การวินิจฉัยโรค Marfan เป็นกระบวนการสหวิทยาการที่เกี่ยวข้องกับความร่วมมือระหว่างแพทย์โรคหัวใจนักรังสีวิทยาจักษุแพทย์นักพันธุศาสตร์มนุษย์และผู้ปฏิบัติงานทั่วไปซึ่งร่วมกันพยายามวินิจฉัยในระยะเริ่มต้น ปัจจุบันมีการใช้สิ่งที่เรียกว่ายีน nosology ของปี 1996
- เกณฑ์หลัก (เกณฑ์หลักจะได้รับหากตรวจพบอาการอย่างน้อยสี่อย่างต่อไปนี้): เต้านมนกพิราบ (pectus carinatum) ช่องทาง หน้าอก (pectus excavatum พร้อมข้อบ่งชี้การผ่าตัด)scoliosis > 20 °หรือ spondylolisthesis อัตราส่วนลดลงของครึ่งบนถึงล่างของร่างกาย (ต่ำกว่า 0.85 ปกติคือ 1.05) เครื่องหมายนิ้วหัวแม่มือบวก (เมื่อปิดกำปั้นส่วนปลายของนิ้วหัวแม่มือยื่นออกมาจากกำปั้น) สัญญาณข้อมือบวก (เมื่อจับที่ ข้อมือ, อวัยวะส่วนปลายของนิ้วหัวแม่มือและส่วนปลายของมือที่จับทับซ้อนกันอย่างสมบูรณ์) ส่วนขยายที่ จำกัด ของข้อต่อข้อศอกแผ่นเท้า (Pes planus) ส่วนที่ยื่นออกมาของ acetabulum (Protrusio acetabuli)
- เต้านมนกพิราบ (Pectus carinatum)
- ช่องทางหน้าอก (pectus excavatum พร้อมข้อบ่งชี้การผ่าตัด)
- Scoliosis> 20 °หรือ spondylolisthesis
- อัตราส่วนที่ลดลงของครึ่งบนถึงล่างของร่างกาย (ต่ำกว่า 0.85 ปกติคือ 1.05)
- เครื่องหมายนิ้วหัวแม่มือบวก (เมื่อปิดกำปั้นปลายนิ้วโป้งจะมองออกไปนอกกำปั้น)
- เครื่องหมายข้อมือบวก (เมื่อจับข้อมือตัวเองปลายนิ้วหัวแม่มือและนิ้วก้อยจะเหลื่อมกันจนสุด)
- ข้อต่อข้อศอกมีข้อ จำกัด
- เท้าแบน (Pes planus)
- ส่วนที่ยื่นออกมาของถ้วยอะซิตาบูลิ (Protrusio acetabuli)
- เกณฑ์ด้านข้าง: ช่องทางที่เด่นชัดเล็กน้อยการเคลื่อนไหวของข้อต่อเพดานปากสูงแคบ (“ โกธิค”) ลักษณะทั่วไป: กะโหลกศีรษะแคบ (โดลิโคซีฟาลี) ตาจม (เอนโดฟทาลโมส) ขากรรไกรล่าง (retrognathia) การพัฒนาของกระดูกแก้มที่ไม่สมบูรณ์ (hypoplasia) ตำแหน่งเปลือกตาแอนติมอนโกลอยด์
- หน้าอกช่องทางที่เด่นชัดเล็กน้อย
- Hypermobility ของข้อต่อ
- เพดานสูงแคบ (“ โกธิค”)
- ลักษณะโดยทั่วไป: กะโหลกศีรษะแคบ (dolichocephalus), ตาที่จมลง (endophthalmos), ภาวะขากรรไกรล่าง (retrognathia), การพัฒนาของกระดูกแก้ม (hypoplasia), เปลือกตาแอนติมอนโกลอยด์
- เต้านมนกพิราบ (Pectus carinatum)
- ช่องทางหน้าอก (pectus excavatum พร้อมข้อบ่งชี้การผ่าตัด)
- Scoliosis> 20 °หรือ spondylolisthesis
- อัตราส่วนที่ลดลงของครึ่งบนถึงล่างของร่างกาย (ต่ำกว่า 0.85 ปกติคือ 1.05)
- เครื่องหมายนิ้วหัวแม่มือบวก (เมื่อปิดกำปั้นปลายนิ้วโป้งจะมองออกไปนอกกำปั้น)
- เครื่องหมายข้อมือบวก (เมื่อจับข้อมือตัวเองปลายนิ้วหัวแม่มือและนิ้วก้อยจะเหลื่อมกันจนสุด)
- ข้อต่อข้อศอกมีข้อ จำกัด
- เท้าแบน (Pes planus)
- ส่วนที่ยื่นออกมาของถ้วยอะซิตาบูลิ (Protrusio acetabuli)
- หน้าอกช่องทางที่เด่นชัดเล็กน้อย
- Hypermobility ของข้อต่อ
- เพดานสูงแคบ (“ โกธิค”)
- ลักษณะโดยทั่วไป: กะโหลกศีรษะแคบ (dolichocephalus), ตาที่จมลง (endophthalmos), ภาวะขากรรไกรล่าง (retrognathia), การพัฒนาของกระดูกแก้ม (hypoplasia), เปลือกตาแอนติมอนโกลอยด์
- เกณฑ์หลัก: อาการห้อยยานของเยื่อหุ้มสมอง (dura) ในบริเวณ sacrum และก้นกบ (lumbosacral duraectacia)
- อาการห้อยยานของ meninges (dura) ในบริเวณ sacrum และ coccyx (lumbosacral duraecta)
- เกณฑ์รอง: ไม่มี
- ไม่มี
- อาการห้อยยานของ meninges (dura) ในบริเวณ sacrum และ coccyx (lumbosacral duraecta)
- ไม่มี
- เกณฑ์หลัก: การขยายตัวของหลอดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้นรวมทั้งไซนัส valsalvae (ต้นกำเนิดของหลอดเลือดหัวใจ) การผ่าหลอดเลือดแดงใหญ่จากน้อยไปมาก
- การขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ขึ้นรวมทั้งไซนัส valsalvae (ต้นกำเนิดของหลอดเลือดหัวใจ)
- การแยก (ผ่า) ของหลอดเลือดแดงใหญ่จากน้อยไปมาก
- วาล์วเอออร์ติกไม่เพียงพอ (ขาดการปิด)
- เกณฑ์รอง: อาการห้อยยานของลิ้นหัวใจด้านซ้าย (mitral valve prolapse) โดยมีหรือไม่มีการไหลกลับของเลือด (mitral insufficiency) การขยายหลอดเลือดแดงในปอด (การขยายหลอดเลือดแดงในปอด) ก่อนอายุ 40 ปีโดยไม่มีการตีบ (ตีบ) ของลิ้นปอดพร้อมกัน (pulmonary artery valve) หรือเพิ่มความต้านทานในปอด Calcified mitral annulus (ส่วนหนึ่งของลิ้นหัวใจด้านซ้าย) ก่อนอายุ 40 ปีการขยายตัวหรือการผ่าของทรวงอกหรือช่องท้องจากมากไปหาน้อยก่อนอายุ 50 ปี
- อาการห้อยยานของลิ้นหัวใจด้านซ้าย (mitral valve prolapse) โดยมีหรือไม่มีการไหลกลับของเลือด (mitral insufficiency)
- การขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ในปอด (การขยายหลอดเลือดแดงในปอด) ก่อนอายุ 40 ปีโดยไม่มีการตีบ (ตีบ) ของวาล์วปอด (วาล์วหลอดเลือดในปอด) หรือเพิ่มความต้านทานของปอด
- mitralanulus แคลเซียม (ส่วนหนึ่งของลิ้นหัวใจด้านซ้าย) ก่อนอายุ 40 ปี
- การขยายหรือผ่าของทรวงอกหรือช่องท้องก่อนอายุ 50 ปี
- การขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ขึ้นรวมทั้งไซนัส valsalvae (ต้นกำเนิดของหลอดเลือดหัวใจ)
- การแยก (ผ่า) ของหลอดเลือดแดงใหญ่จากน้อยไปมาก
- วาล์วเอออร์ติกไม่เพียงพอ (ขาดการปิด)
- อาการห้อยยานของลิ้นหัวใจด้านซ้าย (mitral valve prolapse) โดยมีหรือไม่มีการไหลกลับของเลือด (mitral insufficiency)
- การขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ในปอด (การขยายหลอดเลือดแดงในปอด) ก่อนอายุ 40 ปีโดยไม่มีการตีบ (ตีบ) ของวาล์วปอด (วาล์วหลอดเลือดในปอด) หรือเพิ่มความต้านทานของปอด
