alpha-galactosidase เป็นเอนไซม์ที่อยู่ในกลุ่มของไฮโดรเลส เอนไซม์อีกชื่อหนึ่งคือเซราไมด์ไตรเฮกโซซิเดส เอนไซม์นี้พบได้ในเซลล์ของมนุษย์และแยกพันธะอัลฟา - ดี - ไกลโคซิดิก
พันธะอัลฟาไกลโคซิดิกเกิดขึ้นเมื่อคาร์โบไฮเดรตเช่นกาแลคโตสเชื่อมโยงกับกลุ่มแอลกอฮอล์เป็นต้น อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นเอนไซม์ alpha-galactosidase เกิดขึ้นในไลโซโซมของเซลล์และแยก glycosphingolipids และ glycoproteins ออกเป็นส่วนประกอบแต่ละส่วน ความบกพร่องในเอนไซม์ที่เกิดจากความบกพร่องของยีนสามารถนำไปสู่ภาพทางคลินิกของ โรค Fabry.
งานฟังก์ชันและผลของ alpha-galactosidase
Alpha-galactosidase เป็นเอนไซม์และมีหน้าที่ช่วยสลายไขมันพิเศษ ไขมันเหล่านี้สามารถดูดซึมเข้าสู่ร่างกายได้ทางอาหาร ในร่างกายพบได้ในเกือบทุกเซลล์
การสลายไขมันโดย alpha-galactosidase ช่วยป้องกันการแพร่กระจายทางพยาธิวิทยาภายในเซลล์ วิธีการทำงานของเอนไซม์คล้ายกับการไฮโดรไลซิสแบบคลาสสิก ในระหว่างการไฮโดรไลซิสพันธะเคมี (พันธะอัลฟา - ดี - ไกลโคซิดิก) ระหว่างส่วนประกอบแต่ละส่วนของโมเลกุลจะถูกแยกออกภายใต้การรวมตัวของโมเลกุลของน้ำทำให้เกิดผลิตภัณฑ์สองชนิด
เนื่องจากคุณสมบัติทั่วไปของเอนไซม์ปฏิกิริยาของการแยกไขมันจึงถูกเร่งขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เป็นผลให้สามารถแยกไขมันออกได้มากขึ้นต่อหน่วยเวลา เอนไซม์ alpha-galactosidase เช่นเดียวกับทั้งหมด เอนไซม์เกิดขึ้นจากปฏิกิริยานี้ไม่เปลี่ยนแปลงและในปริมาณเดียวกัน
ปฏิกิริยาที่เร่งปฏิกิริยาของ alpha-galactosidase มีผลในการลดปริมาณ glycosphingolipids ทั้งหมดในร่างกาย Glycosphingolipids เป็นชื่อของไขมันที่ย่อยสลายโดย alpha-galactosidase โดยรวมแล้วสิ่งนี้จะป้องกันการตายของเซลล์ร่างกายเนื่องจากการสะสมของไกลโคฟิงโคลิปิดในเซลล์ ดังนั้นภาพทางคลินิกของ โรค Fabry ไม่เกิดขึ้น
มันทำที่ไหน?
สารตั้งต้นของเอนไซม์ alpha-galactosidase ถูกสังเคราะห์โดย ไรโบโซม ของเซลล์ สิ่งเหล่านี้จะปล่อยสายโซ่ของกรดอะมิโนซึ่งต่อมาเป็นเอนไซม์สำเร็จรูปเข้าไปในร่างแหเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม ที่นี่เอนไซม์จะเติบโตเป็นเอนไซม์สำเร็จรูป
จากนั้นโซ่ของกรดอะมิโนจะถูกลำเลียงโดยถุงพิเศษไปยังเครื่องมือ Golgi จากที่นี่ไฟล์ เอนไซม์ สามารถขนส่งผ่านถุงเข้าไปในไลโซโซมหรือไปยังผิวเซลล์และปล่อยออกสู่ช่องว่างระหว่างเซลล์ เซลล์อื่น ๆ สามารถรับไฟล์ เอนไซม์ โดยการดูดซึมที่เป็นสื่อกลางของตัวรับ
Alpha-galactosidase ลดลง
การขาดเอนไซม์ alpha-galactosidase ส่งผลให้การสลายไขมัน (glycosphingolipids) ในเซลล์ของร่างกายลดลง สิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของไขมันในไลโซโซมของเซลล์ การสะสมนี้ไม่ได้รับการยอมรับจากเซลล์ส่วนใหญ่และมีผลกระทบที่เป็นอันตรายต่อเซลล์เหล่านี้
เป็นผลให้การตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้มักเกิดขึ้น สิ่งนี้สามารถแสดงให้เห็นได้ในอาการต่างๆเช่นการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและหลอดเลือดหรือ ความเจ็บปวด ในมือและเท้า โรค Fabry เป็นโรคที่เกิดจากการขาด alpha-galactosidase
สาเหตุของการขาดมักเกิดจากกรรมพันธุ์และหายากมาก โรคนี้มักจะสังเกตเห็นได้ครั้งแรกเมื่อมีอาการหลายอย่างปรากฏในช่วงปลาย ในวัยเด็ก. มีเครื่องหมายวรรคตอน การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง, ความเจ็บปวด ในมือและเท้าความรู้สึกอุณหภูมิที่เปลี่ยนแปลงไป สูญเสียการได้ยิน, การเปลี่ยนแปลงของดวงตาและโปรตีนในปัสสาวะ
เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงใน เรือโดยเฉพาะอย่างยิ่งไตมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะไตวายหรือภาวะไตไม่เพียงพอในระหว่างการเกิดโรค หัวใจ ยังเสี่ยงต่อการเกิดไฟล์ หัวใจวาย. ละโบม มักเกิดขึ้นเช่นกัน
การบำบัดประกอบด้วยการทดแทนเอนไซม์ด้วยยาเม็ดในช่วงต้น ในระหว่างการรักษา การฟอกไต หรือ ไต การปลูกถ่ายอาจกลายเป็นสิ่งที่จำเป็น หากมีการขาดเอนไซม์ alpha-galactosidase ก็สามารถมีได้โดยการรับประทานยาเม็ดเพื่อให้แทบจะไม่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ
แท็บเล็ตประกอบด้วยเอนไซม์ที่ผลิตขึ้นเองซึ่งสอดคล้องกับเอนไซม์ของร่างกายในการทำงานของมัน การทดแทนด้วยแท็บเล็ตเป็นการบำบัดที่ใช้โดยทั่วไปสำหรับการขาด alpha-galactosidase ด้วยเหตุนี้การบำบัดจึงเรียกอีกอย่างว่าการบำบัดทดแทนเอนไซม์ เนื่องจากเซลล์ของร่างกายมีตัวรับพิเศษบนพื้นผิวที่รับรู้เอนไซม์เซลล์จึงสามารถดูดซึมเอนไซม์เข้าสู่พลาสมาได้โดยเอนโดไซโทซิส หลังจากดูดซึมเอนไซม์จะเผยผลของมันภายในเซลล์ซึ่งจะช่วยลดปริมาณของไกลโคสฟิงโกลิปิด
