Cystinosis: สาเหตุอาการและการรักษา

Cystinosis เป็นชื่อที่กำหนดให้กับโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม มันเกี่ยวข้องกับการสะสมมากเกินไป ซีสตีน ในอวัยวะต่างๆ

Cystinosis คืออะไร?

Cystinosis เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นที่รู้จักกันว่า cystinosis ซีสตีน โรคการเก็บรักษาเอมีน โรคเบาหวาน, Abderhalden-Fanconi syndrome หรือ Lignac syndrome ในกรณีส่วนใหญ่โรคจะแสดงออกมา ในวัยเด็ก. นอกจากนี้ยังมีรูปแบบสำหรับผู้ใหญ่ที่เรียกว่าBürki-Rohner-Cogan syndrome ลักษณะทั่วไปของ cystinosis ได้แก่ การสะสมของกรดอะมิโน ซีสตีน ในหลายอวัยวะ สิ่งเหล่านี้อาจเป็นกล้ามเนื้อไตตับอ่อนดวงตารวมทั้ง สมอง. ในแต่ละช่วงวัยมีการโจมตีอวัยวะต่าง ๆ ซิสติโนซิสถือเป็นโรคที่หายากมาก เกิดขึ้นในเด็กแรกเกิดเพียงหนึ่งใน 100,000 ถึง 200,000 คน ทั่วโลกมีผู้ป่วยโรคนี้เพียงประมาณ 200,000 รายเท่านั้นที่ได้รับการลงทะเบียน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ใน cystinosis สิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างระหว่างความก้าวหน้าสามรูปแบบ ดังนั้นจึงมีโรคไตในเด็ก, โรคไตในวัยรุ่นและรูปแบบที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยสำหรับผู้ใหญ่

• รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือรูปแบบทารก - ไต ในกรณีนี้ความผิดปกติของไตเกิดขึ้นในเด็กที่ได้รับผลกระทบเมื่ออายุหกเดือน

• ในทางกลับกันรูปแบบไตของวัยรุ่นจะปรากฏเฉพาะในวัยรุ่นเท่านั้น

• รูปแบบที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยสำหรับผู้ใหญ่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่เท่านั้น

Cystinosis อยู่ในกลุ่มของโรคทางพันธุกรรม เป็นกรรมพันธุ์ autosomal recessive ซึ่งหมายถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของสองออโตโซม นอกจากนี้จำเป็นต้องใช้ยีนสองยีนจากทั้งพ่อและแม่ ในผู้ปกครองแต่ละคนที่มีลูกเป็นโรคซิสติโนซิสจะมีอาการปกติอย่างหนึ่ง ยีน และยีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งยีน ในพ่อแม่ไม่สามารถสังเกตเห็นโรคซิสติโนซิสได้ การกลายพันธุ์ของ CTNS ยีน มีหน้าที่ในการพัฒนา cystinosis นี้ ยีน เข้ารหัส cystinosin ซึ่งเป็นตัวขนส่ง lysosomal cystine ความผิดปกติของการขนส่งในซีสตีนไลโซโซมส่งผลให้เกิดการสะสมของซีสตีนในหลายอวัยวะ สิ่งเหล่านี้เป็นหลัก ตับ, ม้าม, ไต, ไขกระดูกและ เยื่อบุลูกตา และกระจกตา (กระจกตา) เนื่องจากซีสตีนละลายน้ำได้เพียงเล็กน้อยกรดอะมิโนจึงทำให้เกิดผลึกภายในไลโซโซมของเซลล์ ซึ่งอาจนำไปสู่การทำลายเซลล์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของ cystinosis ขึ้นอยู่กับรูปแบบเฉพาะของการลุกลาม รูปแบบของโรคไตในเด็กมักเกิดขึ้นระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน เป็นลักษณะอาการทั่วไปเช่น ไข้, อาเจียน, สูญเสียความกระหาย, น้ำหนักลดและเรื้อรัง อาการท้องผูก. นอกจากนี้ polyuria (เพิ่มการขับปัสสาวะ), polydipsia (กระหายน้ำผิดปกติ), malgrowth และ โรคกระดูกอ่อน เกิดขึ้น โรคนี้มักไม่มีผลต่อพัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากไตได้รับผลกระทบจากโรคที่เก็บซีสตีนจึงนำไปสู่การสูญเสีย น้ำ และ อิเล็กโทร เช่นเดียวกับ ภาวะเลือดเป็นกรด (เลือด การทำให้เป็นกรด). หากมีการเพิ่มการติดเชื้อเข้าไปทารกและเด็กเล็กที่ได้รับผลกระทบมักจะขาด ความแข็งแรง และการตกรางจากการเผาผลาญจำนวนมาก นอกจากนี้ยังสามารถเกิดกระดูกหักและกระดูกเทียมได้ ในรูปแบบของการลุกลามของไตในวัยรุ่นภาวะซีสติโนซิสจะไม่ปรากฏชัดเจนจนกระทั่งอายุระหว่าง 10 ถึง 12 ปีจากนั้นโรคจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วมากขึ้นส่งผลให้เกิดอย่างรวดเร็ว ไต ความเสียหาย. ไม่สามารถตรวจพบรูปแบบที่เป็นพิษเป็นภัยของผู้ใหญ่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการเดียวในผู้ใหญ่มักจะมีการสะสมของผลึกในดวงตา

