Potter Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Potter syndrome คือการรวมกันของความผิดปกติของไตทั้งสองข้างและการขาดที่เกิดขึ้น น้ำคร่ำ ในระหว่าง การตั้งครรภ์. ปราศจาก น้ำคร่ำที่ ลูกอ่อนในครรภ์ มีความบกพร่องในการพัฒนาและรูปแบบตัวอย่างเช่นปอดที่ด้อยพัฒนาซึ่งไม่สามารถเข้ากันได้กับชีวิต หลักสูตรของกลุ่มอาการนี้จำเป็นต้องเป็นอันตรายถึงชีวิต

Potter syndrome คืออะไร?

ในระหว่างการสร้างเอ็มบริโอเซลล์ที่มีอำนาจทุกอย่างในตอนแรกจะพัฒนาไปสู่คอลเลกชันของเซลล์ที่แตกต่างกันมากขึ้น ดังนั้นลักษณะทางสัณฐานวิทยาของมนุษย์ที่มีอวัยวะและเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้องทั้งหมดจึงเกิดขึ้นจากกลุ่มเซลล์ที่มีอำนาจทุกอย่าง ความผิดพลาดในการกำเนิดตัวอ่อนอาจส่งผลร้ายแรงเช่นการขาดอวัยวะบางอย่าง พอตเตอร์ซินโดรมยังเป็น สภาพ ที่ปรากฏในระหว่างการกำเนิดตัวอ่อน อาการที่ซับซ้อนถูกจัดประเภทเป็น agenesis ของไตและข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่ลดลงของ ไต และยังเป็นที่รู้จักกันในชื่อลำดับโอลิโกไฮดรานิออส Edith Louise Potter นักพยาธิวิทยาชาวสหรัฐฯได้อธิบายถึงอาการที่ซับซ้อนเป็นครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 ในบริบทของการชันสูตรพลิกศพ 5,000 ครั้งในทารกแรกเกิดชาย 17 คนและหญิงสามคนและในเวลานั้นเรียกอาการนี้ว่า dysplasia เปลี่ยนใบหน้า ต่อมากลุ่มอาการนี้ได้รับชื่อ Potter syndrome เพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้อธิบายรายแรก ในคำอธิบายเบื้องต้นพอตเตอร์บันทึกความผิดปกติของไตทวิภาคีเป็นอาการที่สำคัญที่สุดซึ่งไม่เข้ากันกับชีวิตมนุษย์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Potter syndrome และอาการของมันคือความบกพร่องหรือไม่มีความแตกต่างของไต ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เอื้อต่อความผิดปกติยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัดในขั้นตอนการวิจัยปัจจุบันหรือไม่ ปัจจัยเชิงสาเหตุหลักของความผิดปกตินั้นสอดคล้องกับการผลิตที่ไม่เพียงพอ น้ำคร่ำซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของ oligohydramnion ที่เรียกว่า ในปรากฏการณ์นี้ปริมาณน้ำคร่ำของมารดาจะลดลงต่ำกว่าระดับ 200 ถึง 500 มิลลิลิตรในช่วง การตั้งครรภ์. ลูกอ่อนในครรภ์ ดื่มน้ำคร่ำประมาณ 400 มิลลิลิตรต่อวันจากระยะหนึ่ง การตั้งครรภ์. ในรูปแบบของปัสสาวะของทารกในครรภ์ส่วนใหญ่จะผ่านกลับเข้าไปใน ถุงน้ำคร่ำ. ปริมาณปัสสาวะที่ส่งกลับมีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากต่อมาถือเป็นสัดส่วนที่ใหญ่ที่สุดของน้ำคร่ำที่ผลิตอีกครั้ง หากมีการผลิตปัสสาวะน้อยเกินไปในระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์หรือหากมีการส่งน้ำคร่ำน้อยเกินไปโดยสมาคมอื่น ๆ ปริมาณน้ำคร่ำจะลดลงต่ำกว่าระดับที่ต้องการโดยเฉลี่ยในช่วงท้ายของการตั้งครรภ์และเริ่มลำดับ oligohydramnios

