การพยากรณ์โรคเทียบกับอายุขัยของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย
อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบนั้นขึ้นอยู่กับอีกด้านหนึ่งในรูปแบบปัจจุบันของ ฟีนิลคีโตนูเรีย และในทางกลับกันในช่วงที่มีการวินิจฉัยโรค ในขณะที่อายุขัยตามปกติเป็นไปได้ด้วยตัวแปรปกติ ฟีนิลคีโตนูเรียมีรูปแบบของโรคที่หายากซึ่งตัวอย่างเช่นมีความสัมพันธ์กับโอกาสในการเป็นตะคริวที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญซึ่งเป็นผลให้อาจมีผลร้ายแรงได้บ่อยขึ้น ในตัวแปรปกติของ ฟีนิลคีโตนูเรียในทางกลับกันอายุของผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้น อย่างไรก็ตามเวลาในการวินิจฉัยและการเริ่มการรักษาจะกำหนดขอบเขตของความบกพร่องทางจิตของผู้ป่วย ดังนั้นความฉลาดทางจิตจึงมีผลทางอ้อมสูงสุดต่ออายุขัย
โรคฟีนิลคีโตนูเรีย
ระยะของโรคยังแตกต่างกันไปมากกว่าอายุขัยขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคและเวลาในการวินิจฉัยหรือการรักษา หากวินิจฉัยโรคในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหรือ U2 และฟีนิลอะลานีนต่ำ อาหาร ปฏิบัติตามอย่างเคร่งครัดเช่นเดียวกับการทดแทนใด ๆ ที่อาจจำเป็นโรคนี้แทบไม่เคยปรากฏ นอกจากนี้ผู้ที่มีฤทธิ์ตกค้างของเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับประโยชน์เนื่องจากโรคนี้ไม่รุนแรงในกรณีที่เลวร้ายที่สุด
อย่างไรก็ตามหากการวินิจฉัยล่าช้าคาดว่าจะเกิดความบกพร่องทางจิตที่ไม่สามารถกลับคืนมาได้ซึ่งจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามฟีนิลคีโตนูเรียไม่ใช่โรคที่ทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควรในประเทศตะวันตก แต่เป็นอายุขัยตามปกติ การรักษาให้หายขาดจากโรคนี้ไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม
การบำบัดสูงสุดประกอบด้วยฟีนิลอะลานีนต่ำ อาหารซึ่งส่งผลให้อาการลดลงหากได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรค แต่เนิ่นๆแทบจะไม่มีความผิดปกติใด ๆ อย่างไรก็ตามที่แปลกประหลาด กลิ่น ของปัสสาวะและผลของพิษต่อเซลล์ของระดับฟีนิลอะลานีนที่สูงเกินไปจะเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำเล่าทันทีที่ อาหาร ถูกทอดทิ้ง อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยจึงไม่น่าเป็นไปได้ที่โรคจะถูกส่งต่อ
บทความทั้งหมดในชุดนี้:
