บทนำ กลุ่มอาการทางระบบประสาท สรุปโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ที่ปรากฏออกมาทั้งบนผิวหนังและในระบบประสาทส่วนกลาง คำนิยาม โรคที่ประกอบด้วยกลุ่มอาการทางประสาทผิวหนังมีลักษณะผิดปกติบางอย่างของใบเลี้ยงที่พัฒนาในช่วงระยะตัวอ่อน ซึ่งหมายความว่าความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ... โรคทางระบบประสาท
มีการรักษาอย่างไร? การรักษาขึ้นอยู่กับโรค ที่นี่มีความแตกต่างระหว่างการรักษาตามอาการและการรักษาที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อระงับและชะลอการพัฒนาของอาการ เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาตัวสาเหตุเองได้ การพยากรณ์โรคเนื่องจากจำนวน ... ได้รับการรักษาอย่างไร? | โรคทางระบบประสาท
คำนิยาม โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคทางพันธุกรรมของเลือดหรือเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) ที่แม่นยำยิ่งขึ้น มีสองรูปแบบที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับการสืบทอด: รูปแบบที่เรียกว่า heterozygous และ homozygous แบบฟอร์มจะขึ้นอยู่กับรูปแบบของเม็ดเลือดแดงที่ถูกรบกวน ในสภาวะที่ขาดออกซิเจน พวกมันจะเ … Sickle Cell anemia - อันตรายแค่ไหน?
การวินิจฉัย หลายวิธีสามารถตรวจจับรูปร่างเซลล์เคียวของเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ วิธีที่ง่ายที่สุดในการทำเช่นนี้คือการสังเกต: ถ้าหยดเลือดกระจายออกไปบนสไลด์แก้วและผนึกกับอากาศ เม็ดเลือดแดงที่ได้รับผลกระทบจะมีรูปร่างเป็นเคียว (เรียกว่าเซลล์รูปเคียวหรือเดรพาโนไซต์) ที่เรียกว่าเซลล์เป้าหมายหรือดิสก์ยิง … การวินิจฉัย | Sickle Cell anemia - อันตรายแค่ไหน?
อาการที่เกี่ยวข้อง ภาพทางคลินิกของอาการขึ้นอยู่กับว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นพาหะ homozygous หรือ heterozygous ในรูปแบบโฮโมไซกัส โดยทั่วไปสามารถพูดถึงรูปแบบที่รุนแรงกว่าได้ ผู้ป่วยได้รับวิกฤต hemolytic และกล้ามเนื้อหัวใจตายในวัยเด็กเนื่องจากความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต วิกฤตเม็ดเลือดเป็นภาวะแทรกซ้อนของ hemolytic ... อาการที่เกี่ยวข้อง | Sickle Cell anemia - อันตรายแค่ไหน?
การบำบัด ในกรณีของพาหะ homozygous สามารถพยายามรวมการเพาะเลี้ยงเม็ดเลือดแดงปกติในร่างกายด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ที่ก่อให้เกิดภูมิแพ้ เพื่อจุดประสงค์นี้ สเต็มเซลล์ที่สร้างเลือดจะถูกถ่ายโอนไปยังพี่น้องหรือคนแปลกหน้า ซึ่งจะเข้าควบคุมการสร้างเลือด (ที่ถูกต้อง) สิ่งนี้ทำเช่นกันสำหรับ ... บำบัด | Sickle Cell anemia - อันตรายแค่ไหน?
ยาอะไรที่มีข้อห้าม? โดยหลักการแล้วควรหลีกเลี่ยงยาทั้งหมดที่เพิ่มความหนืดของเลือดหรือทำให้ปริมาณออกซิเจนลดลง ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยเซลล์รูปเคียวควรงดเว้นการคุมกำเนิดที่มีเอสโตรเจน เนื่องจากยาเหล่านี้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน ยาที่ออกฤทธิ์ต่อระบบประสาทอัตโนมัติและทำให้หลอดเลือดตีบตัน (ยาหดเกร็ง) … ยาอะไรบ้างที่ห้ามใช้? | Sickle Cell anemia - อันตรายแค่ไหน?
โรค Fabry คืออะไร? โรค Fabry (โรค Fabry, โรค Fabry หรือโรค Fabry-Anderson) เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่พบได้ยากซึ่งความบกพร่องของเอนไซม์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ผลที่ตามมาคือการสลายตัวของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมลดลงและการจัดเก็บที่เพิ่มขึ้นในเซลล์ เป็นผลให้เซลล์ได้รับความเสียหายและตาย เนื่องจาก … อาการของโรค Fabry สาเหตุและการรักษา
การวินิจฉัยโรค Fabry นั้นไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะวินิจฉัย และผู้ป่วยมักมีประวัติความทุกข์ทรมานมานานก่อนที่อาการจะมาจากโรค Fabry แพทย์มักใช้เวลาหลายปีในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง หากสงสัยว่าเป็นโรค Fabry แพทย์จะทำการวินิจฉัยโดยใช้ชุดข้อมูล ... การวินิจฉัย | อาการของโรค Fabry สาเหตุและการรักษา
กระจกตาเสื่อมคืออะไร? กระจกตา dystrophies เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมของกระจกตา เป็นโรคที่ไม่เกิดการอักเสบซึ่งมักส่งผลต่อดวงตาทั้งสองข้าง ในกรณีส่วนใหญ่ มันแสดงออกโดยการลดความโปร่งใสของกระจกตาและการเสื่อมสภาพในการมองเห็น อายุสูงสุดของมันคือระหว่าง 10 ถึง 50 ปีของ ... กระจกตาเสื่อม
มรดกเป็นอย่างไร? กระจกตา dystrophies เป็นตัวแทนของกลุ่มของโรครูปแบบต่าง ๆ ซึ่งมีลักษณะการสืบทอดที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ พวกมันสืบทอด autosomal dominant, autosomal recessive หรือ X-linked recessive ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบสามารถรับคำปรึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถแจ้งการรักษาและการพยากรณ์โรค ตลอดจนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่อไป ... มรดกเป็นอย่างไร? | กระจกตาเสื่อม
โรคของกระจกตาเสื่อมเป็นโรคที่ก้าวหน้า กล่าวคือ ความรุนแรงจะเพิ่มขึ้นตามระยะเวลาหนึ่ง บางรูปแบบไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ ต่อผู้ป่วย ดังนั้นจึงไม่มีผลอันตรายถึงชีวิต รูปแบบอื่นทำให้เกิดอาการได้เพียงระยะสุดท้ายเท่านั้น ซึ่งอาการจะแย่ลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ฟอร์มรุนแรง… หลักสูตรของโรค | กระจกตาเสื่อม
