ความผิดปกติของการสังเคราะห์ยูเรียและการขนส่งกรดอะมิโน

ในกลุ่มโรค 1 กลุ่มนี้ (ความถี่: 8,500: XNUMX) สารแอมโมเนีย ล้างพิษ มีความบกพร่อง สารแอมโมเนีย เป็นสารพิษที่ปกติจะถูกเปลี่ยนเป็น ยูเรีย ใน ตับ และขับออกทางปัสสาวะ

ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ สารแอมโมเนีย สะสมใน เลือด และนำไปสู่ สมอง ความบกพร่องที่แสดงออกโดยอาการชักอาการทางระบบประสาทความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและสติสัมปชัญญะบกพร่อง การรักษาทำได้ยากและรวมถึงโปรตีนต่ำแคลอรี่สูงคาร์โบไฮเดรตสูงตลอดชีวิต อาหาร และยาต่างๆ

ความผิดปกติของการขนส่ง

ใน cystinuria (เพื่อไม่ให้สับสนกับ cystinosis!) กรดอะมิโนโดยเฉพาะ ซีสตีนไม่สามารถผ่านเซลล์ของ ลำไส้เล็ก และท่อปัสสาวะ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นในเด็กหนึ่งใน 10,000 คน ที่สำคัญที่สุดและมักจะเป็นเพียงอาการกำเริบ ไต หินตามที่เกี่ยวข้อง กรดอะมิโน สะสมในปัสสาวะและทำให้ตกตะกอน

บ่อยครั้งการดื่มของเหลวในปริมาณมากซึ่งทำให้ปัสสาวะเจือจางมากเพียงพอสำหรับการรักษา มิฉะนั้นอาจได้รับยา