Cutis Laxa Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Cutis-laxa syndrome เป็นกลุ่มที่ซับซ้อนของ ผิว ความผิดปกติที่อาจเป็นได้ทั้งกรรมพันธุ์และที่ได้มาและเกี่ยวข้องกับผิวหนังเหี่ยวย่นและเหี่ยวย่น ภาพทางคลินิกแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง เฉพาะความผิดปกติของ cutis laxa ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้นที่จะอธิบายไว้ด้านล่าง

cutis laxa syndrome คืออะไร?

Cutis laxa syndrome เป็นลักษณะของเงื่อนไขต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการเหี่ยวย่นและการซน ผิว. Cutis laxa มาจากภาษาละตินและหมายถึงการหย่อนคล้อย ผิว. ดังนั้นความผิดปกติทั้งหมดจึงแสดงให้เห็นผิวหนังที่หย่อนคล้อยและเหี่ยวย่น รูปแบบที่ได้มาของโรคเหล่านี้เรียกว่า dermatochalasis ต่อไปนี้จะมีการอธิบายรูปแบบของ cutis laxa ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แม้ว่าจะมีการกลายพันธุ์และการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเป็นจำนวนมาก แต่ความถี่ของโรคเหล่านี้ก็ไม่สูงมากนัก หนึ่งในล้านคนต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งที่เรียกว่า cutis laxa syndrome ที่มีมา แต่กำเนิด จนถึงขณะนี้มีผู้ป่วยประมาณ 200 รายเท่านั้นที่ได้รับการอธิบาย ดังที่กล่าวแล้วว่าไม่ใช่โรคสม่ำเสมอ คุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการนี้คือผิวหนังหย่อนคล้อย อาการอื่น ๆ ทั้งหมดขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ โรคแต่ละชนิดจำแนกตามประเภทของความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือตามลักษณะทางคลินิก ดังนั้นจึงมีโรค recessive autosomal ที่มีตัวย่อ ARCL ARCL ถูกจัดประเภทตามตำแหน่งของผู้ได้รับผลกระทบ ยีน และตามการนำเสนอทางคลินิก นอกจากนี้ยังมีโรคที่โดดเด่นของ autosomal ADCL นอกจากนี้ยังมีรูปแบบ cutis laxa ที่เชื่อมโยงกับ x นอกจากนี้ยังมีการกล่าวถึงบางประเภทที่แยกจากกันซึ่งมีความผิดปกติที่ซับซ้อน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

กลุ่มอาการ cutis laxa แต่กำเนิดเกิดจาก ยีน ข้อบกพร่องที่แตกต่างกัน โครโมโซม. ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้มี autosomal recessive, autosomal dominant, x-linked inheritances และความผิดปกติที่มีข้อบกพร่องที่สืบทอดกันมาอย่างซับซ้อน ในโรคถอยอัตโนมัติ ASCL มีการแบ่งออกเป็น ASCL ประเภท 1 และ ASCL ประเภท 2 ASCL 1 เป็นกลุ่มอาการ cutis laxa ที่มีอาการรุนแรงที่สุด ASCL 1 ยังรวมถึง ASCL 1A, ASCL 1B และ ASCL 1C ASCL 1C มีลักษณะการมีส่วนร่วมของปอด ทางเดินอาหารและระบบทางเดินปัสสาวะที่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรง ARCL ประเภท 2 มักมีความไม่แน่นอนร่วมเพิ่มเติมและความล่าช้าในการพัฒนา หลักสูตรค่อนข้างอ่อนกว่า ARCL ประเภท 1 รูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ของ cutis laxa syndrome ADCL มักจะมีอาการค่อนข้างรุนแรงกว่า อย่างไรก็ตามอาจเกิดไส้เลื่อน, ลิ้นหัวใจผิดปกติ, ถุงลมโป่งพองหรือผนังอวัยวะ X-linked cutis laxa syndromes XRCL มีลักษณะคล้ายกับ ARCL ประเภท 2 นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการของ cutis laxa ในรูปแบบพิเศษที่มีความผิดปกติที่ซับซ้อนเช่นโรค cutis laxa marfanoid, โรค MACS, กลุ่มอาการ Sakati-Nyhan หรือ Scarf syndrome

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของโรคผ้าพันคอมีหลากหลาย อาการหลักคือผิวหนังหย่อนคล้อยและเหี่ยวย่นอยู่เสมอ หลักสูตรและการพยากรณ์โรคแตกต่างกันไป ตัวอย่างเช่น ARCL 1 มักนำไปสู่ความตายเนื่องจากความผิดปกติที่ซับซ้อนของไฟล์ อวัยวะภายใน. ประเภทนี้มีลักษณะโดยทั่วไป เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคที่มีผิวหนังส่วนเกินและหย่อนยานถุงลมโป่งพองความผิดปกติของหลอดเลือดและผนังอวัยวะในลำไส้ มีผู้ป่วยประมาณ 60 รายได้รับการอธิบายด้วยรูปแบบของโรคนี้ รูปแบบอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้มักมีอาการอ่อนลงมากและอายุขัยค่อนข้างปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยความผิดปกติที่ถูกต้องมักทำได้ยากมากเนื่องจากมีอาการทางคลินิกที่ทับซ้อนกัน สำหรับการตรวจสอบประวัติครอบครัวอย่างละเอียดจะถูกนำมาใช้ก่อน นอกจากนี้ยังรวมถึงการเร่งรัด การตรวจร่างกาย, การศึกษาภาพ, การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา, การตรวจโครงร่าง, ตับ การทดสอบการทำงานการตรวจไตและการตรวจหัวใจ การวินิจฉัยแยกโรค ได้แก่ กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos, กลุ่มอาการของวิลเลียมส์, ยางยืดเทียม, โรคฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด, กลุ่มอาการของโรค Barber-Say, โรค Costello, กลุ่มอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือดและโรค Kabuki ต้องพิจารณารูปแบบที่ได้มาของ CL ด้วย การวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญเช่นกันที่จะให้มนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ให้กับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังสามารถทำการตรวจดีเอ็นเอโดยตรง สิ่งนี้มีประโยชน์ในครอบครัวที่มีโรค cutis laxa เกิดขึ้นแล้ว

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจาก cutis laxa syndrome อาจมีผลเสียอย่างมากต่อลักษณะของผู้ป่วยจึงควรได้รับการตรวจโดยแพทย์อย่างแน่นอน ข้อร้องเรียนและอาการอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการหย่อนคล้อยและผิวหนังเหี่ยวย่น ดังนั้นหากมีอาการเหล่านี้ปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันต้องรีบปรึกษาแพทย์ นอกจากนี้กลุ่มอาการ cutis laxa ยังสามารถเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ อวัยวะภายในเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในกรณีที่เลวร้ายที่สุด ในกรณีนี้การตรวจสอบ อวัยวะภายใน มีความจำเป็นในการพิจารณาความเสียหายใด ๆ ผิวหนังส่วนเกินอาจบ่งบอกถึงอาการ cutis laxa syndrome และควรได้รับการตรวจ การตรวจและวินิจฉัยเบื้องต้นมักทำโดยแพทย์ผิวหนัง เนื่องจากไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับสิ่งนี้ สภาพการรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการเสมอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความเสียหายของอวัยวะภายในสามารถแก้ไขได้โดยผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน อาการทางผิวหนังสามารถแก้ไขได้ด้วยวิธีการผ่าตัด

การรักษาและบำบัด

การรักษา cutis laxa syndrome ขึ้นอยู่กับลักษณะของ สภาพ. การรักษาทำได้เฉพาะตามอาการ สาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้สำหรับรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดของโรค การผ่าตัดแก้ไขผิวหนังก็ไม่ได้ดำเนินการในรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดของโรคที่ซับซ้อน เหตุผลก็คือ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน มีข้อบกพร่องที่ไม่สามารถแก้ไขได้แม้จะผ่าตัด สิ่งสำคัญคือการรักษาตามอาการของอาการที่เกิดขึ้นตามลำดับเพื่อช่วยชีวิตหรือปรับปรุงคุณภาพชีวิต การบำบัดโรค อาจเกี่ยวข้องกับไฟล์ ข้อต่อ, กระดูก, หัวใจ, ตับ, ไตหรือ ทางเดินอาหาร. อวัยวะแต่ละส่วนล้อมรอบไปด้วย เนื้อเยื่อเกี่ยวพันดังนั้นจุดอ่อนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันโดยทั่วไปอาจทำให้เกิดความผิดปกติในอวัยวะเกือบทั้งหมด นอกจากนี้ยังมีโรคประเภทนี้ที่ต้องการการรักษาน้อยมาก กลุ่มอาการของ cutis laxa หลายชนิดเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของกระดูก รูปแบบที่ค่อนข้างอ่อนคือสิ่งที่เรียกว่า geroderma osteodysplastica ซึ่งสามารถแยกแยะได้ง่ายจากรูปแบบอื่น ๆ ของโรคนี้โดยทั่วไป โรคกระดูกพรุน. นอกเหนือจาก การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง, เพียง โรคกระดูกพรุน มีความสำคัญมากกว่าที่นี่ แต่สามารถรักษาได้ดี อายุขัยของโรคนี้เป็นปกติ