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Potter syndrome เป็นโรคหลายกลุ่ม อาการที่ซับซ้อนประกอบด้วยผลต่าง ๆ ที่นำมาซึ่งการขาดการผลิตปัสสาวะโดย ลูกอ่อนในครรภ์ จึงขัดขวางการต่ออายุน้ำคร่ำ ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะถือเป็นอาการสำคัญของกลุ่มอาการและปรากฏโดยเฉพาะในรูปแบบของ agenesia ในกรณีส่วนใหญ่มีความผิดปกติของไตทั้งสองข้าง สถานการณ์เริ่มต้นนี้นำไปสู่การไม่มีการผลิตปัสสาวะโดย เอ็มบริโอ. อาการเพิ่มเติมทั้งหมดขึ้นอยู่กับ นำ agenesis ของไตที่มีอาการ น้ำคร่ำไม่สามารถทำหน้าที่ป้องกันได้ในระดับหนึ่งอีกต่อไป หากไม่มีผ้าคลุมป้องกันเด็กจะประสบกับความผิดปกติที่เกิดจากการกดทับ การบีบอัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีผลต่อบริเวณกะโหลกและส่งผลให้เกิด dysmorphia กะโหลกศีรษะซึ่งเมื่อมองแวบแรกจะคล้ายกับ ดาวน์ซินโดรม. นอกจากนี้ของพวกเขา ขากรรไกรล่าง มักจะด้อยพัฒนา ตาของพวกเขามักจะอยู่ห่างกันเป็นพิเศษ แขนขาก็ผิดรูปเช่นกัน ตัวอย่างเช่นกรณีที่มีการบันทึกไว้ของ Potter syndrome พบว่ามีอาการมากขึ้น ตีนปุก. ตั้งแต่ เอ็มบริโอ's ปอด การเจริญเติบโตขึ้นอยู่กับระดับน้ำคร่ำการพัฒนาโดยทั่วไปของปอดจะถูกยับยั้ง ผู้ป่วยมักมีปอดที่ด้อยพัฒนาด้วยเหตุนี้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคพอตเตอร์เกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอด เสียงพ้น การตรวจสอบ. ในช่วง เดือนแรกของการตั้งครรภ์อาการทางคลินิกไม่รุนแรงดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องจับตา จนกระทั่งประมาณสัปดาห์ที่ 17 ของการตั้งครรภ์การเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปที่บ่งบอกถึงอาการของพอตเตอร์จะปรากฏขึ้นอาการสำคัญคือ เสียงพ้น คือการเติบโตที่รุนแรง การหน่วงเหนี่ยว เกี่ยวข้องกับท่าบังคับที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากภาวะตีบตันและน้ำคร่ำลดลง การพยากรณ์โรคสำหรับตัวอ่อนนั้นไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง การขาดวุฒิภาวะของปอดและความล้มเหลวในการพัฒนาไตไม่เข้ากันกับชีวิตในระยะยาว ดังนั้นกลุ่มอาการของพอตเตอร์จึงถือว่าเป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างแน่นอน ในกรณีส่วนใหญ่ทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ในช่วงท้ายของการตั้งครรภ์

