อาการของโรค Fabry สาเหตุและการรักษา

โรค Fabry คืออะไร?

โรค Fabry (Fabry syndrome, Fabry disease หรือ Fabry-Anderson disease) เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หาได้ยากซึ่งความบกพร่องของเอนไซม์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ผลที่ตามมาคือการสลายผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่ลดลงและการกักเก็บที่เพิ่มขึ้นในเซลล์ เป็นผลให้เซลล์เสียหายและตาย

เป็นผลให้อวัยวะได้รับความเสียหายและนำไปสู่อาการทั่วไปของ โรค Fabry. โรคนี้ติดต่อจากพ่อแม่ที่ป่วยไปยังลูก ๆ ผ่านโครโมโซม X โรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้และผู้ป่วยมักมีคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัด

สาเหตุ

สาเหตุของการ โรค Fabry เป็นเอนไซม์ที่ขาดหายไปα-galactosidase A. α-galactosidase A เกิดขึ้นภายในเซลล์ในบางช่องไลโซโซมซึ่งจำเป็นสำหรับความแตกแยกของไกลโคสฟิงโคลิปิด Glycosphingolipids เป็นกลุ่มของไขมันที่มีน้ำตาลซึ่งจำเป็นสำหรับการสร้างเซลล์ อันเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจาก โรค Fabry ไม่มีเอนไซม์นี้เลยหรือไม่มีในปริมาณที่เพียงพอซึ่งทำให้ผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมต่างๆ (โดยเฉพาะโกลโบทราโอซิลเซราไมด์) สะสมภายในเซลล์และทำลายพวกมัน

เป็นผลให้เซลล์ตายและเกิดความเสียหายของอวัยวะและความผิดปกติในการทำงาน โรคชนิดนี้เรียกว่าโรคที่เก็บไลโซโซมเนื่องจากเมตาบอไลต์ในเซลล์สะสมอยู่ภายในไลโซโซม โรค Fabry เป็นกรรมพันธุ์ X-linked

การเข้ารหัสยีนที่กลายพันธุ์สำหรับα galactosidase นั้นอยู่บนโครโมโซม X และได้รับการถ่ายทอดมาจากลูกหลาน ลูกชายของพ่อที่ป่วยจะมีสุขภาพดีเพราะพวกเขาได้รับโครโมโซม Y จากพ่อเท่านั้นในขณะที่ลูกสาวมักจะป่วยเพราะพวกเขาได้รับโครโมโซมเอกซ์ เนื่องจากผู้ชายที่ป่วยมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวที่มียีนที่บกพร่องโรคนี้จึงมีความรุนแรงมากกว่าในผู้หญิง ผู้หญิงยังมีโครโมโซม X ตัวที่สองซึ่งสามารถชดเชยความบกพร่องได้บางส่วน

อาการที่เกิดขึ้น

โรคฟาบรีเป็นโรคที่มีผลต่อระบบอวัยวะหลายอย่างในเวลาเดียวกัน เรียกได้ว่าเป็นโรคหลายอวัยวะ อาการที่เกิดขึ้นมีความแตกต่างกัน

อาการที่พบบ่อย ได้แก่ : ปวดมือและเท้าปวดแสบปวดร้อนที่ปลายลำตัว (เอเคอร์): จมูกคางหูการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังความเสียหายของไตโรคหัวใจและหลอดเลือดปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นปัญหาระบบทางเดินอาหาร

• ปวดบริเวณมือและเท้า
• ปวดแสบปวดร้อนที่ปลายลำตัว (เอเคอร์): จมูกคางหู
• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง
• ความเสียหายของไต
• โรคหัวใจและหลอดเลือด
• ปัญหาทางสายตา
• การร้องเรียนของระบบทางเดินอาหาร

ผู้ป่วยหลายรายที่เป็นโรค Fabry ได้รับผลกระทบจากอาการที่ดวงตา ลักษณะเฉพาะคือกระจกตาขุ่นเนื่องจากมีคราบสกปรกเล็กน้อย แต่สิ่งเหล่านี้ไม่ได้ทำให้การมองเห็นลดลงอย่างมีนัยสำคัญ เงินฝากเป็นสีครีมและกระจายไปทั่วกระจกตาใน a น้ำวน รูปร่าง.

ภาพทางคลินิกนี้เรียกว่า Cornea verticillata เลนส์ตา นอกจากนี้ยังสามารถได้รับผลกระทบจาก opacities ซึ่งเรียกว่า Fabry cataracts จักษุแพทย์ วินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงของดวงตาโดยการตรวจกระจกตาและขยายเลนส์ด้วยหลอดไฟ

การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเป็นอาการทั่วไปของโรค Fabry มักจะมีจุดสีแดงเข้มถึงม่วงเข้มซึ่งกระจายอยู่ทั่วผิวหนังเช่นรอยนูนเล็ก ๆ คล้ายหูด เหล่านี้คือ angiokeratomas ซึ่งเป็นเนื้องอกที่ผิวหนังที่อ่อนโยน

จุดสามารถเติบโตได้ถึงขนาดหลายมิลลิเมตรและสามารถปรากฏที่ใดก็ได้ในร่างกาย โรค Fabry มักทำให้รู้สึกไม่สบายใน เลือด เรือซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาการไหลเวียนโลหิตใน สมอง และในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสำหรับก ละโบม. ความเสี่ยงที่ผู้ป่วยโรค Fabry จะต้องทนทุกข์ทรมานก ละโบม ก่อนอายุ 50 ปีจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

สิ่งนี้ทำให้ไฟล์ ละโบม, พร้อมด้วย ไต ความล้มเหลวซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตใน Fabry syndrome ผู้ป่วยหลายคนที่เป็นโรค Fabry ต้องทนทุกข์ทรมานจากกล้ามเนื้อ ความเจ็บปวดซึ่งบางส่วนก็รุนแรง ความเจ็บปวด ส่วนใหญ่มีผลต่อมือเท้าและใบหน้า (จมูก, คาง, หู). ในหลาย ๆ กรณี ร้อน ความเจ็บปวด ไม่สามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีธรรมดา ยาแก้ปวดดังนั้นในกรณีที่รุนแรงแพทย์จึงสั่งให้ยาหลับในบ่อยครั้งสิ่งที่เรียกว่า paraesthesias ก็เกิดขึ้นเช่นกันซึ่งเป็นความรู้สึกของอาการชาการรู้สึกเสียวซ่าหรือการก่อตัว