การวินิจฉัย | Duchenne Muscular Dystrophy

การวินิจฉัยโรค

เนื่องจากความบกพร่องของกล้ามเนื้อ เยื่อหุ้มเซลล์เพิ่มขึ้นอย่างมากของ ครี ไคเนสซึ่งเป็นเอนไซม์ของกล้ามเนื้อใน เลือด ของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด การตรวจระบบประสาทแสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยไม่มีการรบกวนทางประสาทสัมผัสหรือกล้ามเนื้อกระตุก สะท้อน อ่อนแอหรือดับ EMG (ไฟฟ้า) แสดงภาพโดยทั่วไปของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

การตรวจพันธุกรรมมนุษย์ของก เลือด ตัวอย่างสามารถตรวจพบข้อบกพร่องในสารพันธุกรรมได้ แต่ประมาณ 30% ของกรณีนี้ไม่สามารถตรวจพบได้ ในกรณีเช่นนี้การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของตัวอย่างเนื้อเยื่อหลังกล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ (การเก็บตัวอย่าง) ช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้โดยแสดงการไม่มี dystrophin ในเซลล์กล้ามเนื้อหลังการย้อมสีแบบพิเศษ หลังจากทำการวินิจฉัยแล้ว หัวใจ ควรได้รับการตรวจด้วย เสียงพ้น และคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจจับความเสียหายในระยะเริ่มต้น

การบำบัดโรค

การบำบัดเชิงสาเหตุของ Duchenne dystrophy ไม่สามารถทำได้ในขณะนี้ความหวังทั้งหมดอยู่ที่การบำบัดด้วยยีนในอนาคต ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาอาการและเพื่อให้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีคุณภาพชีวิตสูงสุดให้นานที่สุด ซึ่งรวมถึง การนวดอาบน้ำอุ่นและมาตรการรักษาผู้ป่วย การหายใจ ให้นานที่สุด (แบบฝึกหัดการไอร้องเพลงฝึกการหายใจ)

การทำกายภาพบำบัดและการฝึกอบรมจะต้องดำเนินการอย่างระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายเพิ่มเติมของกล้ามเนื้อจากการรับน้ำหนักมากเกินไป แต่มีประโยชน์ในการหลีกเลี่ยงการทำให้แข็ง มีงานวิจัยหลายชิ้นที่ตรวจสอบความเป็นไปได้ที่จะมีอิทธิพลต่อหลักสูตรนี้ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม เป็นที่น่าพอใจโดยการบริหารยา ขณะนี้งานวิจัยนี้กำลังดำเนินการอยู่ดังนั้นจึงไม่สามารถระบุข้อความทั่วไปได้ในตอนนี้

มาตรการผ่าตัดสามารถแก้ไขท่าทางที่ไม่ดีและปรับปรุงข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว ไม่ว่าในกรณีใดขอแนะนำให้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์กับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบตัวอย่างเช่นเพื่อชี้แจงความเสี่ยงที่เด็กจะป่วยอีก การเชื่อมโยงกับกลุ่มผลประโยชน์สามารถช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับมือกับชีวิตของโรคติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ และรับทราบข้อมูลเกี่ยวกับการวิจัยในปัจจุบัน