ภาพรวมโดยย่อ
- คำอธิบาย: โรคที่เกิดจากพันธุกรรมของเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) ที่นำไปสู่โรคโลหิตจาง
- การวินิจฉัย: แพทย์จะวินิจฉัยธาลัสซีเมียโดยการตรวจเลือดพิเศษและวิเคราะห์สารพันธุกรรม (การวิเคราะห์ DNA)
- สาเหตุ: ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงน้อยเกินไปหรือไม่มีเลย (ฮีโมโกลบิน)
- อาการ: โรคโลหิตจาง เหนื่อยล้า ตับและม้ามโต การเจริญเติบโตผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงของกระดูก โรคกระดูกพรุน และอื่นๆ อีกมากมาย ธาลัสซีเมียในรูปแบบไม่รุนแรงมักไม่มีอาการ
- การพยากรณ์โรค: ธาลัสซีเมียมีความรุนแรงแตกต่างกันไป ยิ่งรักษาอาการได้เร็วเท่าไร การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ปัจจุบันการรักษาสามารถทำได้ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์เท่านั้น นอกจากนี้ยังมีการวิจัยเกี่ยวกับแนวทางการบำบัดด้วยยีนอีกด้วย
ธาลัสซีเมียคืออะไร?
เซลล์เม็ดเลือดมักจะมีขนาดเล็กกว่าปกติเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของฮีโมโกลบิน และมีอายุสั้นลง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเมื่อเวลาผ่านไป ร่วมกับอาการทั่วไป เช่น เหนื่อยล้า และหัวใจเต้นเร็ว
ธาลัสซีเมียพัฒนาได้อย่างไร?
เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงและผลิตในไขกระดูก ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงนำออกซิเจนที่สำคัญจากปอดไปยังทุกส่วนของร่างกาย
สิ่งนี้ทำให้โมเลกุลฮีโมโกลบินสร้างและทำงานน้อยลง เม็ดเลือดแดงหดตัวและแตกตัวมากขึ้น ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางเนื่องจากร่างกายไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพออีกต่อไปเนื่องจากขาดเซลล์เม็ดเลือดแดง
ขึ้นอยู่กับสายโปรตีน (สายอัลฟาหรือเบต้า) ที่ได้รับผลกระทบ จะมีความแตกต่างระหว่าง α-(อัลฟา)-ธาลัสซีเมีย และ β-(เบต้า)-ธาลัสซีเมีย
อัลฟ่าธาลัสซีเมีย
เบต้าธาลัสซีเมีย
เบต้าธาลัสซีเมียเป็นรูปแบบที่พบบ่อยของธาลัสซีเมีย ในรูปแบบนี้ ร่างกายสร้างกลุ่มเบต้าฮีโมโกลบินน้อยเกินไปหรือไม่มีเลย
นอกจากนี้ยังมีธาลัสซีเมียแบบเดลต้าและแกมมาด้วย แต่ทั้งสองกรณีพบได้น้อยมากและมักมีอาการไม่รุนแรง
วินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียได้อย่างไร?