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เนื่องจากโรคซิสติโนซิสเป็นโรคที่หายากมากการวินิจฉัยจึงไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป อย่างไรก็ตามมีความเป็นไปได้ที่จะตรวจพบการสะสมของซีสตีนใน น้ำเหลือง โหนดทางทวารหนัก เยื่อเมือก, ไฟโบรบลาสต์และ เม็ดเลือดขาว (สีขาว เลือด เซลล์). หากตรวจดวงตาด้วยหลอดไฟแบบกรีดจะสามารถตรวจพบผลึกซีสตีนในกระจกตาได้ ถ้า ด้านหลังของดวงตา เป็นกระจกเงาสามารถมองเห็นจอประสาทตาได้ การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้ในครอบครัวที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นซิสติโนซิส สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับ chorionic ตรวจชิ้นเนื้อ ระหว่างสัปดาห์ที่ 8 ถึง 9 ของ การตั้งครรภ์. อ amniocentesis นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 14 ถึง 16 ของสัปดาห์ การตั้งครรภ์. หากไม่ได้รับการรักษาเป็นพิเศษโรคซิสติโนซิสจะทำให้เสียชีวิตได้ ไต ความล้มเหลวในเด็กที่ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วพวกเขาสูญเสีย ไต อายุ 9 ขวบถ้าก การปลูกถ่ายไต ดำเนินการไตใหม่จะไม่ได้รับความเสียหายในวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามหากไม่ได้รับการรักษาด้วย cysteamine มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญเช่น โรคเบาหวาน อาการกลืนลำบากอาการกลืนลำบากและการสูญเสียกล้ามเนื้อแม้ว่าสิ่งนี้จะไม่เกิดขึ้นในทุกกรณี

