ภาพรวมโดยย่อ
- หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: ขึ้นอยู่กับขนาดและการพัฒนาของเนื้องอก อายุขัยเฉลี่ย 60 ปี
- อาการ: ความบกพร่องทางระบบประสาท, สูญเสียการได้ยิน, หูอื้อ, ต้อหิน, ความรู้สึกไม่สมดุล, อัมพาตบนใบหน้า
- สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง: กรรมพันธุ์เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน NF2 สิ่งนี้ไม่ทำให้การเติบโตของเนื้องอกช้าลง
- การวินิจฉัย: ขึ้นอยู่กับเกณฑ์ทางคลินิก ขั้นตอนการถ่ายภาพ (CT, MRI) การทดสอบการได้ยิน
- การรักษา: ไม่มีการรักษาตามสาเหตุ การผ่าตัดเอาเนื้องอกออก การรักษาอาการปวด
neurofibromatosis type 2 คืออะไร?
Neurofibromatosis type 2 (NF2) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ตรงกันข้ามกับ neurofibromatosis ประเภท 1 (NF1, โรค Recklinghausen) ซึ่งการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นตามระบบประสาทส่วนปลายและบนผิวหนัง NF2 ส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลางเป็นหลัก ได้แก่ สมองและไขสันหลัง
Neurofibromatosis ประเภท 2 มีลักษณะโดยการก่อตัวของเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งมีการแปลในสมองและไขสันหลัง มักเกิดขึ้นที่เส้นประสาทสมองเส้นที่ XNUMX ซึ่งได้แก่ เส้นประสาทการได้ยินและเส้นประสาทการทรงตัว นอกจากการก่อตัวของเนื้องอกแล้ว มักมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเลนส์ตา (ต้อกระจก subcapsular หลัง)
อายุขัยคืออะไร?
ในประเทศที่พัฒนาแล้ว อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่มี NF2 คือมากกว่า 60 ปี ปัญหาคือ neurofibromatosis ประเภท 2 มักพบในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น เนื่องจากอาการจะปรากฏค่อนข้างช้า สำหรับญาติสนิท เช่น ลูกๆ ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ แนะนำให้ตรวจสุขภาพเป็นประจำ พวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดโรค หากมีการค้นพบเนื้องอกที่เป็นไปได้ก่อนหน้านี้ในสมองและไขสันหลัง ยิ่งสามารถวางแผนการรักษา neurofibromatosis ประเภท 2 ได้ดียิ่งขึ้น
neurofibromatosis ประเภท 2 แสดงออกได้อย่างไร?
Neurofibromatosis ประเภท 2 ทำให้เกิดอาการได้หลากหลาย อาการจะขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของเนื้องอกเป็นหลัก ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ เนื้องอกในระดับทวิภาคีจะก่อตัวตามเส้นประสาทการได้ยิน (acoustic neuromas) ซึ่งมักจะทำให้การได้ยินและความรู้สึกไม่สมดุลลดลง และจะมีอาการหูอื้อ (หูอื้อ) ร่วมด้วย
ในโรคนิวโรไฟโบรมาโทซิสประเภท 2 เนื้องอกยังพัฒนาบนเส้นประสาทสมองอื่นๆ และทำให้เกิดความบกพร่องทางระบบประสาท เช่น อัมพาตของสายเสียง คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจะเกิดต้อกระจก ซึ่งทำให้เลนส์ตาขุ่นมัวตั้งแต่อายุยังน้อย
เนื้องอกที่ผิวหนังบางครั้งก็เกิดขึ้นเช่นกัน อย่างไรก็ตาม อาการผิวหนังทั่วไปอื่น ๆ ของ neurofibromatosis ประเภท 1 (เช่น จุดคาเฟ่โอเลต์หรือฝ้ากระ) จะหายไป
ภาวะแทรกซ้อน
- ความบกพร่องทางการได้ยินจนถึงหูหนวก
- อัมพาตของเส้นประสาทใบหน้า (อัมพาตของเส้นประสาทใบหน้า)
- ความผิดปกติของการกลืน (dysphagia)
- อัมพาตสายเสียง (อัมพฤกษ์กำเริบ)
ภาวะแทรกซ้อนของ neurofibromatosis ประเภท 2 ขึ้นอยู่กับว่าเส้นประสาทสมองชนิดใดได้รับผลกระทบ แม้ว่าการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทสมองเส้นที่ 2 บ่อยครั้งจะส่งผลต่อการได้ยินและการทรงตัวเป็นหลัก แต่ความผิดปกติของการกลืนมักเกิดจากเนื้องอกในเส้นประสาทสมองเส้นที่ XNUMX อย่างไรก็ตาม ในหลายกรณี มีความเป็นไปได้ที่จะป้องกันภาวะแทรกซ้อนของ neurofibromatosis ประเภท XNUMX หากตรวจพบและกำจัดเนื้องอกที่เป็นปัญหาตั้งแต่ระยะแรก
อะไรทำให้เกิด neurofibromatosis ประเภท 2?