ประวัติครอบครัว
เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม ประวัติครอบครัวมักจะให้เบาะแสเบื้องต้นแก่แพทย์ เพื่อจุดประสงค์นี้ แพทย์จะถาม เช่น ว่าในครอบครัวทราบว่ามีพาหะนำโรคหรือไม่
การตรวจเลือด
เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์จะทำการตรวจเลือดรวมทั้งการตรวจฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟเรซิส (Hb electrophoresis)
ฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิส
ขึ้นอยู่กับวิธีการประกอบฮีโมโกลบิน มันจะเคลื่อนตัวในระยะทางที่แตกต่างกันในเวลาที่กำหนด ขึ้นอยู่กับระยะทางที่เดินทาง แพทย์จะประเมินว่าฮีโมโกลบินเป็นปกติหรือผิดปกติ
การวินิจฉัยในเด็กทารก
แพทย์แนะนำให้ทารกแรกเกิดที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมียได้รับการตรวจเลือด (เช่น ระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด) เพื่อจุดประสงค์นี้ แพทย์จะนำเลือด (เช่น จากสายสะดือ) ทันทีหลังคลอด และตรวจดูการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ด้วยวิธีนี้จึงสามารถตรวจพบโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และรักษาได้ทันเวลา
การวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์
แพทย์แนะนำให้ผู้ปกครองที่รู้ว่าตนเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ให้ทำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในช่วง XNUMX สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์
ธาลัสซีเมียเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
ธาลัสซีเมียเป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียสืบทอดความบกพร่องทางพันธุกรรมจากพ่อแม่และเกิดมาพร้อมกับโรคนี้อยู่แล้ว
พันธุกรรม: อัลฟ่าธาลัสซีเมีย
มียีนทั้งหมดสี่ยีนที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของสายอัลฟา ในโรคอัลฟ่าธาลัสซีเมียเมเจอร์ ยีนทั้งหมดที่เด็กสืบทอดมาจากพ่อแม่จะมีข้อบกพร่อง เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของอัลฟ่าธาลัสซีเมีย เด็กที่มีรูปแบบนี้แทบจะไม่สามารถอยู่รอดได้ และมักจะเสียชีวิตก่อนเกิดหรือไม่กี่วันหลังจากนั้น มีเพียงไม่กี่กรณีเท่านั้นที่สามารถรักษาเด็กให้มีชีวิตอยู่ได้ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์
หากมีผู้ปกครองเพียงคนเดียวถ่ายทอดยีนบกพร่องไปให้ลูก อาการนี้เรียกว่า alpha thalassemia minima บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักไม่มีอาการและมีชีวิตอยู่ได้โดยไม่มีความบกพร่องทางร่างกาย
มรดก: เบต้าธาลัสซีเมีย
เบต้าธาลัสซีเมียยังมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน แบ่งออกเป็นรายย่อย ระดับกลาง และรายใหญ่
ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (เรียกอีกอย่างว่าโรคโลหิตจางคูลีย์) เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด มันเกิดขึ้นเมื่อทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดความบกพร่องทางพันธุกรรมไปยังเด็ก
Beta-thalassemia intermedia เป็นรูปแบบสื่อกลาง ผู้ที่มีรูปแบบนี้ยังได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ด้วย อาการของพวกเขามักจะไม่รุนแรงเท่ากับอาการที่สำคัญ พวกเขาต้องการการถ่ายเลือดเป็นครั้งคราวเท่านั้น
ในโรคเบต้าธาลัสซีเมียไมเนอร์ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับยีนลูกโซ่เบต้าฮีโมโกลบินที่มีข้อบกพร่องเพียงยีนเดียวจากผู้ปกครองเพียงคนเดียว ผู้ปกครองอีกคนหนึ่งได้ถ่ายทอดยีนที่ทำหน้าที่ได้ให้กับเด็ก
หากทั้งพ่อและแม่ได้รับผลกระทบจากเบต้าธาลัสซีเมียไมเนอร์ มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะได้รับทั้งการกลายพันธุ์และพัฒนาธาลัสซีเมียชนิดสำคัญหรือสื่อกลาง มีโอกาสร้อยละ 50 ที่เด็กจะได้รับมรดกในรูปแบบรอง และโอกาสร้อยละ 25 ที่เด็กจะมีสุขภาพแข็งแรง
ธาลัสซีเมียเกิดขึ้นที่ไหน?
ธาลัสซีเมียมีชื่อเรียกขานว่า โรคโลหิตจางแบบเมดิเตอร์เรเนียน เนื่องจากแพร่หลายในประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียน เช่น อิตาลี หรือกรีซ อย่างไรก็ตาม ยังเกิดขึ้นในตะวันออกกลางและตะวันออกใกล้ และในบางส่วนของแอฟริกาและเอเชียด้วย ในยุโรปกลาง ธาลัสซีเมียได้แพร่กระจายผ่านทางการเชื่อมโยงทางการค้าและการอพยพทั่วโลก
โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
ตามการประมาณการ เด็กประมาณ 60,000 คนเกิดมาพร้อมกับธาลัสซีเมียในแต่ละปีทั่วโลก สำหรับเยอรมนี ผู้เชี่ยวชาญสงสัยว่ามีผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงประมาณ 500 ถึง 600 ราย ชาวเยอรมันประมาณ 200,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคธาลัสซีเมียในรูปแบบที่ไม่รุนแรง ขณะนี้ยังไม่มีตัวเลขที่แน่นอนสำหรับออสเตรียและสวิตเซอร์แลนด์
ธาลัสซีเมียรักษาได้อย่างไร?
