คำนิยาม
Trisomy 18 หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง ในกรณีนี้โครโมโซม 18 เกิดขึ้น 21 ครั้งแทนที่จะเป็นสองครั้งในเซลล์ร่างกายตามปกติ หลังจาก trisomy XNUMX เรียกอีกอย่างว่า ดาวน์ซินโดรมtrisomy 18 พบมากเป็นอันดับสอง: โดยเฉลี่ยแล้วประมาณ 1 ใน 6000 ครั้งจะได้รับผลกระทบ Edwards syndrome เป็นกลุ่มอาการที่มีอาการรุนแรงและมีการพยากรณ์โรคที่แย่มาก ประมาณ 90% ของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนคลอด
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Trisomy 18 เป็นสิ่งที่เรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งโครโมโซม 18 มีอยู่ในเซลล์ร่างกายในรูปแบบที่บกพร่อง โดยปกติเซลล์โซมาติกแต่ละเซลล์มี 23 คู่ โครโมโซม มีโครโมโซมสองชุดแต่ละชุดเรียกอีกอย่างว่าชุดโครโมโซมคู่ หนึ่งใน โครโมโซม มาจากพ่อคนหนึ่งมาจากแม่
ซึ่งเกิดจากการที่เซลล์ไข่และ สเปิร์ม แต่ละเซลล์มีโครโมโซมเพียงชุดเดียวเท่านั้น เมื่อทั้งสองเซลล์หลอมรวมกันแต่ละเซลล์ 23 โครโมโซม ซ้ำกัน มีความเป็นไปได้หลายประการที่ทำให้เกิดข้อผิดพลาดในกระบวนการนี้ซึ่งนำไปสู่โครโมโซมตัวที่ 18 ที่สาม: ตัวอย่างเช่นในระหว่างการพัฒนาเซลล์ไข่ของมารดาอาจเกิดการแบ่งโครโมโซมที่ไม่ถูกต้อง
อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าเกิดข้อผิดพลาดในการพัฒนาของพ่อ สเปิร์ม เซลล์. อย่างไรก็ตามข้อผิดพลาดยังสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากการหลอมรวมเท่านั้น สเปิร์ม และไข่ในการแบ่งเซลล์เพิ่มเติม Trisomy 3 มี 18 รูปแบบที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับว่าเมื่อใดที่เกิดข้อผิดพลาดที่นำไปสู่ trisomy
ความน่าจะเป็นของ trisomy 18 จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาที่ การตั้งครรภ์. อย่างไรก็ตามคุณแม่ที่อายุน้อยก็สามารถมีลูกที่มี trisomy 18 ได้เช่นกันอายุของแม่เป็นปัจจัยเสี่ยงและไม่ควรมีความเกี่ยวข้องอย่างเด็ดขาดกับ trisomy
การวินิจฉัยโรค
หากนรีแพทย์ที่รักษาสังเกตเห็นความผิดปกติทั่วไปในทารกในครรภ์ ลูกอ่อนในครรภ์ ในระหว่าง เสียงพ้น การตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจบ่งบอกถึง trisomy 18. ต่อจากนั้นก เลือด การทดสอบสามารถทำได้กับแม่ ถ้าแน่ใจ เลือด ค่าของแม่สูงขึ้นซึ่งอาจบ่งบอกถึงความน่าจะเป็นที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติของโครโมโซม
เมื่อเร็ว ๆ นี้ เลือด การทดสอบแม่ยังสามารถใช้สำหรับการวิเคราะห์ที่เป็นรูปธรรมสำหรับไตรโซมเนื่องจากชิ้นส่วนของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์สามารถพบได้ในเลือดของมารดา มีการทดสอบสามแบบ: การทดสอบพาโนรามาการทดสอบความกลมกลืนหรือ การทดสอบก่อนคลอด. อย่างไรก็ตามต้องบอกว่าการตรวจหา trisomy โดยอาศัยเลือดของแม่ไม่ได้ให้ความมั่นใจ 100%
การทดสอบสามารถเป็นได้ทั้งลบเท็จและบวกเท็จ เพื่อให้การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ดังนั้นการตรวจโดยการบุกรุกจึงเป็นสิ่งจำเป็น อย่างไรก็ตามไม่ควรประเมินความเสี่ยงของการตรวจเหล่านี้ต่ำเกินไปและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่ การคลอดก่อนกำหนด. ตัวอย่างเนื้อเยื่อของ รก หรือ น้ำคร่ำ จะถูกนำไปตรวจสอบเซลล์ของทารกในครรภ์ที่อยู่ในห้องปฏิบัติการเพื่อหา trisomy ที่เป็นไปได้