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากสงสัยว่าเป็นโรคซิสติโนซิสควรปรึกษาแพทย์ทันที โรคจะแสดงออกด้วยอาการที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับรูปแบบของการลุกลาม ในรูปแบบทารกแรกเกิดอาการทั่วไป - รวมถึง ไข้, อาเจียน, สูญเสียความกระหายการรักษาน้ำหนักและเรื้อรัง อาการท้องผูก - มักจะปรากฏในช่วงอายุ 6 ถึง 18 เดือน ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการที่เกี่ยวข้องในช่วงเวลานี้ควรพาลูกไปพบแพทย์ประจำครอบครัวทันที อาการที่คล้ายกันซึ่งปรากฏเฉพาะระหว่างปีที่ 10 ถึง 12 ของชีวิตบ่งบอกถึงรูปแบบไตของวัยรุ่น ในกรณีนี้กฎก็คือให้ไปพบกุมารแพทย์โดยตรงและจัดให้มีการตรวจเด็ก ในวัยผู้ใหญ่โรคนี้มักแสดงออกโดยการสะสมของผลึกที่เห็นได้ชัดเจนในดวงตา การวินิจฉัยเฉพาะจึงทำได้ยาก แนะนำให้ไปพบแพทย์หากรู้สึกว่าคุณภาพชีวิตลดลงทีละน้อยโดยไม่พบสาเหตุที่ชัดเจน ใครก็ตามที่เป็นโรคเมตาบอลิซึมอื่นควรทำทันที คุย ไปยังแพทย์ผู้รับผิดชอบหากมีอาการดังกล่าว

การรักษาและบำบัด

ยังไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคซิสติโนซิสได้ ดังนั้นการรักษาจึง จำกัด เฉพาะอาการของโรค เพื่อจุดประสงค์นี้เด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับ ฟอสเฟต และ D วิตามิน. ทางนี้, โรคกระดูกอ่อน สามารถหลีกเลี่ยงได้ สิ่งสำคัญคือการรับประทานซีสเตมีนซึ่งทำหน้าที่ชะลอความเสียหายของไต ดังนั้นยาจะยับยั้งการสะสมของซีสตีนในเซลล์ Cysteamine ยังส่งผลดีต่อการเจริญเติบโตของเด็กที่เป็นโรค ยามักใช้ในรูปแบบของ แคปซูล. เพื่อรักษาซีสตีนที่สะสมอยู่ใน กระจกตาของตา, ยาหยอดตา มีการให้ยาที่มี cysteamine การแก้ไขการรบกวนของอิเล็กโทรไลต์ก็เกิดขึ้นเช่นกัน ไตเทียม ดำเนินการเพื่อรักษา ภาวะไต. บางครั้งก การโยกย้าย ของไตอาจมีความจำเป็น รูปแบบการรักษานี้แสดงให้เห็นแล้วว่าได้ผลดีมาก

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวยและขึ้นอยู่กับรูปแบบของ cystinosis สิ่งนี้พิจารณาจากอายุของการแสดงอาการของผู้ป่วยและอาจถึงแก่ชีวิตได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด โรคทางพันธุกรรมได้รับการรักษาตามอาการเนื่องจากไม่สามารถรักษาได้ด้วยตัวเลือกที่มีอยู่ อย่างไรก็ตามความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่สำคัญในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาส่งผลให้บรรเทาอาการและยืดอายุการใช้งานที่มีอยู่ โอกาสของความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นและคุณภาพชีวิตที่เพิ่มขึ้นนั้นประสบความสำเร็จอย่างมากจากตัวเลือกการรักษาแบบใหม่ ยิ่งผู้ป่วยเป็นสัญญาณแรกของโรคมากเท่าไหร่โอกาสของเขาก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น cystinosis มีสามประเภทซึ่งเชื่อมโยงกับอายุของผู้ป่วยเป็นหลัก ในโรคไตในเด็กแรกเกิดภาวะไตผิดปกติจะเกิดขึ้นหลังคลอดเพียงไม่กี่เดือน นี่เป็นรูปแบบของ cystinosis ที่พบบ่อยที่สุดและเกิดในทารกที่อายุน้อยกว่า 6 เดือน หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์ สุขภาพ สภาพ อาการแย่ลงและไตวายเกิดขึ้น การพยากรณ์โรคจะดีขึ้นทันทีที่มีความเป็นไปได้ การปลูกถ่ายไต. สามารถรับประกันความอยู่รอดของผู้ได้รับผลกระทบ แต่ผลข้างเคียงหรือผลสืบเนื่องเกิดขึ้นมากมาย ดังนั้นแม้จะมีผู้บริจาคไต แต่ก็ไม่สามารถรักษาได้