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วกลุ่มอาการของพอตเตอร์นำไปสู่การเสียชีวิตของเด็ก ความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นดังนั้นเด็กจึงไม่สามารถอยู่รอดได้โดยตรงหลังคลอดจึงเสียชีวิต ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่และญาติ ๆ จะต้องทนทุกข์ทรมานอย่างแสนสาหัส ดีเปรสชัน หรืออารมณ์แปรปรวนอื่น ๆ อันเป็นผลมาจาก Potter syndrome ดังนั้นจึงต้องได้รับการรักษา นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคพอตเตอร์ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากสภาพที่คล้ายคลึงกับ ดาวน์ซินโดรม. ดวงตายังด้อยพัฒนาและมีอาการรุนแรง การหายใจ ปัญหาและ ตีนปุก. เนื่องจากอวัยวะเกือบทั้งหมดของผู้ป่วยมักได้รับผลกระทบจากความผิดปกติและความผิดปกติจึงไม่สามารถให้การรักษาโดยตรงได้อีกต่อไป เด็กจึงเสียชีวิตหลังคลอด นอกจากนี้ผู้ปกครองยังต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจ ตามกฎแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น แม่ได้รับยาหย่านมหลังคลอด การตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้อื่น ๆ จะไม่ได้รับผลกระทบจาก Potter syndrome เพื่อให้สามารถติดตามความปรารถนาที่จะมีบุตรได้ต่อไป Potter syndrome ยังไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือภาวะคุกคามชีวิตอื่น ๆ สำหรับมารดา

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

พอตเตอร์ซินโดรมต้องไปพบแพทย์เสมอ โดยปกติจะไม่มีการรักษาตัวเองด้วยสิ่งนี้ สภาพและในกรณีส่วนใหญ่อาการแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดเด็กอาจเสียชีวิตหรือพิการทางสมองและร่างกายดังนั้นการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกจึงเป็นสิ่งสำคัญ มักจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นอายุขัยของเด็กอาจลดลงมากเช่นกัน ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีอาการผิดปกติต่างๆ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่จะตรวจพบความผิดปกติเหล่านี้ก่อนคลอดหรือแม้กระทั่งหลังคลอดโดยตรงดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติม เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่า Potter syndrome เด็กจะขึ้นอยู่กับการรักษาผู้ป่วยใน หากเด็กมีชีวิตอยู่ในช่วงเดือนแรกผู้ปกครองมักต้องการความช่วยเหลือในการพัฒนาและการสนับสนุนของเด็กเพื่อบรรเทาอาการของโรค นอกจากนี้การไปพบนักจิตวิทยาก็เป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากกลุ่มอาการของพอตเตอร์มักทำให้อารมณ์เสียและ ดีเปรสชัน ในพ่อแม่และญาติ ในเรื่องนี้การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้อาจส่งผลในเชิงบวกได้เช่นกัน

การรักษาและบำบัด

ไม่มีสาเหตุหรืออาการ การรักษาด้วย พอตเตอร์ซินโดรมเป็นไปได้ อาการหลายคนรุนแรงเกินกว่าจะรักษาตามอาการได้ สาเหตุ การรักษาด้วย แม้จะเป็นไปไม่ได้จากระยะไกลเนื่องจากความไม่แน่นอนของการจัดการทางพันธุกรรม สนับสนุน การรักษาด้วย สำหรับแม่และถ้าจำเป็นพ่อมักจะเป็นทางเลือกเดียวในการรักษา การดูแลทางจิตอายุรเวชเป็นศูนย์กลางของการบำบัดนี้ ตามหลักการแล้วผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการแนะนำให้กล่าวคำอำลาก่อนที่ทารกในครรภ์จะเสียชีวิต หลังจากการเสียชีวิตการบำบัดยังคงดำเนินต่อไปในลักษณะการประมวลผลซ้ำ หากทารกในครรภ์เสียชีวิตในครรภ์การคลอดจะเกิดขึ้นโดยเทียมในกรณีส่วนใหญ่ Peridural การระงับความรู้สึก ใช้ในการกำจัด ความเจ็บปวด. หลังจากคลอดด้วยวิธีเทียมแม่จะได้รับยาสำหรับหย่านม ผู้ปกครองจะได้รับโอกาสในการชันสูตรพลิกศพเด็ก

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีให้สำหรับ Potter syndrome ปัจจัยที่ส่งเสริมความผิดปกติของไตที่เป็นสาเหตุยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัด ด้วยการชี้แจงปัจจัยเหล่านี้เท่านั้นที่สามารถป้องกันได้ มาตรการ.