- mitralanulus แคลเซียม (ส่วนหนึ่งของลิ้นหัวใจด้านซ้าย) ก่อนอายุ 40 ปี
- การขยายหรือผ่าของทรวงอกหรือช่องท้องก่อนอายุ 50 ปี
- เกณฑ์หลัก: การเลื่อนเลนส์ข้างเดียวหรือทวิภาคี (ectopia lentis)
- การเลื่อนเลนส์ข้างเดียวหรือทวิภาคี (ectopia lentis)
- เกณฑ์ด้านข้าง: กระจกตาแบนผิดปกติ (กระจกตา) (การตรวจจับโดยการวัดกระจกตา) ความยาวตามแนวแกนของลูกตาขยาย (ความยาวของหลอดไฟ) ม่านตาที่ห่อหุ้ม (ม่านตาไฮโปพลาสติก) หรือกล้ามเนื้อปรับเลนส์
- กระจกตาแบนผิดปกติ (Cornea) (ตรวจพบโดยการวัดกระจกตา)
- เพิ่มความยาวตามแนวแกนของลูกตา (ความยาวของหลอดไฟ)
- ม่านตาที่ห่อหุ้ม (ม่านตาเทียม) หรือกล้ามเนื้อปรับเลนส์
- การเลื่อนเลนส์ข้างเดียวหรือทวิภาคี (ectopia lentis)
- กระจกตาแบนผิดปกติ (Cornea) (ตรวจพบโดยการวัดกระจกตา)
- เพิ่มความยาวตามแนวแกนของลูกตา (ความยาวของหลอดไฟ)
- ม่านตาที่ห่อหุ้ม (ม่านตาเทียม) หรือกล้ามเนื้อปรับเลนส์
- เกณฑ์หลัก: ไม่มี
- ไม่มี
- เกณฑ์ข้างเคียง: การล่มสลายของปอดที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ (pneumothorax ที่เกิดขึ้นเอง) พุพองที่ส่วนปลายของปอด
- การล่มสลายของปอดโดยธรรมชาติ (pneumothorax ที่เกิดขึ้นเอง)
- การเกิดตุ่มในส่วนปลายของปอด (apical bullae)
- ไม่มี
- การล่มสลายของปอดโดยธรรมชาติ (pneumothorax ที่เกิดขึ้นเอง)
- การเกิดตุ่มในส่วนปลายของปอด (apical bullae)
- เกณฑ์หลัก: ไม่มี
- ไม่มี
- เกณฑ์ข้างเคียง: ผิวแตกลาย (Striae atrophicae), ไส้เลื่อนกำเริบ (ไส้เลื่อน)
- รอยแตกลายของผิวหนัง (Striae atrophicae)
- ไส้เลื่อนกำเริบ (ไส้เลื่อน)
- ไม่มี
- รอยแตกลายของผิวหนัง (Striae atrophicae)
- ไส้เลื่อนกำเริบ (ไส้เลื่อน)
- เกณฑ์หลัก: ญาติระดับแรกที่เกี่ยวข้องที่มีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์เหล่านี้การตรวจหาการกลายพันธุ์ของ FBN-1 ของ haplotype ที่เชื่อมโยงกับ Marfan syndrome ในครอบครัวของผู้ป่วย (haploid genotype)
- ญาติระดับที่ 1 ตรงตามเกณฑ์เหล่านี้
- การตรวจจับการกลายพันธุ์ของ FBN-1
- การตรวจหา haplotype (haploid genotype) ที่เชื่อมโยงกับ Marfan's syndrome ในครอบครัวของผู้ป่วย
- เกณฑ์รอง: ไม่มี
- ไม่มี
- ญาติระดับที่ 1 ตรงตามเกณฑ์เหล่านี้
- การตรวจจับการกลายพันธุ์ของ FBN-1
- การตรวจหา haplotype (haploid genotype) ที่เชื่อมโยงกับ Marfan's syndrome ในครอบครัวของผู้ป่วย
- ไม่มี
1. ในกรณีของการตรวจพบการกลายพันธุ์ของ FBN-1 ในเชิงบวกโดยมีหลักฐานเพิ่มเติมเกี่ยวกับเกณฑ์หลักในระบบอวัยวะหนึ่ง (เช่น หัวใจ) และการมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะที่สอง 2.
