ภาพรวมโดยย่อ กลุ่มอาการ Marfan
- การวินิจฉัย: การวินิจฉัยที่น่าสงสัยมักเป็นผลมาจากผลการตรวจร่างกาย จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
- การพยากรณ์โรค: ทุกวันนี้อายุขัยมักเป็นเรื่องปกติ แต่การตรวจสุขภาพเป็นประจำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับแพทย์โรคหัวใจมีความสำคัญมาก
- อาการ: การเปลี่ยนแปลงของหัวใจ โดยเฉพาะการขยายตัวของเอออร์ตา การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก เช่น รูปร่างสูงและนิ้วแมงมุม การเปลี่ยนแปลงในดวงตา
- สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง: เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม มักสืบทอดมาจากพ่อแม่เพียงคนเดียว แต่บางครั้งก็พัฒนาไปเองตามธรรมชาติ
- การรักษา: โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันหรือมีภาวะแทรกซ้อน
- การป้องกัน: เนื่องจากเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันโรคได้
Marfan syndrome คืออะไร?
กลุ่มอาการ Marfan ที่พัฒนาขึ้นเองตามธรรมชาติมีอยู่ในประมาณ 25 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ โดยรวมแล้ว ประชากรหนึ่งถึงห้าใน 10,000 คนได้รับผลกระทบจากโรค Marfan ไม่มีความแตกต่างระหว่างเพศ
การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Marfan อยู่บนโครโมโซม 15 และส่งผลต่อยีนที่เรียกว่า FBN1 ยีนนี้มีหน้าที่ในการสร้างโปรตีนเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ไฟบริลลิน-1 ไฟบริลลิน-1 มีความสำคัญต่อความมั่นคงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน หากการก่อตัวถูกจำกัดด้วยการกลายพันธุ์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะสูญเสียความมั่นคง
แพทย์วินิจฉัยโรค Marfan ได้อย่างไร?
โรค Marfan มักได้รับการวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์ อย่างไรก็ตาม โดยรวมแล้วผู้เชี่ยวชาญหลายคนมีบทบาทในการวินิจฉัย การรักษา และการให้คำปรึกษา นอกจากกุมารแพทย์แล้ว ยังรวมถึงนักพันธุศาสตร์มนุษย์ แพทย์โรคหัวใจ นักศัลยกรรมกระดูก และจักษุแพทย์ ก่อนการวินิจฉัย แพทย์จะสอบถามผู้ปกครองหรือผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยละเอียดเกี่ยวกับประวัติของโรค (anamnesis) ตัวอย่างเช่น เขาจะถามว่ามีสมาชิกครอบครัวคนใดบ้างที่เป็นโรค Marfan อยู่แล้ว มีอาการใจสั่นเป็นบางครั้งหรือมีภาวะสายตาสั้นหรือไม่
จากนั้นแพทย์จะตรวจร่างกายผู้ป่วย เขามองดูโครงกระดูกอย่างใกล้ชิดเป็นพิเศษ เขาให้ความสำคัญกับความยาวของกระดูกแต่ละชิ้น รูปร่างของกระดูกซี่โครง และรูปร่างของใบหน้า จากนั้นเขาก็ฟังเสียงหัวใจและปอด คนที่เป็นโรค Marfan มักประสบกับภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือเสียงพึมพำเหนือเอออร์ตา
เพื่อวินิจฉัยโรค Marfan เกณฑ์ที่เรียกว่ายีนก็มีความสำคัญเช่นกัน อาการเหล่านี้แสดงอาการต่างๆ ของโรคตามระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน การวินิจฉัยจะถือว่าได้รับการยืนยันเมื่อมีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์จำนวนหนึ่ง
นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบกลุ่มอาการ Marfan ทางพันธุกรรมได้อีกด้วย ในขั้นตอนนี้ จะมีการวิเคราะห์สารพันธุกรรมและค้นหาการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค หากมีกรณีของโรค Marfan เกิดขึ้นในครอบครัว การวินิจฉัยที่เหมาะสมสามารถทำได้ก่อนเกิด
การทดสอบเสริมสำหรับกลุ่มอาการ Marfan
คนที่เป็นโรค Marfan มักมีนิ้วที่ยาวและแคบเป็นพิเศษ ความละเอียดของแมงมุมสามารถตรวจพบได้ด้วยการทดสอบง่ายๆ XNUMX ครั้ง:
- ในการทดสอบครั้งที่สอง ผู้ได้รับผลกระทบจะจับข้อมือของตัวเองด้วยมือ ในผู้ที่มีนิ้วแมงมุม กลุ่มปลายของนิ้วก้อยจะยื่นออกมาเหนือนิ้วหัวแม่มือ (สัญลักษณ์วอล์คเกอร์)
การวินิจฉัย Marfan ในวัยเด็ก
โดยหลักการแล้ว การวินิจฉัยโรค Marfan เป็นไปได้ในเด็กทารกหรือเด็กแล้ว อย่างไรก็ตาม อาจทำได้ยากกว่าเนื่องจากสัญญาณหลายอย่างยังไม่เด่นชัดในวัยเด็กและจะมีการพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไปเท่านั้น
อายุขัยของกลุ่มอาการ Marfan คืออะไร?
