Wolf-Hirschhorn Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

ทางการแพทย์กำหนด ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn เป็นอาการที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยความผิดปกติต่างๆ กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซมสี่ซึ่งโดยปกติจะสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ โรคนี้รักษาไม่หายจึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น

Wolf-Hirschhorn syndrome คืออะไร?

ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn หรือ Wolf syndrome เป็นอาการที่เกิดจากพันธุกรรมที่ซับซ้อนของความผิดปกติ ภาพทางคลินิกสอดคล้องกับความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมนั่นคือความผิดปกติทางโครงสร้างของชุดโครโมโซม อาการสำคัญของกลุ่มอาการคือ ขนาดสั้น. พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเด็กที่ได้รับผลกระทบล่าช้าอย่างมากและมาพร้อมกับความผิดปกติต่างๆ ความชุกของโรคคาดว่าจะอยู่ที่ 50000 ใน 20 และในเยอรมนีมีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยใหม่มากกว่าสิบรายต่อปีเล็กน้อย เด็กผู้หญิงได้รับผลกระทบจากความซับซ้อนของอาการบ่อยกว่าเด็กผู้ชายเล็กน้อย Ulrich Wolf และ Kurt Hirschhorn อธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในศตวรรษที่ 1998 ภายในปี 120 นักวิจัยสหรัฐพูดถึงกรณีเอกสารเพียง 21 กรณี ดังนั้นจนถึงศตวรรษที่ XNUMX หลายกรณีของ Wolf syndrome จึงไม่ได้รับการวินิจฉัย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของการ ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่แขน p สั้นของโครโมโซมสี่ บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่มีส่วนที่มีขนาดแตกต่างกันในภูมิภาคนี้ การลบคู่เบสประมาณ 165 กิโลเบสในแบนด์ 4p 16.3 เป็นความผิดปกติที่เล็กที่สุดที่อาจทำให้เกิดอาการวูล์ฟซินโดรม ในประมาณร้อยละ 90 ของกรณีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมทั้งสี่เกิดขึ้นใหม่ทั้งหมด ซึ่งหมายความว่า Wolf-Hirschhorn syndrome มักไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดขึ้นใหม่ในโครโมโซมของพ่อ ในสิบเปอร์เซ็นต์ของกรณีการโยกย้ายที่สมดุลจากไฟล์ โครโมโซม ของผู้ปกครองคนหนึ่งทำให้เกิดความผิดปกติที่ซับซ้อน ส่วนหนึ่งของโครโมโซมสี่จึงย้ายไปยังโครโมโซมอื่น หากการเปลี่ยนตำแหน่งของส่วนโครโมโซมดังกล่าวทำให้เกิดโรคลูกคนที่สองของพ่อแม่ก็มีโอกาสที่จะเป็นโรค Wolf-Hirschhorn ได้ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ความผิดปกติในบริเวณใบหน้าเกิดขึ้นในผู้ป่วย Wolf syndrome ทุกราย ซึ่งรวมถึงโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่วนตาที่ขยายใหญ่ขึ้นพร้อมกับหลบตา เปลือกตา แกนและกว้าง จมูก หรือกรามเล็ก หน้าผากสูงหรือยาว กะโหลกศีรษะ เป็นเรื่องธรรมดาพอ ๆ กัน เช่นเดียวกับดวงตาที่ยื่นออกมาหรือมีระยะห่างกว้างส่วนบน ฝีปาก ร่อง, กรามแหว่งและเพดานปาก, มุมที่ลดลงของ ปาก และข้อบกพร่องของหนังศีรษะหรือคางที่หันไปข้างหลัง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีคอสั้นและหูต่ำซึ่งบางคนหูหนวก ตามักจะสั่นหรือได้รับผลกระทบจากการเกิดโดย โรคต้อหิน หรือต้อกระจก นอกจากนี้ ม่านตา เกิดรอยแหว่งตาเหล่หรือกระจกตาผิดรูป ในการเชื่อมต่อกับ สมองมักจะมีการหดตัวของสมองเนื่องจากการเย็บกะโหลกทั้งหมดแข็งตัวก่อนเวลาอันควรการด้อยพัฒนาของ สมอง หรือการจัดการโรคลมชัก นอกจากความผิดปกติของไตแล้วความผิดปกติของ หัวใจ กับ ภาวะหัวใจวาย หรือข้อบกพร่องของลิ้นมักเกิดขึ้น บางครั้งอวัยวะเพศและแขนขาก็มีรูปร่างผิดปกติเช่นกันเช่นนิ้วหัวแม่มือใหญ่ขึ้นเป็นสองเท่า