หากมีประวัติครอบครัวที่เป็นบวกกล่าวคือญาติระดับที่หนึ่งมีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์ของยีนวิทยาของยีนเกณฑ์หลักในระบบอวัยวะหนึ่งและการมีส่วนร่วมในระบบอวัยวะที่สองก็จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยกลุ่มอาการเช่นกัน นอกจากนี้ยังสามารถทำการวินิจฉัยได้หากเป็นอิสระจากการวิเคราะห์ยีนเกณฑ์หลักมีอยู่ในระบบอวัยวะสองระบบ (เช่น หัวใจ และดวงตาได้รับผลกระทบ) และระบบอวัยวะที่สาม (เช่นโครงกระดูก) มีส่วนเกี่ยวข้อง
ในพื้นที่ของโครงกระดูกการมีส่วนร่วมของอวัยวะจะเกิดขึ้นหากตรวจพบองค์ประกอบจากรายการเกณฑ์หลักและสองลักษณะจากรายการเกณฑ์รอง อาการการวินิจฉัยเพิ่มเติมซึ่งมักตรวจพบทางรังสีคือนิ้วแมงมุมทั่วไปเนื่องจากการขยายที่ไม่สมส่วนของ นิ้ว phalanges (phalanges) แม้ว่าจะไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของ nosology ของยีนก็ตาม อาการอื่น ๆ ที่ไม่อยู่ในรายการคือความผิดปกติของกระดูกสันหลัง
พื้นที่ คลองกระดูกสันหลัง ในบริเวณศักดิ์สิทธิ์ (lumbosacral) จะกว้างขึ้นในผู้ป่วย 63% ซึ่งสามารถยืนยันได้ด้วยการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก เดินเท้า นิ้วเท้าค้อน, นิ้วเท้าคด (hallux vulgaris) และ ตีนปุก ความผิดปกติปรากฏชัดเจนมากขึ้น ในทางกลับกันที่หัวเข่าอาจพบความสูงของกระดูกสะบ้าเป็นครั้งคราวและตำแหน่งที่ยื่นออกมามากเกินไปของข้อต่อ
การพัฒนาก่อนวัยอันควรของ โรคข้ออักเสบ ในผลกระทบ ข้อต่อ ไม่ใช่เรื่องแปลก ในพื้นที่ของ ระบบหัวใจและหลอดเลือด, การเปลี่ยนแปลงใน หลอดเลือดแดงใหญ่ หรือ หัวใจ วาล์วสามารถมองเห็นได้ด้วยความช่วยเหลือของเทคนิคการถ่ายภาพต่างๆเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กหลอดอาหาร ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (เสียงพ้น การตรวจผ่านหลอดอาหาร) และการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ แต่ยังรวมถึงการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และ angiography (ภาพของ เรือ กับสื่อความคมชัด) เช่นเดียวกับ transthoracic ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (เสียงพ้น ผ่านทรวงอก) ใช้
การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กถือเป็นวิธีการที่ดีที่สุด การตรวจตาจะดำเนินการโดยใช้หลอดไฟกรีดด้วยความช่วยเหลือของ จักษุแพทย์ สามารถมองเห็นส่วนต่าง ๆ ของดวงตาเช่นเดียวกับเรตินาด้วยลำแสงที่มีรูปร่างเป็นร่องและกำหนด ม่านตา หรือการหลุดออก (ลักซ์ชั่น) ของเลนส์ การมีส่วนร่วมของอวัยวะของดวงตาจะได้รับอย่างน้อยสองเกณฑ์รอง ที่ยิ่งใหญ่กว่า ความเชื่อถือได้ การวินิจฉัยนั้นเป็นผลมาจากการใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นอย่างไม่ต้องสงสัยซึ่งตอนนี้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนไฟบริลลิน -80 ที่เป็นสาเหตุของโรคได้มากกว่า 1 ชนิด
