ความหมาย - โรค Fabry คืออะไร?
โรค Fabry (Fabry syndrome, Fabry disease หรือ Fabry-Anderson disease) เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หาได้ยากซึ่งความบกพร่องของเอนไซม์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ผลที่ตามมาคือการสลายผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่ลดลงและการกักเก็บที่เพิ่มขึ้นในเซลล์ เป็นผลให้เซลล์เสียหายและตาย เป็นผลให้อวัยวะได้รับความเสียหายและอาจเกิดอาการต่างๆขึ้นอยู่กับความเสียหายของอวัยวะ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของโรค Fabry คือเอนไซม์ที่หายไปα-galactosidase A เอนไซม์นี้เกิดขึ้นภายในเซลล์ในบางช่องไลโซโซมซึ่งจำเป็นสำหรับความแตกแยกของไกลโคสฟิงโคลิปิด Glycosphingolipids เป็นกลุ่มของไขมันที่มีน้ำตาลซึ่งจำเป็นสำหรับการสร้างเซลล์
เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเอนไซม์นี้จึงขาดหายไปทำให้ผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมต่างๆ (โดยเฉพาะโกลโบทราโอซิลเซราไมด์) สะสมภายในเซลล์และทำลายพวกมัน เป็นผลให้เซลล์ตายและเกิดความเสียหายของอวัยวะและความผิดปกติในการทำงาน โรคชนิดนี้เรียกว่า lysosomal storage disease เนื่องจากเมตาบอไลต์ในเซลล์สะสมอยู่ภายในไลโซโซม
หัวข้อนี้อาจเป็นที่สนใจของคุณ: โรคที่เก็บ - มีอะไรบ้าง? โรค Fabry เป็นกรรมพันธุ์ X-linked ลูกชายของพ่อที่ป่วยจะมีสุขภาพแข็งแรงเพราะพวกเขาได้รับโครโมโซม Y จากพ่อเท่านั้นในขณะที่ลูกสาวมักจะป่วยเพราะพวกเขาได้รับโครโมโซมเอกซ์ เนื่องจากผู้ชายที่ป่วยมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวที่มียีนที่บกพร่องโรคนี้จึงมีความรุนแรงมากกว่าในผู้หญิง ผู้หญิงยังมีโครโมโซม X ตัวที่สองซึ่งสามารถชดเชยความบกพร่องได้บางส่วน
การรักษา
การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมีความสำคัญมากสำหรับการรักษาโรค Fabry เพราะยิ่งได้รับการรักษาก่อนหน้านี้อาการของโรคจะช้าลง มีศูนย์บางแห่งที่เชี่ยวชาญในการรักษาอาการของโรค Fabry ซึ่งผู้ป่วยควรติดต่ออย่างแน่นอน เนื่องจากโรค Fabry เป็นโรคที่มีหลายอวัยวะการรักษาจะดำเนินการโดยทีมงาน หัวใจ ผู้เชี่ยวชาญ ไต ผู้เชี่ยวชาญผู้เชี่ยวชาญด้านไตและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ
นอกเหนือจากการบรรเทาอาการแล้วแนวทางการรักษายังมีจุดมุ่งหมายหลักในการเปลี่ยนเอนไซม์ที่ขาดหายไปด้วยกาแลคโตซิเดสαที่ผลิตขึ้นเองมาหลายปีแล้ว การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนนี้ส่งผลให้เมตาบอไลต์ถูกย่อยสลายและไม่สะสมในอวัยวะจึงทำให้อาการของผู้ป่วยดีขึ้น หากเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ จะสามารถป้องกันความเสียหายต่อระบบอวัยวะได้และผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้เกือบปกติ
