ดาวน์ซินโดรม

Synomyme ในความหมายที่กว้างขึ้น

• Trisomy 21
• ก่อนหน้านี้ แต่ล้าสมัยและเลือกปฏิบัติ: มองโกล

คำนิยาม

Trisomy 21Down syndrome เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากการจัดสรรที่ไม่ถูกต้องของผู้ปกครอง โครโมโซม ให้กับเด็ก การกระจายไม่ได้เป็นไปตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง แต่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ อย่างไรก็ตามมีปัจจัยเสี่ยง เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถแสดงความพิการทางร่างกายและจิตใจที่แตกต่างกัน

คุณรู้จักเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร?

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะทางกายภาพตั้งแต่แรกเกิดที่ค่อนข้างจำเพาะกับโรคนี้ อย่างไรก็ตามเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่จำเป็นต้องแสดงลักษณะเหล่านี้เสมอไป หนึ่งในคุณสมบัติเหล่านี้คือการพับผิวหนังเพิ่มเติมในพื้นที่ของไฟล์ คอ.

อย่างไรก็ตามสิ่งนี้จะหายไปตามกาลเวลา นอกจากนี้น้ำหนักแรกเกิดมักจะต่ำกว่าเด็กคนอื่น ๆ และยังเพิ่มขึ้นช้าอีกด้วย อย่างไรก็ตามลักษณะที่โดดเด่นที่สุดคือดวงตาที่ชี้ขึ้นไปข้างบนซึ่งทำให้โรคนี้มีชื่อเล่นว่ามองโกล

ความคล้ายคลึงกันนี้จะเน้นเพิ่มเติมโดยรูปทรงกลมของใบหน้า การพับผิวหนังเพิ่มเติมอาจปรากฏขึ้นระหว่างดวงตา แต่ไม่ได้ส่งผลให้การมองเห็นลดลง ตามปกติคือร่องแคบบนพื้นผิวด้านในของมือ

สี่นี้นิ้ว ร่องไหลผ่านฝ่ามือและเกิดขึ้นในเด็กเกือบทั้งหมดที่เป็นดาวน์ซินโดรม แต่ไม่ใช่ว่าเด็กทุกคนที่มีร่องแบบนี้จะมีอาการดาวน์ นอกจากลักษณะทางกายภาพดังกล่าวแล้วเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีความบกพร่องทางสติปัญญา

การเรียนรู้ มักจะสามารถระบุความยากลำบากได้ แต่ความรุนแรงอาจแตกต่างกันมากระหว่างผู้ที่ได้รับผลกระทบ โดยทั่วไปมีความล่าช้าในการพัฒนา ความสามารถบางอย่างเช่น

แหล่งที่มาของระบาดวิทยา

Trisomy 21 ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1866 โดย John Langdon-Down นักประสาทวิทยาชาวอังกฤษ กลุ่มอาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตามเขาด้วย อย่างไรก็ตามจนถึงปีพ. ศ. 1959 นักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Lejeune ได้ค้นพบสาเหตุทางพันธุกรรมของ trisomy 21 ปัจจุบันเด็กที่มีการแพร่กระจายของโครโมโซมผิดปกตินี้เกิดมาพร้อมกับความถี่ 1: 700 นั่นหมายความว่าทารกแรกเกิดหนึ่งใน 700 คนในเยอรมนีเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม