หมายเหตุ
ขณะนี้คุณอยู่ในหน้าแรกของหัวข้อ Neurofibromatosis Type 2 ในหน้าถัดไปของเราคุณจะพบข้อมูลในหัวข้อต่อไปนี้:
- อาการของ neurofibromatosis type 2
- Neurofibromatosis ประเภท 1
- อาการของ neurofibromatosis type 1
- อายุขัยและการบำบัดสำหรับ neurofibromatosis type 1
การจำแนกประเภทของ neurofibromatoses
- โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 และ
- Neurofibromatosis ประเภท 2
คำพ้องความหมาย
NF2
คำนิยาม
เช่นเดียวกับ NF 1 neurofibromatosis type 2 เป็นโรคทางพันธุกรรมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าหากมียีน NF อยู่ (มียีนหนึ่งยีนจากแม่และพ่อเสมอ) โรคจะเกิดขึ้น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอยู่บนโครโมโซม 22q12 2. เป็นโรคเนื้องอก พบเนื้องอกใน ระบบประสาทกล่าวคือส่วนใหญ่ตาม สมอง และกระดูกสันหลัง เส้นประสาท (เส้นประสาทไขสันหลัง เส้นประสาท).
ระบาดวิทยาอุบัติการณ์ของประชากร
neurofibromatosis ประเภท 2 เกิดขึ้นน้อยกว่า NF1 อย่างมีนัยสำคัญโดยมีอุบัติการณ์ 1: 25,000 ถึง 35,000 ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบจากโรคนี้อย่างเท่าเทียมกัน ครึ่งหนึ่งของกรณีเป็นการกลายพันธุ์ใหม่กล่าวคือไม่ใช่กรณีที่สืบทอด
ตำแหน่งของยีนของยีน NF2 อยู่บนโครโมโซม 22q12 2. ยีนเข้ารหัสโปรตีนเมอร์ลิน
Merlin เรียกอีกอย่างว่า neurofibromin 2 หรือ Schwannomin หน้าที่ของโปรตีนนี้คือการยึดโครงกระดูกที่รองรับของเซลล์ในกรณีนี้คือโครงกระดูกของแอกตินใน เยื่อหุ้มเซลล์โดยเฉพาะเซลล์ประสาท อีกภารกิจหนึ่งคือการยับยั้งการส่งและขยายสัญญาณภายนอกเซลล์ (สัญญาณภายนอกเซลล์) ซึ่งส่งผ่านปัจจัยการเจริญเติบโต
การกลายพันธุ์ทำให้เกิดสัญญาณที่กระตุ้นให้เซลล์แบ่งตัวไม่ถูกยับยั้งส่งผลให้มีการแบ่งเซลล์เพิ่มขึ้น เนื่องจาก NF2 เป็นของยีนยับยั้งเนื้องอก (ยีนป้องกันเนื้องอก) การกลายพันธุ์ของยีนนี้จึงส่งเสริมการพัฒนาเนื้องอก ประการสุดท้าย Merlin มีส่วนร่วมในการควบคุมการยึดเกาะของเซลล์กล่าวคือการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการทางระบบประสาทได้ที่นี่: Neurocutaneous syndrome
