การวินิจฉัย
โรค Fabry ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะวินิจฉัยและผู้ป่วยมักมีประวัติอันยาวนานของความทุกข์ทรมานก่อนที่อาการจะเป็นผลมาจากโรค Fabry แพทย์มักใช้เวลาหลายปีในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง หากสงสัยว่าเป็นโรค Fabry แพทย์จะทำการวินิจฉัยโดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการหลายชุดซึ่งก เลือด ต้องนำตัวอย่าง
เมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยันแล้วแพทย์มักจะส่งต่อผู้ป่วยไปยังคลินิกบางแห่งที่เชี่ยวชาญด้านการรักษาความผิดปกติของการจัดเก็บไลโซโซม มีการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลจำนวนหนึ่งที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ โรค Fabry. ก่อนอื่นการทดสอบเอนไซม์อย่างง่ายสามารถชี้แจงได้ว่ามีข้อบกพร่องในα galactosidase หรือไม่
ในผู้ชายผลการทดสอบที่เป็นบวก (เช่นการลดการทำงานของα galactosidase) มักจะเพียงพอในการวินิจฉัยโรค ผู้หญิงที่เป็นโรคยังสามารถมีกิจกรรมของเอนไซม์α galactosidase ได้ตามปกติ เลือดดังนั้นในกรณีเช่นนี้จึงมีการวิเคราะห์ยีนเพิ่มเติม การวิเคราะห์ยีนสามารถแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงมีการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคในยีนα galactosidase หรือไม่
ขั้นตอนการรักษา
การวินิจฉัยก่อนเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับการรักษา โรค Fabryเนื่องจากยิ่งได้รับการรักษาอาการก่อนหน้านี้การดำเนินของโรคก็จะช้าลง มีศูนย์บางแห่งที่เชี่ยวชาญในการรักษาอาการของ โรค Fabry และผู้ป่วยรายใดที่ควรติดต่ออย่างแน่นอน เนื่องจากโรค Fabry เป็นโรคที่มีหลายอวัยวะจึงให้การรักษาโดยทีมแพทย์โรคหัวใจนักไตวิทยานักประสาทวิทยาและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ
นอกเหนือจากการบรรเทาอาการแล้วแนวทางการบำบัดยังมีจุดมุ่งหมายเป็นหลักในการเปลี่ยนเอนไซม์ที่ขาดหายไปด้วยα galactosidase ที่ผลิตขึ้นมาเป็นเวลาหลายปี การบำบัดทดแทนเอนไซม์นี้ส่งผลให้เมตาบอไลต์ถูกย่อยสลายและไม่สะสมในอวัยวะจึงทำให้อาการของผู้ป่วยดีขึ้น หากเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ จะสามารถป้องกันความเสียหายต่อระบบอวัยวะได้และผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้เกือบปกติ
โรค Fabry มีผลต่ออายุขัยอย่างไร?
โรค Fabry เป็นโรคร้ายแรงที่สร้างความเสียหายอย่างรุนแรงต่อไต หัวใจ และ สมอง ตั้งแต่อายุยังน้อย เนื่องจากการทำงานของเอนไซม์ลดลงไขมันจะถูกสะสมใน เลือด เรือ และอวัยวะทำให้อวัยวะเสียหายมากขึ้นและสูญเสียการทำงานอย่างสมบูรณ์ในที่สุด หากโรคยังคงตรวจไม่พบหรือไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรค Fabry มักจะเสียชีวิตก่อนเวลาอันควรเนื่องจาก หัวใจ โรคเรื้อรัง ไต ความล้มเหลวหรือ ละโบม.
หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยจะมีอายุขัยลดลงอย่างมากเพียงประมาณ 40 ถึง 50 ปี หากได้รับการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆและเริ่มการรักษาที่เหมาะสมในรูปแบบของการบำบัดทดแทนเอนไซม์ทันทีผู้ป่วยจะมีอายุขัยใกล้เคียงปกติซึ่งไม่ต่ำกว่าอายุเฉลี่ยมากนัก
