ภาพรวมโดยย่อ Angelman syndrome คืออะไร? ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อย โดยมีความบกพร่องทางจิตใจและร่างกายในการพัฒนาเด็ก อาการ: ใบหน้าเหมือนตุ๊กตา, พัฒนาการผิดปกติ, การประสานงานบกพร่อง, การพัฒนาภาษาน้อยหรือไม่มีเลย, สติปัญญาลดลง, อาการชัก, หัวเราะโดยไม่มีเหตุผล, เสียงหัวเราะพอดี, น้ำลายไหลมากเกินไป, โบกแขนอย่างสนุกสนาน สาเหตุ: ความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม 15 การวินิจฉัย: รวมถึงการสัมภาษณ์… Angelman Syndrome: สัญญาณ, การบำบัด
โรคเผือกตาชนิดที่ 2 เป็นภาวะเผือกที่พบได้บ่อยที่สุดทั่วโลก ซึ่งส่งผลต่อผิวหนัง ผม และดวงตา ลักษณะทางฟีโนไทป์ของโรคครอบคลุมหลากหลายตั้งแต่แทบมองไม่เห็นไปจนถึงเผือกที่สมบูรณ์ ตัวแปรที่เท่าเทียมกันคือความบกพร่องทางสายตาที่เกี่ยวข้องกับโรคเผือกประเภทนี้ โรคเผือกตาชนิดที่ 2 คืออะไร? ฟีโนไทป์หลัก … Oculocutaneous Albinism Type 2: สาเหตุอาการและการรักษา
Hypopigmentation เป็นอาการเฉพาะของผิวหนังหรือเส้นผมของมนุษย์ Hypopigmentation มักจะมีลักษณะโดยความจริงที่ว่าจำนวนของ melanocytes จะลดลงอย่างมาก อาการยังสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อการก่อตัวของเม็ดสีผิวเมลานินลดลง โดยพื้นฐานแล้ว hypopigmentation สามารถเป็นได้ทั้งที่มีมา แต่กำเนิดและได้มา hypopigmentation คืออะไร? อาการที่เกิดจากการสร้างเม็ดสีน้อยสามารถ ... Hypopigmentation: สาเหตุการรักษาและความช่วยเหลือ
Angelman syndrome (AS) มีลักษณะล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ ผู้ที่เป็นโรค Angelman ต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิตเนื่องจากไม่สามารถดูแลตัวเองหรือประเมินอันตรายได้อย่างเหมาะสม ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากได้ชื่อมาจากแฮร์รี แองเจิลแมน กุมารแพทย์ชาวอังกฤษ ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายอาการนี้จากมุมมองทางวิทยาศาสตร์ … Angelman Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
การมีสมาธิสั้นอาจมีสาเหตุหลายประการ สิ่งเหล่านี้มักจะรวมอยู่ในการเลือกการรักษาที่เหมาะสม สมาธิสั้นคืออะไร? บ่อยครั้งที่สมาธิสั้นในเด็กมาพร้อมกับปัญหาสมาธิ เป็นกรณีนี้ ตัวอย่างเช่น ในที่ที่มีโรคสมาธิสั้นที่เรียกว่าสมาธิสั้น (ADHD) คำว่า hyperactivity มาจากคำภาษากรีกหรือละติน ... สมาธิสั้น: สาเหตุการรักษาและความช่วยเหลือ
โครโมโซมชุดปกติในมนุษย์คืออะไร? เซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซมเพศอิสระ 22 คู่ (ออโตโซม) และโครโมโซมเพศ 46 อัน (โกโนโซม) ดังนั้นโครโมโซมทั้งหมด XNUMX ตัวประกอบเป็นโครโมโซมชุดเดียว ออโตโซมมักปรากฏเป็นคู่ โครโมโซมของคู่มีรูปร่างและลำดับของยีนคล้ายกัน และ … โครโมโซมชุดปกติในมนุษย์คืออะไร? | โครโมโซม
ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร? ความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมเชิงโครงสร้างโดยทั่วไปสอดคล้องกับคำจำกัดความของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม (ดูด้านบน) ถ้าปริมาณของสารพันธุกรรมยังคงเท่าเดิมและมีการกระจายต่างกันเท่านั้น นี่เรียกว่าความคลาดเคลื่อนที่สมดุล ซึ่งมักจะทำได้โดยการโยกย้าย กล่าวคือ การถ่ายโอนส่วนของโครโมโซมไปยังโครโมโซมอื่น … ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร? | โครโมโซม
การวิเคราะห์โครโมโซมคืออะไร? การวิเคราะห์โครโมโซมเป็นวิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์ที่ใช้ในการตรวจหาความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมเชิงตัวเลขหรือเชิงโครงสร้าง การวิเคราะห์ดังกล่าวจะถูกนำมาใช้ ตัวอย่างเช่น ในกรณีที่สงสัยทันทีว่าเป็นโรคโครโมโซม เช่น ความผิดปกติ (dysmorphies) หรือปัญญาอ่อน (ปัญญาอ่อน) แต่ยังอยู่ในภาวะมีบุตรยาก การแท้งบุตรเป็นประจำ (การทำแท้ง) และบางชนิดของ ... การวิเคราะห์โครโมโซมคืออะไร? | โครโมโซม
คำจำกัดความ - โครโมโซมคืออะไร? สารพันธุกรรมของเซลล์ถูกเก็บไว้ในรูปของ DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) และเบสของเซลล์ (อะดีนีน, ไทมีน, กัวนีน และไซโตซีน) ในเซลล์ยูคาริโอตทั้งหมด (สัตว์ พืช เชื้อรา) มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ในรูปของโครโมโซม โครโมโซมประกอบด้วย DNA ที่เชื่อมโยงกันเพียงตัวเดียว … โครโมโซม
โครโมโซมมีหน้าที่อะไร? โครโมโซมซึ่งเป็นหน่วยขององค์กรของสารพันธุกรรมของเราทำหน้าที่หลักเพื่อให้แน่ใจว่ามีการกระจายสารพันธุกรรมที่ซ้ำกันไปยังเซลล์ลูกสาวในระหว่างการแบ่งเซลล์ เพื่อจุดประสงค์นี้ ควรพิจารณากลไกการแบ่งเซลล์หรือเซลล์ให้ละเอียดยิ่งขึ้น … โครโมโซมมีหน้าที่อะไร? | โครโมโซม
Pitt-Hopkins syndrome เป็นชื่อที่กำหนดให้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งไม่มีวิธีรักษา ความบกพร่องทางพันธุกรรมส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายและสติปัญญา รวมถึงอาการอื่นๆ พิตต์-ฮอปกินส์ ซินโดรม คืออะไร? พิตต์-ฮอปกินส์ ซินโดรม (PHS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อน การพูดภาษาพูดไม่เพียงพอหรือสมบูรณ์ โรคลมบ้าหมู และความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ … Pitt-Hopkins Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Angelman syndrome คืออะไร? Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและจิตใจ ลักษณะของโรคอยู่เหนือความผิดปกติในการพัฒนาคำพูดและความร่าเริงมากเกินไปของผู้ได้รับผลกระทบ โรค Angelman เกิดขึ้นในเด็กชายและเด็กหญิงและมีผลประมาณ 1-9 ต่อ 100,000 คนทั่วโลก มีความคล้ายคลึงกับกลุ่มอาการ Prader-Willi … แองเจลแมนซินโดรม
