สาเหตุของโรคฮันติงตันคืออะไร?
Huntington's Chorea เป็นโรคทางพันธุกรรม มันเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม โปรตีนที่ทำให้เกิดโรคนี้เรียกว่าฮันติงติน
การเข้ารหัสยีนนั้นอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม 4 การกลายพันธุ์ของโปรตีนฮันติงตินทำให้เซลล์ประสาทพิเศษตายในบางบริเวณของ สมอง. นี่เป็นกระบวนการที่ดำเนินไปอย่างช้าๆซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้โรคนี้ถูกจัดอยู่ในประเภทที่เรียกว่าโรคเกี่ยวกับระบบประสาท
กระบวนการทางพยาธิวิทยาหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเต็มที่ อย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีว่าโรคฮันติงตันเป็นโรคไตรนิวคลีโอไทด์ ในคนที่มีสุขภาพดีจะมีการทำซ้ำการรวมกันสามครั้งในดีเอ็นเอถึง 20 ครั้ง
ในผู้ป่วยโรคฮันติงตันการรวมกันนี้จะเกิดขึ้นซ้ำ ๆ บ่อยขึ้นระหว่าง 60 ถึง 250 ครั้ง เป็นผลให้ไม่สามารถอ่านยีนได้อย่างถูกต้องอีกต่อไปและโปรตีนฮันติงตินประกอบไม่ถูกต้อง บ่อยครั้งที่การทำซ้ำนี้เกิดขึ้นอาการก่อนหน้านี้จะปรากฏในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ยิ่งสามารถตรวจพบการเกิดซ้ำในผู้ป่วยได้มากเท่าไหร่ความรุนแรงของโรคก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น
การวินิจฉัย:
คอลเลกชันของผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์ และคำถามเกี่ยวกับการเกิดโรคฮันติงตันในครอบครัว การตรวจร่างกาย โดยเน้นที่ไฟล์ ระบบประสาท. ของเล่นเพิ่มพัฒนาสมอง การวัดกระแสไฟฟ้า (EEG) อาจเป็นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (ชั้น รังสีเอกซ์) ของ หัว.
เนื่องจากทราบการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของสารพันธุกรรมการตรวจทางพันธุกรรมจึงสามารถวินิจฉัยและทำนายโรคฮันติงตันได้อย่างน่าเชื่อถือ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยเชิงทำนายดังกล่าวแทบไม่มีประโยชน์เนื่องจากปัจจุบันโรคนี้รักษาไม่หายจึงไม่มีผลทางการรักษาใด ๆ หากสงสัยว่าเป็นโรคฮันติงตันขอแนะนำให้มีภาพตัดขวางของ สมอง ยึด
โรคฮันติงตันเป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่เซลล์ประสาทในบางบริเวณของสมองตายไปในระหว่างที่เกิดโรค สิ่งนี้สามารถเห็นได้จากภาพ MRT โดยเฉพาะอย่างยิ่งในภูมิภาคที่รับผิดชอบต่อการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจสามารถมองเห็นการฝ่อของเนื้อเยื่อได้
เป็นผลให้โพรงด้านข้าง (= โพรงที่เต็มไปด้วยของเหลวในสมอง) ดูขยายออกในการถ่ายภาพ นี่เป็นการค้นพบที่ค่อนข้างคลาสสิกสำหรับโรคฮันติงตัน อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมให้ความมั่นใจในการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย (ดูหัวข้อนี้)
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโรคฮันติงตันคืออะไร?
โรคฮันติงตันเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น หากยีนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นนั่นหมายความว่าอัลลีลที่มีข้อบกพร่องในหนึ่งในสอง โครโมโซม แล้วนำไปสู่การแสดงออกของลักษณะ คำว่าออโตโซมมาจากออโตโซม
ทั้งหมด โครโมโซม ที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศเรียกว่าออโตโซม นั่นหมายความว่ากรรมพันธุ์ไม่ขึ้นกับเพศ หมายความว่ายีนที่มีข้อบกพร่องสามารถถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายได้
ชายและหญิงจึงได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน ในกรณีของโรคฮันติงตันยีนที่มีข้อบกพร่องจะอยู่บนโครโมโซม 4 แม้ว่าโรคนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่ขึ้นกับเพศ แต่ก็แสดงให้เห็นว่าโรคนี้เริ่มต้นก่อนหน้านี้และมีแนวโน้มที่น่าทึ่งมากขึ้นเมื่อยีนที่มีข้อบกพร่องได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ .
ในทางตรงกันข้ามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดามีแนวโน้มที่จะบ่งบอกถึงการเริ่มมีอาการของโรคในภายหลัง ยีนที่กลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคฮันติงตันตั้งอยู่บนโครโมโซม 4 และถูกค้นพบในปี 1993 ตั้งแต่นั้นมาก็มีการทดสอบทางพันธุกรรม
หากผู้ป่วยสงสัยว่าเป็นโรคฮันติงตันก เลือด สามารถนำตัวอย่างเพื่อตรวจสอบว่าดีเอ็นเอของผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์นี้หรือไม่ จากนั้นการวินิจฉัยจะได้รับการยืนยัน แม้แต่คนที่มีสุขภาพดีที่มีญาติเป็นโรคฮันติงตันก็สามารถมีได้ เลือด ทดสอบการกลายพันธุ์
โรคฮันติงตันเป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ สิ่งนี้มักจะส่งผลกระทบอย่างกว้างขวางต่อชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงมีแนวทางพิเศษสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมกับคนที่มีสุขภาพ ตัวอย่างเช่นไม่ควรทดสอบผู้เยาว์ ไม่ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมตามคำร้องขอของบุคคลที่สาม (ผู้ปกครองคู่ค้า) การตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนในคนที่มีสุขภาพดีไม่ได้นำไปสู่การวินิจฉัยในทันที แต่เมื่อมีการทำซ้ำหลายลำดับของลำดับหนึ่งในดีเอ็นเอผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเป็นโรคฮันติงตัน