การป้องกัน

Cystinosis เป็นหนึ่งในโรคประจำตัวที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ เป็นไปได้

การติดตามผล

ไม่ว่าจะเป็นพิเศษ มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษามีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในกรณีของ cystinosis มักไม่สามารถทำนายได้โดยทั่วไป สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับสาเหตุอย่างมากและการรักษา Cystinose ด้วยเหตุนี้ผู้ที่เกี่ยวข้องควรติดต่อแพทย์พร้อมกับอาการแรกและสัญญาณของการเจ็บป่วยนี้แล้วยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ก่อนหน้านี้และเริ่มการรักษามากขึ้นหลักสูตรต่อไปก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ของโรคมักจะเป็น การรักษามักดำเนินการโดยการรับประทานยาและอื่น ๆ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร. ผู้ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับการบริโภคเป็นประจำและปริมาณที่ถูกต้อง ในกรณีของเด็กนั้นเหนือกว่าพ่อแม่ทุกคนที่ต้องตรวจสอบว่าได้รับยาอย่างเหมาะสม นอกจากนี้ปกติ อาหาร ยังสามารถบรรเทาอาการของโรคซิสติโนซิส ในกรณีนี้แพทย์ที่เข้ารับการรักษาสามารถเตรียมไฟล์ อาหาร วางแผนสำหรับผู้ได้รับผลกระทบซึ่งสามารถบรรเทาอาการได้ เนื่องจากโรคนี้สามารถ นำ ต่อความเสียหายของไฟล์ อวัยวะภายในการตรวจโดยแพทย์ฝึกหัดเป็นประจำก็มีประโยชน์มากเช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งควรได้รับการตรวจไต อาจมีอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลงเนื่องจากโรคนี้

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

Cystinosis เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์และไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงไม่สามารถทำอะไรเพื่อต่อสู้กับสาเหตุของโรคได้ มีความจำเป็นที่อาการใด ๆ ที่เกิดขึ้นจะต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ cystinosis คือรูปแบบของโรคไตในเด็กซึ่งเกิดขึ้นในทารกตั้งแต่อายุประมาณหกเดือนและมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไต เพื่อบรรเทาอาการเด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับ ฟอสเฟต และ D วิตามิน. สิ่งนี้ช่วยป้องกัน โรคกระดูกอ่อน. สิ่งนี้ป้องกันโรคกระดูกอ่อน อย่างไรก็ตามพ่อแม่ที่อายุน้อยมักรู้สึกหนักใจในสถานการณ์เช่นนี้ พวกเขาสามารถขอรับการสนับสนุนได้จากสมาคมช่วยเหลือตนเองซึ่งมีการใช้งานทางออนไลน์เช่นกัน กลุ่มช่วยเหลือตนเองของ Cystinosis แจ้งผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบเกี่ยวกับสถานะของการวิจัยในปัจจุบันพยายามตอบคำถามจากชีวิตประจำวันและสร้างการติดต่อกับครอบครัวอื่น ๆ ที่มีเด็กที่เป็นโรคซิสติโนซิส หากได้รับการร้องขอเจ้าหน้าที่ของสมาคมเหล่านี้จะร่วมกับผู้ปกครองเพื่อพบปะกับแพทย์นักการศึกษาหรือผู้บริหารโรงเรียน กลุ่มช่วยเหลือตนเองบางกลุ่มยังมีวิดีโอและสื่อข้อมูลอื่น ๆ ที่สามารถใช้เพื่อให้ความรู้เกี่ยวกับสภาพแวดล้อมทางสังคมของเด็กที่ได้รับผลกระทบเกี่ยวกับโรคนี้ นอกจากนี้โรงพยาบาลหลายแห่งยังให้คำปรึกษาพิเศษเกี่ยวกับโรคซิสติโนซิส