Neurofibromatosis type 2 เป็นโรคทางพันธุกรรม มีสาเหตุจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ของยีนจำเพาะ นั่นคือ ยีน NF2 ซึ่งในมนุษย์อยู่บนโครโมโซม 22 ยีนนี้มี “พิมพ์เขียว” สำหรับโปรตีนพิเศษ: ชวานโนมิน ซึ่งมักเรียกกันว่า “เมอร์ลิน” (โมซิน -โปรตีนคล้ายเอซริน-ราดิซิน)
Schwannomin เป็นสิ่งที่เรียกว่าโปรตีนยับยั้งเนื้องอก เหนือสิ่งอื่นใด มันควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ชวานน์ ซึ่งมีหน้าที่ห่อหุ้มและเป็นฉนวนเส้นใยประสาท หากยีน NF2 ได้รับความเสียหาย ก็มีความเสี่ยงที่เซลล์ชวานน์จะขยายตัวอย่างไม่สามารถควบคุมได้และเติบโตเป็นเนื้องอก เนื้องอกก่อตัวบนเส้นประสาท - ที่เรียกว่า schwannomas
neurofibromatosis ประเภท 2 ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?
Neurofibromatosis ประเภท 2 ได้รับการวินิจฉัยตามเกณฑ์ทางคลินิกต่างๆ หากใช้เกณฑ์ข้อใดข้อหนึ่งจากสองเกณฑ์นี้ จะเรียกว่า NF2:
- เนื้องอกทวิภาคีบนเส้นประสาทการได้ยินและขนถ่าย
- พ่อแม่หรือพี่ชาย/น้องสาวที่มี NF2 และ a) เนื้องอกข้างเดียวในเส้นประสาทการได้ยิน หรือ b) neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma หรือ c) ต้อกระจก (ทำให้เลนส์ตาขุ่นมัว)
การรวมกันของเกณฑ์ที่แตกต่างกัน เช่น เนื้องอกเดี่ยวบนเส้นประสาทการได้ยิน อาการขุ่นมัวของเลนส์ตา หรือเนื้องอกทั่วไปหลายอย่างก่อนอายุ 30 ปี ยังเพิ่มความน่าจะเป็นของการเกิดโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 2 อีกด้วย
การวินิจฉัยเริ่มต้นด้วยประวัติการรักษา: แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการที่มีอยู่ (เช่น เวียนศีรษะ ความบกพร่องทางการได้ยิน หรือการมองเห็นไม่ชัด) และประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคนี้ หากสงสัยว่า neurofibromatosis ประเภท 2 แพทย์จะตรวจตาผิวหนังและหูและหากจำเป็นให้ทำการตรวจระบบประสาท หากปัญหาการได้ยิน สูญเสียการได้ยินอย่างกะทันหัน หรือหูอื้อเป็นอาการแรก การทดสอบการได้ยิน (การตรวจการได้ยิน) จะดำเนินการเพื่อประเมินความผิดปกติของการได้ยินได้แม่นยำยิ่งขึ้น
neurofibromatosis ประเภท 2 รักษาอย่างไร?
Neurofibromatosis ประเภท 2 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ ตัวเลือกการรักษาจำกัดอยู่ที่การตรวจหาเนื้องอกในเวลาที่เหมาะสมและการผ่าตัดเนื้องอก อาการบางอย่างสามารถรักษาได้ เช่น ต้อกระจกซึ่งมักเกี่ยวข้องกับโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภท 2 สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดตา
นอกจากนี้ ยาแก้ปวดที่เรียกว่ายาแก้ปวดยังใช้สำหรับความเจ็บปวดที่มีอยู่ โดยมีสารออกฤทธิ์เช่น amitriptyline, gabapentin หรือ pregabalin
