ALS: อาการและการรักษาโรค

ภาพรวมโดยย่อ

อาการ: กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบตามระยะของโรค สัญญาณของอัมพาต ชัก ผิดปกติในการพูดและการกลืน หายใจลำบาก
การบำบัด: โรคนี้ไม่สามารถรักษาตามสาเหตุได้ แต่มีมาตรการที่มีประสิทธิภาพในการบรรเทาอาการ
สาเหตุ: ยังไม่ทราบสาเหตุจนถึงปัจจุบัน ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางราย มีข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่นำไปสู่การสะสมของอนุมูลอิสระ
การป้องกัน: เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุที่ทำให้ไม่สามารถป้องกันโรคได้

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic คืออะไร?

ในคนส่วนใหญ่ เส้นโลหิตตีบด้านข้างของอะไมโอโทรฟิกไม่มีผลกระทบด้านลบต่อความสามารถทางจิต ทักษะการรับรู้ทางประสาทสัมผัส จิตสำนึก และการคิดยังคงสมบูรณ์อยู่ เพียงประมาณห้าเปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียความทรงจำ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยจำนวนมากจะรู้สึกเครียดมากขึ้น เมื่อในช่วง ALS พวกเขาไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเองอีกต่อไป

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic ทั้งสามรูปแบบ

ผู้เชี่ยวชาญแยกแยะความแตกต่างระหว่างเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic สามรูปแบบ:

รูปแบบประปราย (ประมาณ 90 ถึง 95 เปอร์เซ็นต์ของกรณี): เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic ไม่สามารถระบุสาเหตุที่ระบุได้
รูปแบบครอบครัว (ประมาณห้าถึงสิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย): เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เองหรือสืบทอดจากพ่อแม่คนหนึ่งสู่ลูก

โรคเอแอลเอสมีอาการอย่างไร?

ภาพทางคลินิกของ ALS ในบางกรณีมีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในกลุ่มผู้ที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้อาการของโรค ALS จะเปลี่ยนแปลงไปในระหว่างเกิดโรค

อาการเริ่มแรกของโรคเอแอลเอส

ประมาณร้อยละ 20 ของผู้ที่ได้รับผลกระทบครั้งแรกจะมีอาการผิดปกติในการพูดและการกลืนลดลง (อัมพาตของหลอด) ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะพูดช้าลงและพูดไม่ชัดมากขึ้น (bulbar Speech) หลังจากนั้นความแข็งแรงและปริมาตรของกล้ามเนื้อบริเวณแขนขาจะลดลงเท่านั้น

อาการอื่น ๆ ของเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic ได้แก่ การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและการกระตุกของมัดกล้ามเนื้อแต่ละมัดไม่ประสานกัน (fasciculations) คนที่เป็นโรค ALS บางคนเริ่มหัวเราะหรือร้องไห้อย่างควบคุมไม่ได้

ในระยะต่อมา โรค ALS ทุกรูปแบบจะมีลักษณะเป็นอัมพาต หลายคนลดน้ำหนักได้มาก (cachexia) และผู้ประสบภัยบางรายประสบกับข้อจำกัดในความสามารถทางจิตของตนเอง อย่างไรก็ตาม สิ่งเหล่านี้มักจะออกเสียงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

ALS ทำให้เกิดอาการปวดหรือไม่?

ผลจากกล้ามเนื้อกระตุกและเกร็ง ALS มักทำให้เกิดอาการปวดในระหว่างเกิดโรค ความรุนแรงของความเจ็บปวดนี้แตกต่างกันไปในแต่ละคน และมักจำกัดความสามารถในการรับมือกับความเครียดและการเคลื่อนไหวด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบอธิบายว่าความเจ็บปวดเป็นการดึง ตะคริว หรือการแทง ในการศึกษาล่าสุด ผู้ที่เป็นโรค ALS รายงานเป็นหลัก

ปวดคอ (ร้อยละ 40)
ปวดไหล่ (ร้อยละ 30)
ปวดขา (ร้อยละ 40)

ALS ได้รับการรักษาอย่างไร?

โรค amyotrophic lateral sclerosis (ALS) ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เป้าหมายของการรักษาคือเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานที่สุด เป็นอิสระ และมีอาการน้อยที่สุด

การบำบัดเชิงสาเหตุเดียวที่แนะนำในปัจจุบันสำหรับโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งด้านข้างที่เกิดจากอะไมโอโทรฟิคคือสารออกฤทธิ์ riluzole แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาได้ แต่ก็สามารถปกป้องเซลล์ประสาทจากความเสียหายเพิ่มเติมได้ Riluzole ชะลอการลุกลามของ ALS เป็นเวลาหลายเดือน ยิ่งเริ่มการบำบัดเร็วเท่าไรก็ยิ่งลดอาการได้มากเท่านั้น อายุขัยและคุณภาพชีวิตเพิ่มขึ้นอย่างมากอันเป็นผลมาจากการใช้ยา ส่วนผสมออกฤทธิ์อื่นๆ กำลังอยู่ระหว่างการทดลองทางคลินิก

ปัญหาเกี่ยวกับการกลืนมักทำให้การให้อาหารเทียมมีความจำเป็นในระหว่างเกิดโรค ซึ่งทำได้โดยการให้เงินทุน (ผ่านทางหลอดเลือดดำ) หรือผ่านทางท่อที่เรียกว่า PEG ซึ่งไหลผ่านผนังหน้าท้องเข้าสู่กระเพาะอาหารโดยตรง

กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดยังใช้สำหรับโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้างของอะไมโอโทรฟิค มีวัตถุประสงค์เพื่อส่งเสริมความสามารถที่เหลืออยู่ บรรเทาอาการต่างๆ เช่น การกระตุกของกล้ามเนื้อและตะคริวที่ไม่สามารถควบคุมได้ และลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำที่ขา (การเกิดลิ่มเลือด) โดยปกติแล้วอาการปวดสามารถจัดการได้ดีโดยใช้ยาแก้ปวดที่มีฤทธิ์แรง (เช่น ฝิ่น) สำหรับตะคริวและเกร็งอย่างรุนแรง อาจใช้ยากันชักและยาคลายกล้ามเนื้อได้

เครื่องช่วยสำหรับ ALS

นอกจากมาตรการรักษาแล้ว ยังมีตัวช่วยอีกมากมายที่ให้การสนับสนุนผู้ประสบภัย ALS ในด้านต่างๆ ของชีวิต ช่วยเพิ่มความคล่องตัวและรักษาความเป็นอิสระได้นานขึ้น ตัวช่วยที่สำคัญก็เช่น

ไม้เท้า เครื่องม้วน หรือ – ในระยะหลังของโรค – รถเข็นไฟฟ้า
เครื่องช่วยนั่งและยืน
ระบบควบคุมไฟฟ้าสำหรับหน้าต่าง ประตู ไฟส่องสว่าง หรือเครื่องทำความร้อน เป็นต้น
เตียงพยาบาล
เก้าอี้นั่งชักโครกหรือตัวยกที่นั่งชักโครก
เก้าอี้อาบน้ำหรือลิฟต์อาบน้ำ
อุปกรณ์ช่วยแต่งตัวและเปลื้องผ้า
อุปกรณ์ช่วยในการกินและดื่ม

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic เป็นที่รู้จักกันมาเป็นเวลานานว่าเป็นโรคทางประสาท แต่สาเหตุของโรคยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แม้ว่าอาจมีกรณีของโรคสะสมในครอบครัวที่มีประวัติโรคนี้ แต่กรณี ALS ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

การตรวจสอบและการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค ALS จำเป็นต้องได้รับการตรวจทางการแพทย์หลายอย่าง บางส่วนจำเป็นเสมอ การทดสอบอื่น ๆ จำเป็นในบางกรณีเท่านั้นเพื่อแยกโรคที่มีอาการคล้ายคลึงกัน (การวินิจฉัยแยกโรค)

การตรวจโดยทั่วไปเมื่อสงสัยว่าเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic คือ:

การทดสอบการทำงานของเส้นประสาท (ปฏิกิริยาตอบสนอง ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ ความรู้สึกสัมผัส การควบคุมกระเพาะปัสสาวะและลำไส้)
@ ทดสอบสมรรถภาพทางจิตและสติปัญญา
การตรวจเลือด โดยเฉพาะเพื่อวินิจฉัยโรคอื่นๆ
ทดสอบการทำงานของปอด อาจเป็นการวิเคราะห์ก๊าซในเลือดด้วย
การตรวจเอกซเรย์ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (เพื่อแยกโรค ALS จากโรคเส้นประสาทอื่น ๆ )
การกำหนดน้ำหนักตัวและดัชนีมวลกาย (BMI)

การวินิจฉัย ALS สามารถยืนยันเพิ่มเติมได้ด้วยการทดสอบต่อไปนี้:

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ (โครงสร้างของเส้นใยกล้ามเนื้อ)
ทดสอบภาวะสมองเสื่อม
การกระตุ้นด้วยแม่เหล็กของบริเวณมอเตอร์ของสมอง (การกระตุ้นด้วยแม่เหล็กผ่านกะโหลกศีรษะ)
การตรวจคอ จมูก และหู (การวินิจฉัยแยกโรค: ความผิดปกติในการพูดและการกลืน)
ขั้นตอนการถ่ายภาพอื่น ๆ (เช่น การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของสมองและไขสันหลัง)
การตรวจเลือดเพื่อหาความผิดปกติของการเผาผลาญ
การกำจัดไขกระดูก (การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก)

การตรวจ DNA สำหรับยีน SOD-1 ที่ได้รับการเปลี่ยนแปลงนั้นมีประโยชน์อย่างยิ่งในผู้ป่วยอายุน้อยที่มีการลุกลามของโรคอย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการขจัดโรคอื่นๆ ออกไปอย่างแน่นอน

หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรค

ALS ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (ALS) ไม่สามารถคาดเดาได้เนื่องมาจากระยะของโรคที่แตกต่างกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในสองถึงห้าปีหลังการวินิจฉัย สาเหตุมักเกิดจากกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอ (หายใจไม่เพียงพอ) อย่างไรก็ตาม ประมาณร้อยละ XNUMX ของผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตรอดได้นานขึ้นอย่างมาก ในบางกรณีอาจใช้เวลานานกว่าสิบปี

หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค amyotrophic lateral sclerosis ในระยะแรกจนสามารถรักษาได้ทันที ผู้ป่วยจำนวนมากจะมีคุณภาพชีวิตค่อนข้างสูง หากได้รับการดูแลที่ดีในสภาพแวดล้อมที่บ้าน ผู้ประสบภัยไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาแบบผู้ป่วยในในคลินิกจนกว่าจะถึงระยะปลายของโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งด้านข้าง (amyotrophic lateral sclerosis)

การป้องกัน

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของโรค จึงไม่สามารถป้องกัน ALS โดยเฉพาะได้