กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ: อาการการร้องเรียนสัญญาณ

อาการและข้อร้องเรียนต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA):

ในหลักสูตรที่เกิดขึ้นเองกล่าวคือไม่มี การรักษาด้วย, SMA มีลักษณะใกล้เคียงและ ขา-emphasized มักจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ

ต่อไปนี้เป็นการนำเสนออาการของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังที่เกี่ยวข้องกับ 5q:

ประเภท SMA คำพ้องความหมาย เริ่มต้น ทักษะยนต์ ผลการวิจัยทางคลินิก
0 แบบฟอร์มทารกแรกเกิด แต่กำเนิด ลดการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ (เด็กแรกเกิด) ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจเมื่อแรกเกิด
1 SMA ทารกเฉียบพลัน ประเภท Werdnig-Hoffmann ภายใน 6 เดือนแรกของชีวิต ไม่สามารถนั่งยืนหรือเดินได้อย่างอิสระ ท่าขากบ (การงอขาการงอเข่าออกไปด้านนอกและการงอเท้าเข้าด้านใน) hypotonia ของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง (“ ทารกฟลอปปี้”) ร้องไห้แบบไม่มีพลังไออ่อนแอ / ลดลงอาการกลืนลำบาก (กลืนลำบาก) ร่วมกับ pseudohypersalivation (ในกรณีนี้ไม่มีการหลั่งน้ำลายเพิ่มขึ้นเนื่องจากการผลิตน้ำลายเพิ่มขึ้น แต่ไม่สามารถกลืนน้ำลายได้อย่างมีประสิทธิภาพ ระดับที่ต้องการ)
2 SMA ในเด็กเรื้อรัง SMA ระดับกลาง อายุ 7-18 เดือน สามารถนั่งได้อย่างอิสระ แต่ขึ้นอยู่กับอุปกรณ์ช่วยเดินไม่สามารถยืนและเดินได้ การพัฒนาของมอเตอร์ที่ล่าช้าการเจริญเติบโตที่ไม่ดีการสั่นของมือที่ดี (อาการมือสั่น) อาการไอที่อ่อนแอ / ลดลงความไม่เพียงพอของระบบทางเดินหายใจ (ความอ่อนแอของระบบทางเดินหายใจ) ในขณะที่ดำเนินไป

scoliosis (ความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง) และข้อต่อ (ความตึงของข้อต่อ)

3 ปลาดุก Kugelberg (SMA สำหรับเด็กและเยาวชน) > อายุ 18 เดือน เรียนรู้การยืนและเดินฟรี การแสดงออกที่แปรปรวนของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ; อาการมือสั่นอย่างดีการสูญเสียความสามารถในการเดินเป็นไปได้เมื่อเวลาผ่านไป / หกล้ม
3a <3 ปี
3b > 3 ปี
4 SMA สำหรับผู้ใหญ่ <30 ปี เรียนรู้การยืนและเดินฟรี หลักสูตรอ่อน ๆ ที่มีความสามารถในการเดินมักจะถูกเก็บรักษาไว้ น้ำตก