หลักสูตรของโรค Marfan แตกต่างกันไปมากในแต่ละคน บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายแทบไม่มีอาการใดๆ ในขณะที่บางรายอาจมีอาการได้ครบถ้วน อย่างไรก็ตาม อายุขัยและคุณภาพชีวิตแทบไม่ถูกจำกัดในกลุ่มอาการ Marfan ในปัจจุบัน อย่างน้อยที่สุดก็เป็นเช่นนั้นหากผู้ป่วยได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมที่สุด หากไม่ได้รับการรักษา อายุขัยของผู้ที่เป็นโรค Marfan โดยเฉลี่ยจะอยู่ที่ประมาณ 40 ถึง 50 ปี
ภาวะแทรกซ้อนของระบบหัวใจและหลอดเลือด
ผู้ป่วยประมาณ 80 รายจาก 100 รายรอดชีวิตจากการแตกของหลอดเลือดเอออร์ตาได้ ต้องขอบคุณการผ่าตัดฉุกเฉินนี้ การผ่าหลอดเลือดเอออร์ตาพบได้บ่อยโดยเฉพาะในช่วงอายุ 30 ปี การตรวจสุขภาพเป็นประจำกับแพทย์โรคหัวใจสามารถลดความเสี่ยงได้
นอกจากนี้ ผู้ป่วยมักได้รับความเสียหายต่อลิ้นหัวใจ เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกไม่เพียงพอ และลิ้นหัวใจไมทรัลไม่เพียงพอ สิ่งเหล่านี้ส่งเสริมภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ นอกจากนี้ยังเสี่ยงต่อการเกิดอาการอักเสบของหัวใจ (เยื่อบุหัวใจอักเสบ) และภาวะหัวใจล้มเหลว
ภาวะแทรกซ้อนในอวัยวะอื่น
บ่อยครั้งที่กลุ่มอาการ Marfan ยังทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในดวงตา สิ่งเหล่านี้ส่งผลต่อเลนส์เป็นหลัก ซึ่งมักจะถูกแทนที่ (อีโคปีของเลนส์) เป็นผลให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงที่จะตาบอด ปัจจัยเสี่ยงอีกประการหนึ่งของการตาบอดคือสายตาสั้น เกิดจากการที่ลูกตายาวเกินไป การเปลี่ยนแปลงนี้ยังช่วยให้จอประสาทตาหลุดออกอีกด้วย
นอกจากนี้ ในผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ Marfan ความดันลูกตาจะสูงขึ้น (“ต้อหิน”) หรือเลนส์ตาขุ่น (“ต้อกระจก”) ดังนั้นจึงแนะนำให้ตรวจสุขภาพโดยจักษุแพทย์เป็นประจำ
ในช่วงชีวิตที่เรียกว่า duraectasia ในบางกรณี นี่คือการขยายของเยื่อหุ้มสมอง โดยปกติจะอยู่ที่ระดับกระดูกสันหลังส่วนเอว มักไม่มีอาการ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี จะทำให้เกิดอาการปวดเมื่อเยื่อหุ้มสมองขยายออกกดทับเส้นประสาทไขสันหลังที่ออกมา
อาการ
อาการของกลุ่มอาการ Marfan แตกต่างกันไปอย่างมากและมีความรุนแรงแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย แม้แต่ในครอบครัวเดียวกัน สัญญาณอาจแตกต่างกันอย่างมากในสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ แม้จะมีการกลายพันธุ์แบบเดียวกัน แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบหนึ่งรายอาจไม่มีอาการใดๆ ในขณะที่พี่น้องแสดงให้เห็นภาพรวมของกลุ่มอาการ Marfan ระบบอวัยวะต่าง ๆ ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ที่พบบ่อยที่สุดคือการเปลี่ยนแปลงของระบบหัวใจและหลอดเลือด โครงกระดูก และดวงตา
การเปลี่ยนแปลงในโครงกระดูก
นอกจากนี้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากยังมีความผิดปกติของกระดูกซี่โครง เช่น ไก่หรือหน้าอกกรวย เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกเพิ่มเติม พวกเขามักจะประสบปัญหากระดูกสันหลังคด ความโค้ง และการบิดตัวของกระดูกสันหลัง ความผิดปกติของเท้า (เท้าแบน เท้าโค้ง หรือเท้าแบน) ก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน
