สัญญาณของโรค Marfan

ดังที่ได้กล่าวมาแล้ว Marfan Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ของยีน Fibrillin-1 (FBN-1) ทำให้เกิดข้อบกพร่องในไมโครไฟบริล (ส่วนประกอบโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) และความอ่อนแอของเส้นใยยืดหยุ่นซึ่งส่วนใหญ่ปรากฏในระบบอวัยวะของหัวใจ, โครงกระดูก, ตาและหลอดเลือด มรดกที่โดดเด่นของ autosomal หมายความว่า ... สัญญาณของโรค Marfan

การวินิจฉัย Marfan syndrome

การวินิจฉัยโรค Marfan's เป็นกระบวนการแบบสหวิทยาการที่เกี่ยวข้องกับความร่วมมือระหว่างแพทย์โรคหัวใจ นักรังสีวิทยา จักษุแพทย์ นักพันธุศาสตร์มนุษย์ และผู้ปฏิบัติงานทั่วไป ซึ่งร่วมกันต่อสู้เพื่อการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ วันนี้มีการใช้ยีน nosology ที่เรียกว่าปีพ. ศ. 1996 เกณฑ์หลัก (เกณฑ์หลักจะได้รับหากตรวจพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อยสี่อย่าง): Pigeon … การวินิจฉัย Marfan syndrome