อาการ | Duchenne Muscular Dystrophy

อาการ

เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะโดดเด่นเนื่องจากพัฒนาการของมอเตอร์ล่าช้า: พวกเขาเคลื่อนไหวน้อยเรียนรู้ที่จะเดินด้วยความล่าช้าหกล้มบ่อยและแสดงตัวว่า "เงอะงะ" หลังจาก การเรียนรู้ ในการเดินน่องมักจะเพิ่มขนาดขึ้นมากสาเหตุนี้คือการหลอกของกล้ามเนื้อน่องที่ระบุไว้ข้างต้น ในระหว่างการเกิดโรคกล้ามเนื้อหน้าท้องและหลังจะได้รับผลกระทบมากขึ้นซึ่งนำไปสู่การกลับมาของโพรงที่แข็งแรงมากขึ้นในผู้ป่วย

สิ่งนี้มาพร้อมกับองศาที่แตกต่างกันโดยการทำให้กล้ามเนื้อสั้นลงและแข็งตัวซึ่งนำไปสู่การ จำกัด การเคลื่อนไหวเพิ่มเติมโดยเฉพาะในสะโพกเท้าและเข่า ข้อต่อ. กล้ามเนื้อลีบบริเวณไหล่ทำให้หัวไหล่ยื่นออกมา (med .: Scapulae alatae, "angel wings") ในขณะที่ฝ่อของ คอ กล้ามเนื้อทำให้ยากที่จะยืด หัว เมื่อนอนลง

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องนั่งรถเข็นตั้งแต่อายุประมาณ 8-12 ปีและเมื่อเวลาผ่านไปความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) และการเสียรูปของ หน้าอก มักจะพัฒนา เมื่อเวลาผ่านไปสิ่งนี้และการเสื่อมสภาพของ ระบบทางเดินหายใจ นำไปสู่ความสามารถในการหายใจที่ จำกัด มากขึ้นและอาจเป็นอันตรายร้ายแรงต่อผู้ป่วย ถูก จำกัด การหายใจ ในทางกลับกันส่งเสริมการติดเชื้อของปอดและทางเดินหายใจ (ดู โรคปอดบวม) ซึ่งเป็นภัยคุกคามเพิ่มเติมต่อผู้ป่วย

ในช่วงปลายของโรคผู้ป่วยต้องได้รับเครื่องช่วยหายใจ ในระหว่างการเกิดโรคนี้ หัวใจ กล้ามเนื้ออ่อนแอลงซึ่งนำไปสู่ จังหวะการเต้นของหัวใจ. ในประมาณ 1/3 ของกรณีนี้ยังมีความบกพร่องทางสติปัญญาเพิ่มเติมซึ่งแสดงออกมา การเรียนรู้ ความพิการ.

โรคหลั่ง (การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน)

ภาพทางคลินิกและหลักสูตรของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม มีลักษณะเฉพาะมาก Becker หรือ Becker-Kiener เสื่อมกล้ามเนื้อ แสดงกลไกการเกิดโรคที่คล้ายคลึงกันโดยทั่วไปซึ่งจะต้องมีความแตกต่างจาก Duchenne dystrophy ใน เสื่อมกล้ามเนื้อ ในประเภท Becker โปรตีน dystrophin จะไม่ขาดหายไป แต่มีอยู่ในรูปแบบที่เปลี่ยนแปลงอย่างมากเพื่อให้สามารถทำหน้าที่เหลือได้เท่านั้น ส่วนของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบนั้นคล้ายคลึงกับ Duchenne dystrophy แต่จะช้ากว่ามากและการแสดงออกจะไม่ค่อยเด่นชัด ในระยะแรกมีสาเหตุอื่น ๆ ที่ทำให้การพัฒนาล่าช้าเช่น สมอง ความเสียหายเนื่องจากการขาดออกซิเจนก่อนหรือระหว่างการคลอด