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

น้ำหนักแรกเกิดที่ต่ำร่วมกับความไวต่อการติดเชื้อขนาดเล็กและความผิดปกติของพัฒนาการอาจทำให้แพทย์เห็นสัญญาณแรกของโรค การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายแทบจะไม่สามารถทำได้หรือมีเพียงความไม่แน่นอนเท่านั้นโดยการตรวจ ดังนั้นแพทย์จึงมีแนวโน้มที่จะใช้ การเรืองแสงในการผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิด เพื่อยืนยันข้อสงสัยเบื้องต้น นี่คือขั้นตอนทางเซลล์สืบพันธุ์ที่ตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขและโครงสร้าง ใช้หัววัดดีเอ็นเอที่มีฉลากเรืองแสงเป็นเครื่องหมาย การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย Wolf-Hirschhorn syndrome นั้นไม่ดี ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดเสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต การพยากรณ์โรคจะดีกว่าสำหรับเด็กผู้หญิงเล็กน้อยมากกว่าสำหรับผู้ป่วยชาย ของผู้ป่วยที่รอดชีวิตในปีแรกของชีวิตเช่นประมาณ XNUMX ใน XNUMX เป็นเพศหญิง

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Wolf-Hirschhorn syndrome บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติจำนวนมากซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตและชีวิตประจำวันของบุคคลที่ได้รับผลกระทบตามกฎแล้วสิ่งนี้ส่งผลในวงกว้างมาก จมูก และกรามค่อนข้างไม่มี การกินอาหารและของเหลวอาจถูกขัดขวางอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กการกลั่นแกล้งหรือการล้อเล่นจึงเกิดขึ้นได้เช่นกันดังนั้นผู้ป่วยมักได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. ผู้ปกครองและญาติมักได้รับผลกระทบจากข้อร้องเรียนเหล่านี้ กลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่อาการตาเหล่ถาวรและอาจมีปัญหาทางสายตาอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของ หัวใจ หรือแม้แต่ความบกพร่องของลิ้นหัวใจซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยบางรายมีนิ้วโป้งสองข้าง การรักษา Wolf-Hirschhorn syndrome มักเป็นอาการอย่างหมดจดเพื่อไม่ให้เกิดโรคในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์ ไม่ว่าจะมีการลดลงของอายุขัยเนื่องจากกลุ่มอาการไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไป

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

โดยปกติการคลอดบุตรจะเกิดขึ้นภายใต้การดูแลและคำแนะนำของบุคลากรทางการแพทย์ ทันทีหลังคลอดสมาชิกของทีมสูตินรีเวชจะเข้ารับการตรวจโดยอัตโนมัติและเป็นอิสระ สุขภาพ สภาพ ของเด็กแรกเกิด ในกระบวนการนี้ความผิดปกติแรกและความผิดปกติของ สุขภาพ ได้รับการบันทึกไว้ ในกรณีที่รุนแรงการแทรกแซงครั้งแรกจะดำเนินการในขั้นตอนนี้แล้ว จากนั้นจะทำการทดสอบทางการแพทย์เพิ่มเติมซึ่งส่งผลให้มีการชี้แจงข้อร้องเรียน ในที่สุดการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นแล้วภายในวันแรกหรือสัปดาห์แรกของชีวิตเนื่องจากอาการรุนแรง สุขภาพ ความผิดปกติ ด้วยเหตุนี้พ่อแม่หรือญาติของเด็กจึงไม่จำเป็นต้องกระตือรือร้นด้วยตัวเอง Wolf-Hirschhorn syndrome แสดงให้เห็นแล้วในระหว่างการคลอดผ่านความผิดปกติทางสายตาซึ่งจำเป็นต้องดำเนินการ อย่างไรก็ตามหากยังไม่มีใครสังเกตเห็นความผิดปกติความผิดปกติของสุขภาพจะปรากฏชัดเจนภายในสองสามสัปดาห์แรกอย่างช้าที่สุด ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์กับบุตรหลานของตนหากสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของแสงในบริเวณใบหน้าหรือตำแหน่งของดวงตาไม่สอดคล้องกับท่าทางตามธรรมชาติ การรบกวนของ หัวใจ จังหวะหรือความผิดปกติของแขนขาถือเป็นสัญญาณของโรคที่มีอยู่ การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากเด็กแรกเกิดต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ตั้งแต่ระยะแรก

