อาการและข้อร้องเรียนต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA):
ในหลักสูตรที่เกิดขึ้นเองกล่าวคือไม่มี การรักษาด้วย, SMA มีลักษณะใกล้เคียงและ ขา-emphasized มักจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ
ต่อไปนี้เป็นการนำเสนออาการของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังที่เกี่ยวข้องกับ 5q:
ประเภท SMA | คำพ้องความหมาย | เริ่มต้น | ทักษะยนต์ | ผลการวิจัยทางคลินิก |
0 | แบบฟอร์มทารกแรกเกิด | แต่กำเนิด | ลดการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ (เด็กแรกเกิด) | ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจเมื่อแรกเกิด |
1 | SMA ทารกเฉียบพลัน ประเภท Werdnig-Hoffmann | ภายใน 6 เดือนแรกของชีวิต | ไม่สามารถนั่งยืนหรือเดินได้อย่างอิสระ ท่าขากบ (การงอขาการงอเข่าออกไปด้านนอกและการงอเท้าเข้าด้านใน) | hypotonia ของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง (“ ทารกฟลอปปี้”) ร้องไห้แบบไม่มีพลังไออ่อนแอ / ลดลงอาการกลืนลำบาก (กลืนลำบาก) ร่วมกับ pseudohypersalivation (ในกรณีนี้ไม่มีการหลั่งน้ำลายเพิ่มขึ้นเนื่องจากการผลิตน้ำลายเพิ่มขึ้น แต่ไม่สามารถกลืนน้ำลายได้อย่างมีประสิทธิภาพ ระดับที่ต้องการ) |
2 | SMA ในเด็กเรื้อรัง SMA ระดับกลาง | อายุ 7-18 เดือน | สามารถนั่งได้อย่างอิสระ แต่ขึ้นอยู่กับอุปกรณ์ช่วยเดินไม่สามารถยืนและเดินได้ |
การพัฒนาของมอเตอร์ที่ล่าช้าการเจริญเติบโตที่ไม่ดีการสั่นของมือที่ดี (อาการมือสั่น) อาการไอที่อ่อนแอ / ลดลงความไม่เพียงพอของระบบทางเดินหายใจ (ความอ่อนแอของระบบทางเดินหายใจ) ในขณะที่ดำเนินไป scoliosis (ความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง) และข้อต่อ (ความตึงของข้อต่อ) |
3 | ปลาดุก Kugelberg (SMA สำหรับเด็กและเยาวชน) | > อายุ 18 เดือน | เรียนรู้การยืนและเดินฟรี | การแสดงออกที่แปรปรวนของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ; อาการมือสั่นอย่างดีการสูญเสียความสามารถในการเดินเป็นไปได้เมื่อเวลาผ่านไป / หกล้ม |
3a | <3 ปี | |||
3b | > 3 ปี | |||
4 | SMA สำหรับผู้ใหญ่ | <30 ปี | เรียนรู้การยืนและเดินฟรี | หลักสูตรอ่อน ๆ ที่มีความสามารถในการเดินมักจะถูกเก็บรักษาไว้ น้ำตก |