ภาวะแทรกซ้อน | Neurofibromatosis ประเภท 2

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากเนื้องอกเกิดขึ้นตามทางเดินของเส้นประสาทขึ้นอยู่กับตำแหน่งและการทำงานของเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบจึงอาจทำให้อ่อนแอลงหรือสูญเสียการทำงานทั้งหมด แม้แต่เนื้องอกที่อ่อนโยนก็ยังเสี่ยงต่อการเสื่อมของมะเร็งได้เสมอ

• อาการหูหนวก
• การสูญเสียหรือความอ่อนแอของการมองเห็นและ
• อัมพาต

การวินิจฉัยโรค

การทำให้เลนส์ขุ่นมัว ในวัยเด็ก ผิดปกติดังนั้นโดยปกติแล้วอาการนี้มักจะเป็นครั้งแรกและในระยะเริ่มต้นควรถือเป็นก neurofibromatosis ประเภท 2. ผู้ที่ได้รับผลกระทบกลายเป็นสิ่งที่เห็นได้ชัดเจนจากการสูญเสียการมองเห็นที่เพิ่มขึ้นและความไวต่อแสงจ้า ก้าวหน้า สูญเสียการได้ยิน โดยปกติจะเริ่มเป็นเวลาหลายปีก่อนการวินิจฉัย

เช่นเดียวกับ NF1 ยังมีเกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิก การตรวจหาเนื้องอกทวิภาคีของหูและ เส้นประสาทขนถ่าย การใช้เทคนิคการถ่ายภาพถือเป็นเกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิก หากผู้ป่วยมีญาติระดับแรกที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัย neurofibromatosis ประเภท 2 และความทึบของเลนส์ในระยะเริ่มต้นหรือ neurinomas, neurofibromas, meningiomas หรือ gliomas เกิดขึ้นนี่ถือเป็นเกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิกเพิ่มเติม

ขั้นตอนการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการสำหรับการตรวจหายีนที่กลายพันธุ์เป็นไปได้ แต่ในขณะเดียวกันก็มีทั้งราคาแพงและซับซ้อน เป็นวิธีการเลือกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการกำหนดความรุนแรงหรือการลุกลาม (การลุกลาม) ของโรค

• ขั้นตอนการถ่ายภาพ (X-ray, CT, MRT)
• การทดสอบการได้ยิน (audiometry) และ
• การทดสอบการทำงานของ เส้นประสาท (เช่น AEP ที่กระตุ้นให้เกิดเสียง)

อายุ

neurofibromatosis ประเภทที่ 2 มักปรากฏตัวระหว่างอายุ 18 ถึง 24 ปี

เลนส์ขุ่นมัว

อย่างไรก็ตามสิ่งที่เรียกว่า“ ต้อกระจกหลังใต้แคปซูลาร์” ซึ่งมักเกิดขึ้นแม้ใน ในวัยเด็กสามารถกำหนดแนวโน้ม นี่คือรูปแบบพิเศษของการทำให้เลนส์ขุ่นมัวเปรียบได้กับต้อกระจกในวัยชรา

เนื้องอกของระบบประสาท

Neurofibromatosis ประเภท 2 เป็นโรคเนื้องอกที่มีผลต่อ ระบบประสาท. โดยปกติผู้ป่วยเหล่านี้จะมี meningiomas เช่นเนื้องอกของ เยื่อหุ้มสมอง และ neurinomas Neurinomas หรือที่เรียกว่า Schwannomas เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนที่เกิดจากเซลล์ Schwann หน้าที่ของเซลล์ Schwann คือการห่อหุ้มและปกป้องเส้นใยประสาทเพื่อแยกพวกมันออกตามส่วนขยายที่ยาวและทำให้สามารถทำงานได้

การแพร่กระจายของเซลล์ Schwann ทำให้เกิดข้อ จำกัด ในการทำงานหรือความล้มเหลวในการทำงานของผู้ได้รับผลกระทบ เส้นประสาท. ใน 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ Schwannomas เหล่านี้จะพัฒนาทั้งสองข้างตามเส้นประสาทสมองเส้นที่ 8 เนื่องจากเส้นประสาทขนถ่ายนี้มีหน้าที่ในการได้ยินและ สมดุล, อาการเช่นโปรเกรสซีฟ สูญเสียการได้ยิน สำหรับอาการหูหนวกการเดินผิดปกติและปัญหาความสมดุลและผลที่ตามมา หูอื้อ และเวียนศีรษะเกิดขึ้น ในผู้ป่วยประมาณ 6% จะได้รับผลกระทบเพียงด้านเดียว กะโหลกอื่น ๆ เส้นประสาท และเส้นประสาทส่วนปลายอาจได้รับผลกระทบด้วย