โรค Fabry คืออะไร? โรค Fabry (โรค Fabry, โรค Fabry หรือโรค Fabry-Anderson) เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่พบได้ยากซึ่งความบกพร่องของเอนไซม์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ผลที่ตามมาคือการสลายตัวของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมลดลงและการจัดเก็บที่เพิ่มขึ้นในเซลล์ เป็นผลให้เซลล์ได้รับความเสียหายและตาย เนื่องจาก … อาการของโรค Fabry สาเหตุและการรักษา
การวินิจฉัยโรค Fabry นั้นไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะวินิจฉัย และผู้ป่วยมักมีประวัติความทุกข์ทรมานมานานก่อนที่อาการจะมาจากโรค Fabry แพทย์มักใช้เวลาหลายปีในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง หากสงสัยว่าเป็นโรค Fabry แพทย์จะทำการวินิจฉัยโดยใช้ชุดข้อมูล ... การวินิจฉัย | อาการของโรค Fabry สาเหตุและการรักษา
โรค Gaucher คืออะไร? โรคเกาเชอร์เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ โรคติดต่อทางพันธุกรรมซึ่งมีไขมันสะสมอยู่ในเซลล์ที่ผิดปกติในร่างกาย เป็นผลให้อวัยวะบางอย่างที่เซลล์ได้รับผลกระทบถูก จำกัด ในการทำงาน ผู้ป่วยมักแสดงอาการเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง ภาวะโลหิตจางในเลือด และการขยายตัวของตับและม้าม ใน … โรค Gaucher
การจำแนกตามความรุนแรง Type I ของโรค Gaucher เรียกอีกอย่างว่า "รูปแบบที่ไม่เกี่ยวกับระบบประสาท" ซึ่งหมายความว่าไม่มีความเสียหายของเส้นประสาทเกิดขึ้นในรูปแบบนี้ ที่นี่เอนไซม์กลูโคเซอเรโบรซิเดสยังคงทำงานในระดับหนึ่ง ดังนั้นปัญหาแรกเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ สิ่งเหล่านี้แสดงออกผ่านการขยายตัวของม้ามและตับ อวัยวะเหล่านี้… การจำแนกตามความรุนแรง | โรค Gaucher
การรักษา เพื่อระบุสาเหตุของโรคโดยตรง ผู้ป่วยต้องได้รับเอนไซม์ที่จำเป็น การรักษาโรค Gaucher จึงประกอบด้วยการบริหารเอนไซม์โดยการให้ยาผ่านทางหลอดเลือดดำ สามารถทำได้เช่นเดือนละครั้งในปริมาณที่สูงขึ้นหรือหลาย ... การรักษา | โรค Gaucher
อายุขัย อายุขัยในโรค Gaucher ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและชนิดของโรคเป็นหลัก โรค Gaucher Type I เป็นโรคที่ไม่เกี่ยวกับระบบประสาท มีอายุขัยที่ลดลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น รูปแบบ neuropathic เรื้อรังมีลักษณะ จำกัด ชีวิตที่รุนแรงและความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงในส่วนของผู้ป่วย แต่ก็ยาก… อายุขัย | โรค Gaucher
