โรค duchenne

การพยากรณ์โรคการพยากรณ์โรคยังไม่เอื้ออำนวย: อายุขัยเฉลี่ยของผู้ได้รับผลกระทบอยู่ที่ 20-40 ปีโดยเฉลี่ย บทความทั้งหมดในชุดนี้: การพยากรณ์โรคของ Duchenne Muscular Dystrophy

คำพ้องความหมาย Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy, โรค Duchenne, Duchenne Muscular Dystrophy สรุป Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นกล้ามเนื้อ dystrophy ทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดนอกเหนือจาก "myotonic dystrophy" และแสดงให้เห็นถึงการฝ่อของกล้ามเนื้อที่ทำเครื่องหมายไว้ในวัยเด็ก สาเหตุนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมสำหรับโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ dystrophin เพราะการ… Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

อาการ เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะโดดเด่นเนื่องจากพัฒนาการของการเคลื่อนไหวช้า: พวกเขาเคลื่อนไหวน้อย เรียนรู้ที่จะเดินช้า ล้มบ่อย และแสดงตัวเอง "เงอะงะ" หลังจากเรียนรู้ที่จะเดิน น่องมักจะมีขนาดใหญ่ขึ้นมาก สาเหตุของสิ่งนี้คือความเกินเทียมของกล้ามเนื้อน่องที่แสดงไว้ข้างต้น ในระหว่าง… อาการ | Duchenne Muscular Dystrophy

การวินิจฉัย เนื่องจากข้อบกพร่องของเยื่อหุ้มเซลล์ของกล้ามเนื้อ creatine kinase ซึ่งเป็นเอนไซม์ของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นอย่างมากในเลือดของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด การตรวจทางระบบประสาทแสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยไม่มีการรบกวนทางประสาทสัมผัสหรือกล้ามเนื้อกระตุก ปฏิกิริยาตอบสนองนั้นอ่อนแอหรือดับลง EMG (electromyography) แสดงให้เห็นว่า ... การวินิจฉัย | Duchenne Muscular Dystrophy