การติดตามผล

เนื่องจากไม่มีการบำบัดรักษาสำหรับกลุ่มอาการของโรคพอตเตอร์การดูแลติดตามผลสำหรับผู้ปกครองจึงมุ่งเน้นไปที่ระดับจิตใจเป็นหลัก ยังไม่ทราบความสัมพันธ์เชิงสาเหตุ แต่ผู้หญิงควรระวังอาการบางอย่างหลังคลอดบุตรที่มีผู้เสียชีวิต สภาพสิ่งเหล่านี้อาจบ่งบอกถึงความเจ็บป่วยก่อนหน้านี้ของแม่ หลักสูตรที่ร้ายแรงสำหรับเด็กทำให้การรักษาทางจิตอายุรเวชของผู้ปกครองเป็นสิ่งที่จำเป็น ควรใช้การสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญเพื่อป้องกัน ดีเปรสชัน. การสนับสนุนทางจิตใจที่เห็นอกเห็นใจจากครอบครัวจะช่วยให้ผ่านพ้นช่วงเวลาที่ยากลำบากได้ทันทีหลังคลอด ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์บางคนแนะนำว่าอย่ารอนานเกินไปในการตั้งครรภ์อีกครั้งเพื่อที่จะเอาชนะการสูญเสียได้ง่ายขึ้น ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์และปฏิกิริยาในทันทีของผู้ปกครองแนะนำให้หยุดพัก ในช่วงหลังคลอดพ่อแม่ไม่ควรระงับหัวข้อ แต่ คุย เปิดเผยซึ่งกันและกันและกับคนใกล้ชิด ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงการตำหนิหรือคอมเพล็กซ์ที่ไร้ประโยชน์ได้ นอกจากนี้ยังแนะนำให้คุณแม่ใช้วิธีการรักษาหย่านมตามคำแนะนำของแพทย์ พ่อแม่บางคนต้องการให้มีการชันสูตรพลิกศพลูกเพื่อเป็นการบอกลาอย่างมีสติ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

พอตเตอร์ซินโดรมมักจะถึงแก่ชีวิต หากทารกเกิดมาโดยไม่มีไตจะเสียชีวิตภายในไม่กี่วันหลังคลอด ด้วยหลักสูตรที่รุนแรงเช่นนี้พ่อแม่ของเด็กต้องได้รับการสนับสนุนด้านการรักษาในขั้นต้น แพทย์บางคนแนะนำให้ตั้งครรภ์อีกครั้งอย่างรวดเร็วหลังจากที่เด็กเสียชีวิต สิ่งนี้มักจะช่วยให้เอาชนะการสูญเสียได้ง่ายขึ้น ในกรณีอื่น ๆ จะช่วยพ่อแม่ได้หากพวกเขาสละเวลาและ คุย มากมายเกี่ยวกับเหตุการณ์หลังจากนั้น ผู้หญิงควรเฝ้าระวังอาการผิดปกติหลังคลอดบุตรที่เป็นโรคพอตเตอร์ซินโดรม บ่อยครั้งที่อาการนี้ได้รับการสนับสนุนจากความเจ็บป่วยทางร่างกายก่อนหน้านี้หรือมีปัญหาอันเป็นผลมาจากการคลอดที่ซับซ้อน ในกรณีของผลลัพธ์ที่เป็นบวกทารกจะขึ้นอยู่กับ การฟอกไต. ผู้ปกครองต้องเฝ้าติดตามเด็กตลอดเวลาและตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์อย่างทันท่วงทีในกรณีฉุกเฉิน สิ่งที่สำคัญไม่แพ้กันคือก สมดุล กับกิจวัตรประจำวันที่เครียดด้วย เด็กป่วย. สำหรับสิ่งนี้แพทย์ควร คุย ถึงแพทย์หรือนักบำบัดโรคที่สามารถให้คำแนะนำในการติดตาม มาตรการ และการบำบัด