การวินิจฉัย Phenylketonuria
การวินิจฉัยดำเนินการในสองวิธีที่แตกต่างกันตามมาตรฐาน หนึ่งคือการตรวจหาเอนไซม์ที่บกพร่องอีกประการหนึ่งคือการตรวจหาความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนที่เพิ่มขึ้นอย่างมากใน เลือด. วิธีแรกเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่เรียกว่า tandem mass spectroscopy และระบุข้อบกพร่องโดยไม่จำเป็นต้องใช้ penylalanine
นอกจากนี้ยังสามารถใช้ Tandem mass spectroscopy เพื่อวินิจฉัยโรคอื่น ๆ ได้อีกกว่ายี่สิบโรคอย่างน่าเชื่อถือ วิธีที่สองคือการทดสอบ guthrie (เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบส้นเท้า) อย่างไรก็ตามการทดสอบนี้กำหนดให้เด็กต้องกินฟีนิลอะลานีนอยู่แล้วเช่นผ่าน เต้านม. ในการทดสอบบางส่วน เลือด จากนั้นนำส้นเท้าของเด็กมาเป็นส่วนหนึ่งของ U2 และตรวจสอบปริมาณฟีนิลอะลานีน
นี่คืออาการของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย
อาการของ ฟีนิลคีโตนูเรีย ขึ้นอยู่กับกิจกรรมที่เหลือของเอนไซม์เป็นจำนวนมาก หากยังมีเปอร์เซ็นต์การทำงานที่แน่นอน เอนไซม์โรคนี้ไม่เด่นชัดเหมือนในรูปแบบเต็มเป่า phenylketonuriaอาการทั่วไปที่สังเกตได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ คือมีอาการแข็งแรงและมีลักษณะเฉพาะ กลิ่น ของปัสสาวะของเด็กที่ได้รับผลกระทบและความด้อยพัฒนาทางจิตและจิตของเด็กที่พัฒนาในช่วงของโรค หากตรวจไม่พบโรคและได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ ความเสียหายอย่างถาวรต่อการพัฒนาของ สมอง เกิดขึ้น
ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดเด็กที่มีความฉลาดทางสติปัญญาอาจอยู่ต่ำกว่าค่า 50 คะแนน IQ นอกจากนี้อาจมีการขาดดุลมอเตอร์ในบริบทของ ฟีนิลคีโตนูเรีย. สารสัญญาณที่สำคัญ โดปามีน หายไปเช่นเดียวกับโรคพาร์กินสัน ด้วยเหตุนี้จึงเรียกอีกอย่างหนึ่งว่าโรคพาร์คินสันเด็กและเยาวชนในบริบทนี้ นอกจากนี้เด็กที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียมักจะมีสีบลอนด์ ผม และตาสีฟ้าเนื่องจากการผลิตเม็ดสี เมลานิน ยังถูกรบกวน
การรักษา phenylketonuria
ข่าวดีเกี่ยวกับการบำบัดโรคฟีนิลคีโตนูเรียคืออาการของการด้อยพัฒนาทางจิตสามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์หากเริ่มการบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆ องค์ประกอบพื้นฐานของการบำบัดคือฟีนิลอะลานีนต่ำ อาหาร ที่ป้องกันการสะสมของฟีนิลอะลานีนมากเกินไป ยิ่งมีการวินิจฉัยในภายหลังและเริ่มการบำบัดในภายหลังก็ยิ่งส่งผลให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน (การด้อยพัฒนา) มากขึ้น
หากโรคนี้ไม่ใช่ฟีนิลคีโตนูเรียแบบเต็มรูปแบบ แต่เป็นรูปแบบที่มีการทำงานของเอนไซม์ลดลงการบำบัดทดแทนที่เรียกว่าสามารถทำได้เช่นกัน หนึ่งจัดหาผู้ได้รับผลกระทบด้วยโมเลกุลเตตระไฮโดรไบออปติน สิ่งนี้สนับสนุนร่างกายในการเปลี่ยนฟีนิลอะลานีน
ตัวชี้วัดความสำเร็จของการบำบัดคือ เลือด ความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีน ควรเก็บไว้ในช่วง 2 ถึง 4 mg / dL ในผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ดังที่ได้กล่าวไปแล้วว่าเป็นฟีนิลอะลานีนต่ำ อาหาร เป็นรากฐานที่สำคัญของการรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย
อย่างไรก็ตามเนื่องจากฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็นจึงไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นทารกและเด็กทารกจึงต้องการนมสำหรับทารกเป็นพิเศษเพราะปกติ เต้านม มีฟีนิลอะลานีนมากเกินไป ขอแนะนำให้ดำเนินการต่อ อาหาร อย่างน้อยก็จนถึงอายุสิบสี่เพื่อให้แน่ใจว่าพัฒนาการทางจิตของเด็กเป็นปกติ เนื่องจากฟีนิลอะลานีนมีอยู่ในโปรตีนจากสัตว์เกือบทุกชนิดโดยทั่วไปจึงแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบรับประทานอาหารที่มีเนื้อสัตว์ต่ำถึงไม่มีเนื้อสัตว์
บทความทั้งหมดในชุดนี้:
