โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (คำพ้องความหมาย: chorea chronica progressiva hereditaria; chorea major; กรรมพันธุ์ของ St. Vitus เต้นรำ; การเต้นรำของ St. Vitus ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม; การเต้นรำของ St. Vitus ที่สำคัญโรคฮันติงตันโรคฮันติงตันโรคฮันติงตันการเต้นรำของเซนต์วิตัส ICD-10-GM G10: Huntington's disease) เป็นโรคทางระบบประสาทที่เสื่อมสภาพทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้เนื้อเยื่อประสาทส่วนกลางหายไปทีละน้อย ระบบประสาท.

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal มีเพียง 5-10% เท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งเป็นสาเหตุ

“ Chorea” มาจากภาษากรีกและแปลว่า“ dance” เนื่องจากลักษณะการเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจและไม่ประสานกันของโรคนั้นชวนให้นึกถึงการเต้นรำโรคนี้จึงได้รับชื่อนี้ ในขณะเดียวกันกล้ามเนื้อหย่อนยานก็มีอยู่

โรคฮันติงตันเป็นกรรมพันธุ์ (กรรมพันธุ์) เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคฮันติงตัน (90-95% ของกรณี)

อัตราส่วนทางเพศ: ชายต่อหญิงคือ 1: 1

ความถี่สูงสุด: โรคนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในทศวรรษที่ 5 ของชีวิต ใน 5-10% ของกรณีอาการแสดงจะเกิดขึ้นระหว่างทศวรรษที่ 2 และ 3 ของชีวิตซึ่งเรียกว่าโรคฮันติงตันของเด็กและเยาวชน

ความชุกคือ 0.005-0.007% (ในยุโรปอเมริกาเหนือและออสเตรเลีย); 0.0004% (ในเอเชีย)

อุบัติการณ์ (ความถี่ของผู้ป่วยรายใหม่) คือ 4 รายต่อประชากร 100,000 คนต่อปี (ในยุโรปอเมริกาเหนือและออสเตรเลีย)

หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: โรคนี้มีความก้าวหน้าและนำไปสู่การเสียชีวิตโดยเฉลี่ย 15-20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ มีเพียงประมาณ 1/3 ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่มีอายุยืนยาวขึ้น ความทะเยอทะยานบ่อยครั้ง โรคปอดบวม (โรคปอดบวมที่เกิดจาก การสูด สารแปลกปลอม (มักจะ กระเพาะอาหาร เนื้อหา)) และภาวะการหายใจไม่เพียงพอ (ระบบหายใจล้มเหลว / ระบบหายใจอ่อนแอ) เป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิต (จำนวนผู้เสียชีวิตในช่วงเวลาที่กำหนดเทียบกับจำนวนประชากรที่เกี่ยวข้อง)

รูปแบบของเด็กและเยาวชนยังก้าวหน้าซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตโดยเฉลี่ยประมาณ 10-15 ปีหลังจากเริ่มมีอาการครั้งแรก

Comorbidities (โรคที่เกิดร่วมกัน): โรคร่วมที่พบบ่อยที่สุดของโรคฮันติงตันคือ ดีเปรสชันโดยมีความชุกประมาณ 30% นอกจากนี้ยังพบอาการครอบงำ