ภาพรวมโดยย่อ
- อาการ: ก้อนผิวหนัง, จุดเม็ดสี, การเปลี่ยนแปลงของกระดูก, ดวงตาเปลี่ยน, ความผิดปกติของหลอดเลือด, ความดันโลหิตสูง ฯลฯ
- หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: การพยากรณ์โรคที่แปรปรวนและแย่ลงหากมีเนื้องอกมะเร็งเกิดขึ้น อายุขัยจะลดลงประมาณ 15 ปี
- สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง: การกลายพันธุ์ของยีน NF-1 เป็นสาเหตุ
- การวินิจฉัย: ขึ้นอยู่กับเกณฑ์มาตรฐาน
- การรักษา: การผ่าตัดเอาก้อนเนื้อออก ยาที่ชะลอการเจริญเติบโตของเนื้องอก
neurofibromatosis คืออะไร?
Neurofibromatosis type 1 (NF1 หรือเรียกสั้น ๆ ว่าโรค Recklinghausen) เป็นโรคทางพันธุกรรม แพทย์นับว่าเป็นหนึ่งในสิ่งที่เรียกว่าฟาโคมาโตส เหล่านี้เป็นภาพทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเนื้องอกที่อ่อนโยนและอ่อนโยนของผิวหนังและระบบประสาท นอกจากนี้ โรคเรกคลิงเฮาเซนยังทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกระดูกและหลอดเลือดของผิวหนัง ดวงตา และสมอง
Neurofibromatosis: มีอาการอะไรบ้าง?
ผู้ที่เป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภท 1 มีอาการและสภาวะหลายอย่างที่ส่งผลต่อลักษณะผิวหนัง รวมถึงเส้นประสาท กระดูก และหลอดเลือด
การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง
อาการที่มีลักษณะเฉพาะของ neurofibromatosis ประเภท 1 คือการก่อตัวของก้อนผิวหนังซึ่งเริ่มแรกปรากฏเป็นระยะ ๆ แต่ต่อมาก็มีจำนวนมาก neurofibromas ทางผิวหนังที่เรียกว่าเหล่านี้พัฒนาไปตามเส้นประสาทที่ไหลผ่านผิวหนัง มักปรากฏเป็นก้อนเนื้อที่กว้างหรือเป็นก้อนบนผิวหนังทั่วร่างกาย โดยที่ลำตัวจะได้รับผลกระทบบ่อยเป็นพิเศษ neurofibromas ที่ผิวหนังอาจอยู่บนพื้นผิวหรือในกรณีอื่น ๆ จะเห็นได้ชัดในชั้นใต้ผิวหนัง
ข้อบ่งชี้อีกประการหนึ่งของโรค Recklinghausen คือจุดเม็ดสีบนผิวหนังหรือที่เรียกว่าจุดคาเฟ่โอเลต์ แม้ว่าจุดเม็ดสีเหล่านี้จะเกิดขึ้นในบุคคลที่มีสุขภาพดีเช่นกัน แต่มักจะมีขนาดใหญ่กว่าและมีจำนวนมากกว่าในโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภท 1 โดยเฉพาะบริเวณรักแร้และขาหนีบ มักพบเป็นกลุ่มก้อน เนื่องจากมีลักษณะคล้ายกระ แพทย์จึงเรียกปรากฏการณ์นี้ในโรคเรกคลิงเฮาเซนว่า "กระ"
เนื้องอกที่ผิวหนังตื้น ๆ ในโรคนิวโรไฟโบรมาโทซิสมักจะไม่ก่อให้เกิดปัญหาด้านสุขภาพ แต่มักทำให้เกิดความเครียดอย่างมากกับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากมุมมองของเครื่องสำอาง ในทางตรงกันข้าม plexiform neurofibromas ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ชา และในบางกรณีอาจเกิดอาการอัมพาตได้ ซึ่งหากขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของพวกมัน จะทำให้การทำงานของเส้นประสาทที่เกี่ยวข้องลดลง
อาการเพิ่มเติม
- การเปลี่ยนแปลงของกระดูก: ซีสต์ของกระดูก, กระดูกหัก, การยึดเกาะหรือความผิดปกติของกระดูกสันหลัง, ความผิดปกติของกระดูกกะโหลกศีรษะ, ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
- การเปลี่ยนแปลงของดวงตา: เนื้องอกตามเส้นประสาทตาและการมองเห็นที่จำกัด การเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ กลม ๆ สีเหลืองน้ำตาลในม่านตา (เรียกว่าก้อน Lisch) เนื้องอกในเส้นประสาทตา (glioma แก้วนำแสง)
- การเริ่มเข้าสู่วัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควร
- เนื้องอกของไขกระดูกต่อมหมวกไต (pheochromocytoma)
- ความผิดปกติของหลอดเลือดและความดันโลหิตสูง
- สมาธิสั้นสมาธิสั้น
ในบางกรณี ความฉลาดจะลดลงในโรคนิวโรไฟโบรมาโทซิส
Neurofibromatosis ในเด็กและทารก
โรคนิวโรไฟโบรมาโทซิสในเด็กทารกมักแสดงอาการครั้งแรกที่จุดคาเฟ่โอเลต์ ซึ่งมักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต โรคนิวโรไฟโบรมาพบได้น้อยมากในทารกและเด็กเล็ก ยกเว้นนิวโรไฟโบรมาแบบเพล็กซีฟอร์ม
ผลจากการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาท เด็กที่เป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโทซิสบางครั้งอาจมีพัฒนาการล่าช้า ส่งผลให้ทักษะด้านการเคลื่อนไหวและภาษาพัฒนาช้าลง ความสนใจและความสามารถในการเรียนรู้ของเด็กบางคนก็บกพร่องเช่นกัน ปัญหาด้านพฤติกรรม ข้อจำกัดในพฤติกรรมทางสังคม และความซุ่มซ่ามทางร่างกายเป็นอาการอื่นที่เป็นไปได้ของ neurofibromatosis 1 ในเด็ก
บางครั้งศีรษะจะโตเร็วขึ้นในเด็กที่มี NF 1 ซึ่งบางครั้งพวกเขารู้สึกว่าเป็นผลจากอาการปวดหัวหรืออาเจียน
อายุขัยคืออะไร?
