โรคของวิลสัน: อาการ, การรักษา, หลักสูตร

ภาพรวมโดยย่อ

• อาการ: ความผิดปกติของตับ เช่น ตับโต ตับอักเสบ ดีซ่าน และปวดท้อง ต่อมายังมีอาการทางระบบประสาท เช่น กล้ามเนื้อตึง อาการสั่น ความผิดปกติของคำพูด และการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
• การลุกลามของโรคและการพยากรณ์โรค: การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีเมื่อมีการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่สม่ำเสมอ และไม่จำกัดอายุขัย หากไม่ได้รับการรักษา โรควิลสันก็ถึงแก่ชีวิต
• สาเหตุ: เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม การขับถ่ายของทองแดงบกพร่อง ทำให้ทองแดงสะสมและทำลายตับ ระบบประสาทส่วนกลาง และอวัยวะอื่นๆ
• การวินิจฉัย: การตรวจร่างกาย การตรวจเลือดและปัสสาวะ การตรวจตา การตรวจชิ้นเนื้อตับ
• การบำบัด: ยาที่ส่งเสริมการขับถ่ายของทองแดงหรือยับยั้งการดูดซึมทองแดงในลำไส้ ซึ่งบางครั้งอาจเป็นการปลูกถ่ายตับ

โรค Wilson คืออะไร?

โรควิลสันจะเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นทั้งพ่อและแม่และส่งต่อไปยังเด็กทั้งคู่

โรควิลสัน: ความถี่และอุบัติการณ์

ประมาณหนึ่งคนใน 30,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรควิลสัน อย่างไรก็ตาม แพทย์ประเมินว่าโรคนี้ไม่ได้รับการวินิจฉัยเลยในผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมาก ดังนั้นจึงมีผู้ป่วยจำนวนมากที่ไม่ได้รับรายงาน อาการแรกของโรค Wilson มักปรากฏตั้งแต่อายุ XNUMX ขวบ โดยเริ่มแรกเกิดจากการร้องเรียนของตับ อาการของระบบประสาทมักไม่ปรากฏจนกระทั่งอายุสิบขวบ

โรควิลสันมีอาการอย่างไร?

• โรคดีซ่าน (icterus) ที่มีสีเหลืองของผิวหนังและเยื่อเมือก
• การขยายตับ
• อาการปวดท้อง
• ความล้มเหลวของตับ

ความเสียหายต่อระบบประสาทเกิดขึ้นในประมาณ 45 คนจากทุกๆ 100 คนที่ได้รับผลกระทบ อาการทางระบบประสาทและจิตเวชในโรคของวิลสัน ได้แก่:

• อาการสั่นโดยไม่สมัครใจ
• ความตึงของกล้ามเนื้อ
• เคลื่อนไหวช้าลง
• ความผิดปกติในการพูดและการเขียน
• การรบกวนการประสานงานและทักษะยนต์ปรับ
• ความผิดปกติทางจิต เช่น ภาวะซึมเศร้า หรือการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ

นอกจากนี้ในโรควิลสันสามารถตรวจพบการสะสมของทองแดงในกระจกตาได้ ส่งผลให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าวงแหวนกระจกตา Kayser-Fleischer ซึ่งเป็นการเปลี่ยนสีของกระจกตารอบ ๆ ม่านตาเป็นสีทองแดง ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยนัก โรค Wilson ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เช่น ผิวคล้ำมากเกินไปหรือที่เรียกว่าสไปเดอร์เนวี ซึ่งเป็นเรื่องปกติของโรคตับเรื้อรังและเป็นผลมาจากการขยายตัวของหลอดเลือดที่ผิวหนังในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ

โรคของวิลสันสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

โรควิลสันขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยยา แต่สามารถรักษาได้ดี หากกุมารแพทย์วินิจฉัยโรคได้ในวัยเด็ก การพยากรณ์โรคก็ดีและอายุขัยก็ไม่ลดลง

ในหลายๆ คน โรควิลสันไม่ก้าวหน้าไปกว่านี้หากได้รับการรักษาอย่างสม่ำเสมอ ในบางกรณีความเสียหายที่มีอยู่กลับถดถอยลงด้วยซ้ำ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องรับประทานยาตามที่กำหนดอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิตและเข้ารับการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำ

หากตับได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงอยู่แล้ว ตับวายก็อาจเกิดขึ้นได้ ในกรณีนี้จำเป็นต้องปลูกถ่ายตับ โรคนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่าย เนื่องจากเซลล์ของตับของผู้บริจาคมียีนวิลสันที่ไม่บุบสลาย ซึ่งทำให้การเผาผลาญทองแดงเป็นปกติ

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของโรควิลสันคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้จะกระตุ้นให้เกิดโรควิลสันก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่มีการกลายพันธุ์และส่งต่อไปยังลูก การกลายพันธุ์จะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น ลูกของพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีซึ่งมียีนบกพร่องทั้งคู่มีโอกาสได้รับผลกระทบ 25 เปอร์เซ็นต์

โรควิลสัน: ทำไมทองแดงถึงถูกเก็บไว้มาก?

การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากกว่า 350 ครั้งเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วสำหรับยีนวิลสันที่กลายพันธุ์ มีหน้าที่ในการสร้างโปรตีนที่ลำเลียงทองแดง หากการทำงานของโปรตีนนี้บกพร่องเนื่องจากการกลายพันธุ์ ร่างกายจะขับทองแดงออกมาทางน้ำดีไม่เพียงพออีกต่อไป และสะสมไว้ในตับมากขึ้น ซึ่งเป็นไปได้เพียงในระดับที่จำกัด ตับจะอักเสบและทองแดงถูกชะล้างเข้าสู่กระแสเลือด ด้วยวิธีนี้มันยังไปถึงสมองและอวัยวะอื่น ๆ และสะสมอยู่ที่นั่น

เพื่อวินิจฉัยโรคของวิลสัน แพทย์จะถามผู้ได้รับผลกระทบโดยละเอียดเกี่ยวกับประวัติของโรคและอาการ (รำลึกถึง) ก่อน

หากสงสัยว่าเป็นโรคที่เก็บทองแดง แพทย์จะคลำช่องท้องและทำการตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้อง (อัลตราซาวนด์ช่องท้อง) เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงในตับ นอกจากนี้เขายังประเมินประสิทธิภาพของระบบประสาทตามรูปแบบการเดินหรือการออกกำลังกายพิเศษ ตัวอย่างเช่น เขาขอให้ผู้ป่วยเอานิ้วชี้ไปที่จมูก

แพทย์ใช้การตรวจเลือดเพื่อตรวจค่าเลือดที่บ่งชี้ถึงความเสียหายของตับหรือการเผาผลาญของทองแดงที่ถูกรบกวน นอกเหนือจากคุณค่าของตับแล้ว Caeruloplasmin ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของทองแดงก็มีความสำคัญเป็นพิเศษเช่นกัน ความเข้มข้นของมันมักจะลดลงในผู้ที่เป็นโรควิลสัน

นอกจากนี้ปริมาณทองแดงในตับยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในโรคของวิลสัน สิ่งนี้สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจชิ้นเนื้อตับ ซึ่งแพทย์จะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อออกจากตับโดยใช้เข็มกลวงภายใต้การฉีดยาชาเฉพาะที่ อย่างไรก็ตาม การตรวจชิ้นเนื้อตับมักจำเป็นเฉพาะในโรคของ Wilson หากการทดสอบอื่นๆ ไม่ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจน

การตรวจเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคของวิลสัน

จักษุแพทย์ใช้โคมไฟกรีดเพื่อตรวจตาหากสงสัยว่าเป็นโรคของวิลสัน ในผู้ป่วยจำนวนมาก สามารถตรวจพบวงแหวนกระจกตา Kayser-Fleischer รอบม่านตาโดยทั่วไปได้

การสแกนศีรษะด้วยเครื่อง MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) จะช่วยตัดความเป็นไปได้ที่อาการทางระบบประสาท เช่น ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว จะเกิดจากโรคอื่นๆ ของสมอง

โรควิลสัน: การตรวจครอบครัว

การรักษา

การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรควิลสันไม่สามารถแก้ไขได้โดยตรง ดังนั้นจึงมีการใช้ยาเพื่อรักษาระดับทองแดงในร่างกายให้คงที่ มียาสองกลุ่มที่แตกต่างกันเพื่อจุดประสงค์นี้:

• สารคีเลต (สารเชิงซ้อน)
• สังกะสี

สารคีเลตคือยาที่จับทองแดงที่มีอยู่ในร่างกาย ทำให้ร่างกายสามารถขับทองแดงออกได้ง่ายขึ้น ในทางกลับกัน สังกะสีในลำไส้ทำให้ร่างกายดูดซึมทองแดงจากอาหารได้น้อยลง โดยส่วนใหญ่จะใช้ในผู้ป่วยที่ยังไม่แสดงอาการใด ๆ รวมถึงในระหว่างตั้งครรภ์

บางครั้งอาจมีอาการทางระบบประสาทแย่ลงระหว่างการรักษาด้วยสารคีเลชั่น ในกรณีนี้ แพทย์ที่ทำการรักษาบางครั้งอาจเลือกใช้การบำบัดด้วยสังกะสี

โรควิลสัน: สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวเอง

สำหรับผู้ที่เป็นโรควิลสันขอแนะนำให้ใส่ใจกับอาหารที่มีทองแดงต่ำ แม้ว่าเพียงอย่างเดียวจะไม่เพียงพอ แต่ก็สนับสนุนการรักษาด้วยยา เหนือสิ่งอื่นใด ขอแนะนำให้งดอาหารที่มีปริมาณทองแดงสูง เช่น สัตว์จำพวกครัสเตเชียน เครื่องใน ลูกเกด ถั่วหรือโกโก้

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรทดสอบปริมาณทองแดงในน้ำประปาด้วย ในบางครัวเรือน ท่อน้ำมีทองแดงซึ่งไหลลงสู่น้ำประปา