ศีรษะมักยาวกว่าปกติในผู้ที่เป็นโรค Marfan (กะโหลกศีรษะยาว) ใบหน้ายังได้รับผลกระทบในบางกรณี เนื่องจากกระดูกบนใบหน้า โดยเฉพาะกระดูกโหนกแก้มและกรามบน ยังด้อยพัฒนา บ่อยครั้งที่แกนของเปลือกตาเอียงไปด้านข้าง เพดานปากจะสูงเป็นพิเศษในผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายและมีฟันสบผิดปกติ
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
เด่นหมายความว่าโรคจะปรากฏขึ้นเสมอ: โดยหลักการแล้วทุกคนมียีนแต่ละชุดสองชุด อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี สำเนายีนที่มีสุขภาพดีเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอแล้ว โรคจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อยีนทั้งสองมีการเปลี่ยนแปลง กรณีนี้ไม่ได้เกิดขึ้นกับกลุ่มอาการ Marfan: บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะป่วยอยู่เสมอ แม้ว่าจะมีสำเนายีนเพียงชุดเดียวจากสองชุดที่แสดงการเปลี่ยนแปลงก็ตาม ในกรณีนี้ ยีนที่ยังคงสภาพสมบูรณ์ไม่สามารถชดเชยข้อบกพร่องได้
เมื่อผู้ป่วยที่มีอาการ Marfan มีลูก เขาหรือเธอจะได้รับยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงหรือยีนที่มีสุขภาพดี ซึ่งหมายความว่าความน่าจะเป็นของการส่งสัญญาณคือ 50 เปอร์เซ็นต์ เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของออโตโซม เด็กที่เกิดจากพ่อแม่ที่เป็นโรค Marfan จึงมีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะเป็นโรคนี้
ผู้ปกครองที่มีบุตรด้วยโรค Marfan อยู่แล้วหรือรู้ว่าคู่ครองของตนเป็นโรค Marfan ควรขอคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์มนุษย์ก่อนวางแผนตั้งครรภ์
การรักษา
สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการตรวจติดตามโรคหัวใจ ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์หัวใจประจำปี แพทย์จะตรวจดูว่าหลอดเลือดเอออร์ตาขยายออกมากน้อยเพียงใด และหลอดเลือดขยายใหญ่ขึ้นเร็วแค่ไหน Beta-blockers ยาที่ช่วยลดความดันโลหิต ต่อต้านการขยายตัวของหลอดเลือด อย่างไรก็ตาม อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อป้องกันการแตกของหลอดเลือดเอออร์ตา
การผ่าตัดอื่น ๆ ที่อาจจำเป็นสำหรับกลุ่มอาการ Marfan ได้แก่
- การแก้ไข scoliosis
- การแก้ไขหน้าอก
- การถอดเลนส์
การป้องกัน
เนื่องจากกลุ่มอาการ Marfan เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือบรรเทาผลกระทบต่อสุขภาพ ผู้ได้รับผลกระทบควรเข้ารับการตรวจสุขภาพกับผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเป็นประจำ หากเกิดอาการเฉียบพลันหรืออาการที่มีอยู่แย่ลงอย่างเห็นได้ชัด ควรไปพบแพทย์ทันที
ผู้เชี่ยวชาญยังแนะนำไม่ให้ออกแรงหนัก เช่น การยกของหนักมาก หรือแม้แต่การใช้กำลัง หรือกีฬาที่ต้องสัมผัสตัว เหตุผลก็คือความเครียดดังกล่าวเพิ่มโอกาสที่จะเกิดการแตกของหลอดเลือดแดงใหญ่