การรักษาแบบไม่พึ่งการถ่ายเลือด
ธาลัสซีเมียในรูปแบบที่ไม่รุนแรงมักไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา อย่างไรก็ตาม ในระหว่างตั้งครรภ์ เป็นไปได้ในบางกรณีที่หญิงตั้งครรภ์จะเกิดภาวะโลหิตจางรุนแรงเนื่องจากธาลัสซีเมียที่ไม่รุนแรง ผู้หญิงเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อปกป้องทั้งแม่และเด็ก
การรักษาขึ้นอยู่กับการถ่ายเลือด
การถ่ายเลือดเพิ่มเติมมักส่งผลให้มีธาตุเหล็กมากเกินไป ในกรณีเหล่านี้ แพทย์จะสั่งยาเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายอีกครั้ง (เรียกว่าคีเลเตอร์หรือสารคีเลตธาตุเหล็ก) แพทย์จะฉีดยาเหล่านี้ใต้ผิวหนัง (ใต้ผิวหนัง) ในโรงพยาบาล หรือผู้ที่ได้รับผลกระทบจะรับประทานยาเม็ดที่บ้าน
การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์
ยีนบำบัด
สำหรับผู้ที่มีเบต้าธาลัสซีเมียที่ต้องอาศัยการถ่ายเลือด สำนักงานยาแห่งยุโรปได้อนุมัติยาบำบัดด้วยยีนในปี 2019 ในการบำบัดด้วยยีนนี้ เซลล์ต้นกำเนิดจะถูกนำมาจากไขกระดูกของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ และนำยีนที่สมบูรณ์มาด้วยความช่วยเหลือของยา ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับสเต็มเซลล์กลับมา ขณะนี้สามารถสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงและเม็ดเลือดปกติได้
การเตรียมการดังกล่าวข้างต้นไม่มีให้บริการในยุโรปอีกต่อไป
โภชนาการและวิถีชีวิต
ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียสามารถมีอิทธิพลต่อโรคของตนเองในทางบวกผ่านโภชนาการที่เหมาะสมและการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต โปรดทราบสิ่งต่อไปนี้:
- กินอาหารที่สมดุล
- หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูงมาก (เช่น ตับ)
- ได้รับแคลเซียมเพียงพอจากอาหารของคุณ (เช่น นม โยเกิร์ต ชีส ใบผักโขม บรอกโคลี)
- อย่าดื่มแอลกอฮอล์
อาการของโรคธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง?
ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับปริมาณฮีโมโกลบินที่เปลี่ยนแปลงผิดปกติ ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียไม่รุนแรงมักไม่มีอาการหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย
อย่างไรก็ตาม หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ทารกที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจะเริ่มแสดงปัญหาสุขภาพภายในเดือนที่สี่หรือห้าของชีวิต
โรคโลหิตจาง
- คุณซีดหรือมีผิวสีเหลือง
- คุณเหนื่อยตลอดเวลา
- คุณรู้สึกเวียนหัว
- คุณมีอาการปวดหัว
- พวกเขามีอาการหัวใจเต้นเร็ว
- พวกเขาหายใจไม่สะดวกอย่างรวดเร็วระหว่างออกกำลังกาย
- มักมีตับและม้ามโต
- พัฒนาการของพวกเขามักถูกรบกวน
เมื่อมองแวบแรก ธาลัสซีเมียจะมีลักษณะคล้ายกับโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก อย่างไรก็ตาม ระดับธาตุเหล็กจะลดลงหากขาดธาตุเหล็ก ในขณะที่ธาลัสซีเมียมักจะเป็นปกติ
- ความผิดปกติของกระดูก
- การติดเชื้อบ่อยครั้ง
- ปัญหาหัวใจ
- เบาหวาน
- โรคกระดูกพรุน
การเปลี่ยนแปลงของกระดูก
ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือโรคธาลัสซีเมียระดับกลางมักแสดงการเจริญเติบโตของกระดูกที่เปลี่ยนแปลงไปเช่นกัน:
- กระดูกกะโหลกศีรษะมีขนาดเพิ่มขึ้น
- หน้าผาก กรามบน และกระดูกโหนกแก้มนูนขึ้น
- ซี่โครงและกระดูกสันหลังงอ
- คุณมีความเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหักเพิ่มขึ้น
- คุณมีอาการปวดกระดูก
- คุณได้รับโรคกระดูกพรุน
ธาตุเหล็กส่วนเกิน
นอกจากนี้ ร่างกายเข้าใจผิดว่าภาวะโลหิตจางเกิดจากการขาดธาตุเหล็ก และพยายามชดเชยภาวะโลหิตจางด้วยการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารมากขึ้น นอกจากนี้ร่างกายยังผลิตเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไป ตับและม้ามจะทำงานเต็มความเร็วเพื่อทำลายสิ่งเหล่านี้อีกครั้ง
ความเข้มข้นของธาตุเหล็กที่สูงเกินไปทำให้เกิดอาการเพิ่มเติมในผู้ที่ได้รับผลกระทบ เช่น:
- กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอ (หัวใจไม่เพียงพอ)
- ภาวะหัวใจหยุดเต้น
- ความผิดปกติของตับ
- โรคเบาหวาน (โรคเบาหวาน)
- ขนาดสั้น
- Hypothyroidism (ต่อมไทรอยด์ไม่ทำงาน)
- ความผิดปกติของการเผาผลาญวิตามินดี
ควรไปพบแพทย์เมื่อใด
เนื่องจากธาลัสซีเมียรูปแบบรุนแรงมักปรากฏชัดเจนในช่วงเดือนแรกของชีวิต จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ปกครองควรปรึกษากุมารแพทย์โดยเร็วที่สุดเมื่อพบสัญญาณแรก (เช่น สีซีด)
คุณจะป้องกันได้อย่างไร?
ที่นั่น ผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมจะใช้การตรวจเลือดทางพันธุกรรมเพื่อระบุความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นกับคู่รักที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์
ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมียควรขอคำปรึกษาก่อนตั้งครรภ์
การวัดอุณหภูมิร่างกายเป็นประจำช่วยในการตรวจพบการติดเชื้อได้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และรักษาได้โดยเร็วที่สุด หากมีไข้เกิน 38.5 องศาเซลเซียส ควรปรึกษาแพทย์ทันที เป็นไปได้ว่าการติดเชื้อเป็นสาเหตุ
สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ ด้วยวิธีนี้เท่านั้นจึงเป็นไปได้ที่จะติดตามการเกิดโรคอย่างรอบคอบตรวจพบภาวะแทรกซ้อนตั้งแต่ระยะแรกและรักษาได้
ปัจจุบันการรักษาธาลัสซีเมียให้หายขาดสามารถทำได้โดยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์เท่านั้น อายุขัยและคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องเนื่องจากการรักษาที่ดีขึ้นและการศึกษาที่ดีขึ้น
ยีนบำบัดที่ได้รับอนุมัติจาก European Medicines Agency ในปี 2019 ได้ถูกถอนออกจากตลาดอีกครั้งโดยผู้ผลิตในปี 2021
การพยากรณ์โรคธาลัสซีเมียคืออะไร?
ในรูปแบบที่รุนแรงกว่า มักมีความเป็นไปได้เท่าเทียมกันที่จะมีอายุยืนยาวเกือบเป็นปกติด้วยการรักษาที่ถูกต้องและเร็ว (เช่น การถ่ายเลือดเป็นประจำ) อย่างไรก็ตาม การบำบัดแบบเข้มข้นตลอดชีวิตจึงเป็นสิ่งจำเป็น บางครั้งโรคนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์