Outlook และการพยากรณ์โรค

ตามกฎแล้วไม่สามารถคาดเดาได้ทั่วไปเกี่ยวกับระยะต่อไปของโรคใน cutis laxa syndrome อย่างไรก็ตามการหายเองไม่ได้เกิดขึ้นในโรคนี้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเสมอ นอกจากการร้องเรียนทางผิวหนังแล้วยังมีความเสียหายร้ายแรงต่ออวัยวะภายในซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถทำได้ นำ ต่อความตายของผู้ป่วย ระยะต่อไปของโรคจึงขึ้นอยู่กับขอบเขตของความเสียหายนี้เป็นอย่างมาก ผิวหนังเหี่ยวย่นและเหี่ยวเฉาเนื่องจากกลุ่มอาการ cutis laxa จึงทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนได้รับผลกระทบจากสุนทรียภาพที่ลดลง อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่สภาพผิวจะไม่ได้รับการผ่าตัดแก้ไขเนื่องจากมักไม่สามารถแก้ไขเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีข้อบกพร่องได้ ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องอยู่กับสภาพผิวไปตลอดชีวิต ทำอันตรายต่ออวัยวะหรือ กระดูก ต้องได้รับการแก้ไขเพื่อเพิ่มอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องมีการปลูกถ่าย ในบางกรณีอวัยวะแทบจะไม่ได้รับผลกระทบจาก cutis laxa syndrome ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในกรณีนี้ อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยอาจถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ Cutis-laxa โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีนี้หากมีความผิดปกติหรืออวัยวะต่างๆดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาโรค cutis laxa ให้หายได้อย่างสมบูรณ์

การป้องกัน

เพื่อป้องกันความผิดปกติของ cutis laxa สิ่งสำคัญคือต้องทราบสาเหตุทางพันธุกรรมที่แน่นอน บนพื้นฐานนี้มนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม จากนั้นสามารถดำเนินการได้ อย่างไรก็ตามมักเป็นเรื่องยากที่จะหาชนิดของโรคที่แน่นอน ประวัติครอบครัวสามารถช่วยได้หากทราบโรคที่เกี่ยวข้องกันภายในญาติ เมื่อทราบชนิดทางพันธุกรรมแล้วรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถอนุมานได้และเป็นสิ่งที่มนุษย์มีความสามารถ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถให้ได้

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการ cutis laxa มีน้อยมาก มาตรการ ของ aftercare มีให้สำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในเด็ก Cutis laxa syndrome ไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ แต่สามารถลดคุณภาพชีวิตได้อย่างมาก ด้วยโรคนี้ผู้ได้รับผลกระทบยังต้องพึ่งการตรวจร่างกายและการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์เพื่อติดตามอาการอย่างถาวรและถูกต้อง ในกรณีส่วนใหญ่อาการสามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้เท่านั้น ครีมเพื่อให้ผู้ประสบภัยมักต้องพึ่งพาตลอดชีวิต การรักษาด้วย. ควรให้ความสนใจกับการใช้งานเป็นประจำและปริมาณที่ถูกต้องของผลิตภัณฑ์เหล่านี้ โดยปกติจะไม่ใช้วิธีการผ่าตัดสำหรับ cutis laxa syndrome เนื่องจากโรคนี้ยังสามารถ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นกับครอบครัวหรือเพื่อนของตัวเองมักจะเป็นประโยชน์มาก ในบริบทนี้การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้อาจส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ที่มีอาการ cutis laxa syndrome สามารถทำได้ในหลาย ๆ กรณี นำ ชีวิตที่ค่อนข้างปราศจากอาการ ในรูปแบบที่เริ่มมีอาการเชิงบวกการฟื้นตัวมีโอกาสมากและมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุด จำกัด อยู่ที่การตรวจสอบความคืบหน้าอย่างสม่ำเสมอ เพื่อให้แน่ใจว่าโรคจะไม่เกิดขึ้นอีกหรือสามารถเริ่มการบำบัดได้โดยตรงในกรณีที่อาการกำเริบ ผู้ป่วยควรรักษาสุขภาพให้แข็งแรง และออกกำลังกายอย่างสมดุล อาหาร ปรับปรุงลักษณะผิวในระยะยาวและยังช่วยให้จิตใจดีขึ้น สุขภาพ. อาหารเช่นเมล็ดธัญพืชผักและผลไม้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์เพราะไม่เพียง แต่ช่วยเรื่องผิวพรรณ แต่ยังรวมถึงสิ่งมีชีวิตทั้งหมดอีกด้วย นอกจากนี้ cutis laxa syndrome มักต้องได้รับการผ่าตัดเพิ่มเติม สิ่งเหล่านี้มาพร้อมกับการพักผ่อนและการช่วยเหลือผู้ประสบภัยได้ดีที่สุด เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนแพทย์ที่รับผิดชอบมักจะให้คำแนะนำและกฎการปฏิบัติที่เฉพาะเจาะจง สิ่งเหล่านี้ต้องปฏิบัติตามอย่างเคร่งครัดเพื่อหลีกเลี่ยง สุขภาพ ปัญหาระหว่างการรักษา หากยังคงมีภาวะแทรกซ้อนชัดเจนแพทย์ที่รับผิดชอบจะต้องได้รับแจ้งเรื่องนี้ทันทีไม่ว่าในกรณีใด ๆ