมอ
ดังนั้นระบบสุ่มนี้จึงรับประกันการกระจายเพศที่เท่าเทียมกันมากกว่าที่จะเป็นในกรณีตัวอย่างเช่นปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นอุณหภูมิ เป็นที่ทราบกันดีว่าการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากยีนซึ่งถูกเก็บไว้ในรูปแบบของดีเอ็นเอภายในเซลล์ สิ่งเหล่านี้แบ่งออกเป็น 46 โครโมโซมซึ่งมีการกระจายยีนของมนุษย์ 25000-30000 ยีน
นอกจากลักษณะที่เรียกว่าฟีโนไทป์แล้วยังมีความเทียบเท่าทางพันธุกรรมซึ่งเรียกว่าจีโนไทป์ สถานที่ที่ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซมเรียกว่าโลคัส เนื่องจากมนุษย์มีโครโมโซมแต่ละตัวสองครั้งยีนแต่ละตัวจึงเกิดขึ้นสองครั้ง
ข้อยกเว้นเพียงประการเดียวคือยีนโครโมโซม X ในผู้ชายเนื่องจากโครโมโซม Y มีข้อมูลทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยที่พบในโครโมโซม X ยีนที่แตกต่างกันที่อยู่ในตำแหน่งเดียวกันเรียกว่าอัลลีล บ่อยครั้งที่มีอัลลีลที่แตกต่างกันมากกว่าสองอัลลีลในตำแหน่งเดียว
สิ่งนี้เรียกว่าความหลากหลาย อัลลีลดังกล่าวอาจเป็นตัวแปรที่ไม่เป็นอันตราย (ตัวแปรมาตรฐาน) แต่ยังรวมถึงการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม หากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวเพียงพอที่จะเปลี่ยนฟีโนไทป์สิ่งนี้เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิกหรือเมนเดเลียน
อย่างไรก็ตามลักษณะทางพันธุกรรมหลายอย่างได้รับการถ่ายทอดผ่านยีนที่มีปฏิสัมพันธ์หลายตัวดังนั้นจึงยากต่อการศึกษามาก เนื่องจากในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Mendelian แม่และพ่อแต่ละคนจะส่งต่อยีนหนึ่งในสองยีนของพวกเขาไปยังลูกในรุ่นถัดไปจึงมีชุดค่าผสมที่เป็นไปได้สี่แบบเสมอแม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเหมือนกันเมื่อเทียบกับลักษณะเดียว หากอัลลีลทั้งสองของแต่ละบุคคลมีผลต่อฟีโนไทป์เหมือนกันบุคคลนั้นจะมีลักษณะเป็น homozygous เมื่อเทียบกับลักษณะนี้ดังนั้นลักษณะจึงได้รับการพัฒนาอย่างสมบูรณ์
เฮเทอโรไซโกตมีอัลลีลที่แตกต่างกันสองแบบที่สามารถโต้ตอบกันได้ในรูปแบบที่แตกต่างกัน: หากอัลลีลหนึ่งมีความโดดเด่นเหนืออีกอัลลีลหนึ่งมันจะยับยั้งการแสดงออกของอัลลีลหลังอย่างสมบูรณ์และลักษณะที่โดดเด่นจะปรากฏให้เห็นในฟีโนไทป์ อัลลีลที่ถูกระงับเรียกว่าถอย ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโคโดมิแนนต์อัลลีลทั้งสองสามารถแสดงออกถึงตัวตนที่ไม่มีอิทธิพลซึ่งกันและกันในขณะที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมระดับกลางจะมีการผสมผสานของลักษณะทั้งสอง ตัวอย่างที่ดีคือ AB0 เลือด ระบบกลุ่มซึ่ง A และ B เป็นโคโดมิแนนต์ระหว่างกัน แต่ 0 มีความโดดเด่นเหนือกันและกัน
