การกลายพันธุ์ของยีนในโรคปอดเรื้อรัง
Mucoviscidosis (ด้วย: โรคปอดเรื้อรัง, CF) เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่รักษาไม่หาย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ทุกคนมีชุดคู่ของ โครโมโซม (หนึ่งจากพ่อและอีกหนึ่งจากแม่) โดยมียีนกระจายอยู่นั่นคือมียีนสองยีนสำหรับแต่ละลักษณะ
autosomal-recessive หมายความว่าโรคนี้จะแสดงออกมาก็ต่อเมื่อยีนทั้งสองมีข้อบกพร่อง โรคปอดเรื้อรังดังนั้นทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะของยีนที่เป็นโรคและส่งต่อไปยังลูกของตน ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์เพียงยีนเดียวไม่ใช่ตัวเองที่ป่วย แต่สามารถถ่ายทอดโรคไปยังลูก ๆ ได้ ใน โรคปอดเรื้อรังยีน CFTR ที่เรียกว่าที่อยู่บนโครโมโซม 7 มีการเปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์)
การกลายพันธุ์มากกว่า 1000 ครั้งได้รับการพิสูจน์แล้วว่าทำให้เกิดพังผืดเรื้อรัง แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์? F508 ซึ่งขาดกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนในยีน คิดเป็นประมาณ 70% ของโรค รหัสยีน CFTR สำหรับช่องคลอไรด์
อันเป็นผลมาจากความบกพร่องของยีนทำให้ช่องคลอไรด์เหล่านี้ผลิตขึ้นอย่างไม่ถูกต้องโดยร่างกายเท่านั้นซึ่งทำให้การทำงานของช่องสัญญาณลดลง พวกมันอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์ของอวัยวะต่าง ๆ และโดยปกติจะต่อเนื่องสำหรับคลอไรด์ไอออนซึ่งหมายความว่าพวกมันมีส่วนรับผิดชอบต่อปริมาณของเหลวของสารคัดหลั่งของเนื้อเยื่อต่างๆ อย่างไรก็ตามเนื่องจากช่องคลอไรด์ที่สร้างขึ้นในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องอีกต่อไปการหลั่งจึงไม่ได้รับการเสริมสร้างด้วยของเหลวและสารคัดหลั่งที่มีความหนืดอย่างเพียงพอ
อวัยวะที่ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ ได้แก่ ตับอ่อน และปอด แต่ยังพบช่อง CFTR ในไฟล์ ลำไส้เล็กที่ น้ำดี ท่อ ต่อมเหงื่อ และอวัยวะสืบพันธุ์ การหลั่งหนืดมีอัตราการไหลช้าลงดังนั้นจึงนำไปสู่ตัวอย่างเช่นหลอดลมในปอดติดกันหรือท่อของต่อมอุดตัน เป็นผลให้อวัยวะถูก จำกัด การทำงานอย่างมีนัยสำคัญและบางครั้งก็เสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้น ในที่สุดผลลัพธ์นี้แตกต่างกันมาก อาการของโรคปอดเรื้อรัง.