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบัน Wolf-Hirschhorn syndrome รักษาไม่หาย ซึ่งหมายความว่าไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ การรักษาอาการอยู่ในขอบเขตของความเป็นไปได้ อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่สามารถปฏิบัติได้อย่างน่าพอใจ ในช่วงเริ่มต้นโดยเฉพาะแคลอรี่สูง อาหาร ได้รับคำสั่งให้ชดเชยไฟล์ ความหนักน้อย ของผู้ป่วย กายภาพและ กิจกรรมบำบัด ใช้เพื่อสนับสนุนการพัฒนามอเตอร์ ความผิดปกติบางอย่างของผู้ป่วยสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดเช่นเพิ่มนิ้วหรือนิ้วเท้าเป็นสองเท่า สำหรับอาการต่างๆเช่น โรคลมบ้าหมูแพทย์มักจะให้ยา ในบริบทนี้ไฟล์ การบริหาร of กรด valproic หรือ calimbromide มักถูกระบุ การพัฒนาจิตใจของผู้ป่วยได้รับการสนับสนุนโดยขั้นตอนการรักษา เหนือสิ่งอื่นใด, การบำบัดการพูด สามารถตอบสนองวัตถุประสงค์นี้ เป้าหมายของการรักษาตามอาการโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต เด็ก แต่ยังรวมถึงพ่อแม่ด้วยเช่นกันซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ การรักษาด้วย. หากจำเป็นต้องมีนักจิตอายุรเวชเพื่อช่วยเหลือผู้ปกครอง แม้ว่าจะไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ แต่กลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn อาจรักษาให้หายได้ในอนาคต ในปัจจุบันการวิจัยทางการแพทย์กำลังมองหาตัวอย่างเช่นในการเปลี่ยนยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งอาจบรรเทาความผิดปกติที่ซับซ้อนในอนาคตผ่านการเปลี่ยนโครโมโซมสี่ในช่วงต้น

การป้องกัน

เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมอื่น ๆ ไม่สามารถป้องกัน Wolf-Hirschhorn syndrome ได้ อย่างไรก็ตามพ่อแม่ที่ให้กำเนิดเด็กที่มีความผิดปกติทางร่างกายอาจมีโอกาสที่โรคนี้จะได้รับการประเมินสำหรับลูกหลานในอนาคตและหากจำเป็นให้ป้องกันการกลับเป็นซ้ำ

การติดตามผล

ตามกฎแล้วมีน้อยมากและ จำกัด มากด้วย มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาโดยตรงมีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Wolf-Hirschhorn syndrome ดังนั้นควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดสำหรับโรคนี้และเริ่มการรักษาเพื่อไม่ให้ นำ ถึงภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในหลักสูตรต่อไป ดังนั้นการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นและการรักษาโรคนี้ในภายหลังจึงเป็นจุดสนใจหลัก เนื่องจาก Wolf-Hirschhorn syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นหากต้องการเด็กควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคในรุ่นลูกหลาน ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Wolf-Hirschhorn syndrome จะขึ้นอยู่กับ มาตรการ of อายุรเวททางร่างกาย และ กายภาพบำบัด. วิธีนี้สามารถบรรเทาอาการบางอย่างได้ นอกจากนี้การสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวันก็สำคัญมากเช่นกัน บางครั้ง ดีเปรสชัน และความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ สามารถป้องกันหรือ จำกัด ได้ด้วยสิ่งนี้ บ่อยครั้งการติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักจะไม่ลดลงจากโรคนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

มีอาการ การรักษาด้วย ของ Wolf-Hirschhorn syndrome สามารถได้รับการสนับสนุนจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาโดยคนทั่วไปจำนวนมาก มาตรการ. ดัดแปลง อาหาร ตอบโต้ ความหนักน้อย. เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องการพลังงานสูง อาหารซึ่งอาจต้องเสริมด้วยโภชนาการ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร. ความผิดปกติทางกายภาพต่างๆได้รับการรักษาโดย อายุรเวททางร่างกาย, การบำบัดการพูด และ กิจกรรมบำบัด. อายุรเวททางร่างกาย และแบบฝึกหัดการพูดและการเคลื่อนไหวสามารถทำได้ที่บ้าน ในกรณีที่ไฟล์ อาการชักโรคลมชักต้องเรียกบริการการแพทย์ฉุกเฉิน หากมีผู้ป่วยจะได้รับยาฉุกเฉินเช่น กรด valproic. Wolf-Hirschhorn syndrome ต้องได้รับการรักษาในระยะยาวซึ่งวางแผนไว้อย่างดีที่สุดร่วมกับกุมารแพทย์ที่ดูแล นอกเหนือจากการนัดหมายแพทย์และขั้นตอนการผ่าตัดแล้วเด็กจะต้องลงทะเบียนในโปรแกรมพิเศษสำหรับเด็ก เพื่อจุดประสงค์นี้แพทย์จะจัดเตรียมจุดติดต่อที่จำเป็น เด็กที่โตแล้วเล็กน้อยสามารถได้รับการศึกษาเกี่ยวกับพวกเขา สภาพ. ขอแนะนำให้ใช้สื่อการอ่านที่เหมาะสมกับวัย ตามหลักการแล้วกุมารแพทย์ที่รักษาก็อยู่ด้วยและสามารถตอบคำถามเปิดของเด็กได้ ความร่วมมืออย่างใกล้ชิดกับแพทย์ที่เหมาะสมเป็นสิ่งจำเป็นในระหว่างการรักษา Wolf-Hirschhorn syndrome