คำพ้องความหมาย Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy, โรค Duchenne, Duchenne Muscular Dystrophy สรุป Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นกล้ามเนื้อ dystrophy ทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดนอกเหนือจาก "myotonic dystrophy" และแสดงให้เห็นถึงการฝ่อของกล้ามเนื้อที่ทำเครื่องหมายไว้ในวัยเด็ก สาเหตุนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมสำหรับโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ dystrophin เพราะการ… Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม
อาการ เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะโดดเด่นเนื่องจากพัฒนาการของการเคลื่อนไหวช้า: พวกเขาเคลื่อนไหวน้อย เรียนรู้ที่จะเดินช้า ล้มบ่อย และแสดงตัวเอง "เงอะงะ" หลังจากเรียนรู้ที่จะเดิน น่องมักจะมีขนาดใหญ่ขึ้นมาก สาเหตุของสิ่งนี้คือความเกินเทียมของกล้ามเนื้อน่องที่แสดงไว้ข้างต้น ในระหว่าง… อาการ | Duchenne Muscular Dystrophy
การวินิจฉัย เนื่องจากข้อบกพร่องของเยื่อหุ้มเซลล์ของกล้ามเนื้อ creatine kinase ซึ่งเป็นเอนไซม์ของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นอย่างมากในเลือดของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด การตรวจทางระบบประสาทแสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยไม่มีการรบกวนทางประสาทสัมผัสหรือกล้ามเนื้อกระตุก ปฏิกิริยาตอบสนองนั้นอ่อนแอหรือดับลง EMG (electromyography) แสดงให้เห็นว่า ... การวินิจฉัย | Duchenne Muscular Dystrophy
การพยากรณ์โรคการพยากรณ์โรคยังไม่เอื้ออำนวย: อายุขัยเฉลี่ยของผู้ได้รับผลกระทบอยู่ที่ 20-40 ปีโดยเฉลี่ย บทความทั้งหมดในชุดนี้: การพยากรณ์โรคของ Duchenne Muscular Dystrophy
คำพ้องความหมาย Dystrophia myotonica, โรค Curschmann, โรค Curschmann-Steinert : Myotonic (กล้ามเนื้อ) Dystrophy บทนำ Myotonic dystrophy เป็นหนึ่งใน dystrophies ของกล้ามเนื้อที่พบบ่อยที่สุด มันมาพร้อมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการลีบโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ใบหน้า, คอ, ปลายแขน, มือ, ขาส่วนล่างและเท้า ลักษณะเด่นของอาการนี้คืออาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อคลายตัวล่าช้า … โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
สาเหตุ สาเหตุของ myotonic dystrophy คือการที่ส่วนของโครโมโซม 19 ยาวเกินระดับหนึ่ง สิ่งนี้นำไปสู่การผลิตโปรตีนที่ลดลงซึ่งมีส่วนรับผิดชอบต่อความเสถียรของเมมเบรนของเส้นใยกล้ามเนื้อ ขอบเขตของการยืดตัวเพิ่มขึ้นตามการสืบทอดจากรุ่นสู่รุ่นและแสดงความสัมพันธ์บางอย่าง … สาเหตุ | Myotonic dystrophy
การวินิจฉัยแยกโรค ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอื่นๆ (การคลายกล้ามเนื้อล่าช้า) หรือโรคกล้ามเนื้อเสื่อมอื่นๆ (กล้ามเนื้อลีบ) อาจถือเป็นการวินิจฉัยแยกโรค นอกจากนี้ โรคของระบบประสาทยังสามารถนำไปสู่ความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อที่ควบคุมโดยเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ การวินิจฉัย ผู้บุกเบิกทางคลินิกคือการปรากฏตัวของ myotonia (ล่าช้า ... การวินิจฉัยแยกส่วน | Myotonic dystrophy
ชื่อพ้อง Fazioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy, FSHMD, กล้ามเนื้อ dystrophy Landouzy-Dejerine : FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (Muscular) Dystrophy Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy มักย่อ FSHD เป็นรูปแบบที่สามที่พบบ่อยที่สุดของ dystrophy ของกล้ามเนื้อทางพันธุกรรม ชื่อนี้อธิบายบริเวณกล้ามเนื้อช่วงแรกและโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง: อย่างไรก็ตาม ในขณะที่โรคดำเนินไป บริเวณกล้ามเนื้ออื่นๆ (กล้ามเนื้อขา กระดูกเชิงกราน และลำตัว) ก็เช่นกัน … Fazioscapulohumeral เสื่อม (FSHD)
การพยากรณ์โรค เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อโครงร่างเท่านั้น อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปจึงไม่จำกัด เนื่องจากความก้าวหน้าของโรคค่อนข้างช้า ผู้ป่วยจึงมีคุณภาพชีวิตที่ดีเป็นเวลานาน ระยะของโรคแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย: ในขณะที่ผู้ป่วยบางรายยังคงเกือบ … การพยากรณ์โรค | Fazioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)