อายุขัยจะลดลงประมาณ 15 ปีในผู้ที่เป็นโรค neurofibromatosis
สาเหตุของโรคประสาทไฟโบรมาโทซิสคืออะไร?
สาเหตุของ neurofibromatosis อยู่ที่ยีน ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ยีน NF1 จะถูกกลายพันธุ์ โดยปกติยีนนี้จะช่วยสร้างโปรตีนชนิดพิเศษ (นิวโรไฟโบรมิน) โปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญในการยับยั้งการพัฒนาของเนื้องอกบางชนิด (ตัวยับยั้งเนื้องอก) เนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ผลการป้องกันของนิวโรไฟโบรมินจึงหายไป ดังนั้นเนื้องอกที่มีลักษณะเฉพาะของนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภท 1 จึงพัฒนาขึ้น
ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีนี้ พ่อแม่ได้ถ่ายทอดความบกพร่องทางพันธุกรรมไปยังลูกของตน อีกครึ่งหนึ่งเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเองของสารพันธุกรรม (เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง)
การวินิจฉัย neurofibromatosis เป็นอย่างไร?
เพื่อระบุว่าก้อนเนื้อที่ผิวหนังเป็นนิวโรไฟโบรมา แพทย์อาจนำตัวอย่างเนื้อเยื่อ (ชิ้นเนื้อ) และตรวจด้วยวิธีจุลพยาธิวิทยา เนื้องอกที่ไม่สามารถมองเห็นภายนอกสามารถตรวจพบได้โดยการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)
เกณฑ์ต่อไปนี้ใช้สำหรับการวินิจฉัย “NF1”:
- มีร้านคาเฟ่โอเลต์ตั้งแต่ 15 แห่งขึ้นไปที่มีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางอย่างน้อย XNUMX มิลลิเมตร (ในผู้ป่วยก่อนวัยแรกรุ่น) หรือ XNUMX มิลลิเมตรในผู้ใหญ่
- มีนิวโรไฟโบรมาทางผิวหนังตั้งแต่สองตัวขึ้นไป หรือนิวโรไฟโบรมาแบบเพล็กซิฟอร์มหนึ่งอัน
- ในระหว่างการตรวจตา แพทย์ตรวจพบก้อน Lisch สองก้อนขึ้นไปบนม่านตา
- มีเนื้องอกของเส้นประสาทตา (optic glioma)
- สีผิวที่มีลักษณะคล้ายกระจะพบเห็นได้ที่รักแร้และบริเวณขาหนีบ (“กระ”)
- ญาติระดับที่ 1 เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นโรค neurofibromatosis ประเภท XNUMX
หากมีเกณฑ์ข้างต้นตั้งแต่สองข้อขึ้นไป การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ประเภท 1 จะถือว่าได้รับการยืนยัน
neurofibromatosis รักษาได้อย่างไร?
เนื่องจาก neurofibromatosis ประเภท 1 เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุจนถึงปัจจุบัน ดังนั้นโรค Recklinghausen จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม อาการของ neurofibromatosis type 1 สามารถบรรเทาอาการได้:
มีความเป็นไปได้ที่จะกำจัดนิวโรไฟโบรมาที่ทำให้รู้สึกไม่สบายหรือสร้างปัญหาด้านความงามเป็นพิเศษระหว่างการผ่าตัดด้วยมีดผ่าตัดหรือเลเซอร์
นอกจากนี้ ยังมียาสำหรับผู้ที่เป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโทซิสประเภท 1 อีกด้วย ขณะนี้สารออกฤทธิ์ selumetinib ได้รับการอนุมัติในยุโรปแล้ว สารออกฤทธิ์นี้ช่วยป้องกันเนื้องอกไม่ให้เติบโตและบางครั้งก็หดตัวด้วยซ้ำ
