การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ: หรืออย่างอื่น? การวินิจฉัยแยกโรค

โรคต่อมไร้ท่อ โภชนาการ และเมตาบอลิซึม (E00-E90) ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต ระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (M00-M99) Polymyositis – โรคแพ้ภูมิตัวเอง; โรคระบบอักเสบของกล้ามเนื้อโครงร่าง ไซคี – ระบบประสาท (F00-F99; G00-G99) เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (ALS) – การเสื่อมสภาพของระบบประสาทของมอเตอร์ที่ก้าวหน้าและไม่สามารถย้อนกลับได้ Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อเสื่อม (คำพ้องความหมาย: Hauptmann-Thannhauser syndrome) – autosomal dominant หรือ ... กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ: หรืออย่างอื่น? การวินิจฉัยแยกโรค

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: ภาวะแทรกซ้อน

ต่อไปนี้คือโรคหรือภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดที่อาจเกิดจากการลีบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: ระบบทางเดินหายใจ (J00-J99) โรคปอดบวมจากการสำลัก – โรคปอดบวมที่เกิดจากการสูดดมสารแปลกปลอม (ในกรณีนี้คือเนื้อหาในกระเพาะอาหาร) โรคปอดบวม (ปอดบวม) ภาวะทางเดินหายใจไม่เพียงพอ – ภาวะขาดออกซิเจนในหลอดเลือดแดงที่แยกได้ (การขาดออกซิเจน) โดยมีการลดความดันบางส่วนของออกซิเจนต่ำกว่า ... การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: ภาวะแทรกซ้อน

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: การตรวจ

การตรวจทางคลินิกอย่างครอบคลุมเป็นพื้นฐานสำหรับการเลือกขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติม: การตรวจร่างกายทั่วไป – รวมถึงความดันโลหิต ชีพจร อุณหภูมิร่างกาย น้ำหนักตัว ส่วนสูงของร่างกาย เพิ่มเติม: การตรวจสอบผิวหนัง (ปกติ: ไม่บุบสลาย; รอยถลอก/บาดแผล, รอยแดง, เม็ดเลือด, รอยแผลเป็น) และเยื่อเมือก ท่า [นั่งได้ฟรี ยืนได้ ท่าขากบ (งอขา งอเข่าออกด้านนอกเป็น … การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: การตรวจ

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: การทดสอบและวินิจฉัย

พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการอันดับที่ 1 – การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล – การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในยีน SMN1 บนโครโมโซม 5. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ (แผลยาวประมาณ 7.5 ซม. และการกำจัดเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อส่วนหนึ่งออกจากต้นขา) – หากฝ่อประเภท 1 (กระตุกเร็วขึ้น) และประเภทที่ 2 ( กระตุกช้า) กล้ามเนื้อ … การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: การทดสอบและวินิจฉัย

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: การบำบัดด้วยยา

เป้าหมายของการบำบัด การบรรเทาอาการและความรู้สึกไม่สบาย การชะลอความก้าวหน้า การบำบัดรักษา คำแนะนำ Nusinersen (Spinraza; ยาจากคลาส antisense oligonucleotide วางจำหน่ายในเยอรมนีตั้งแต่เดือนกรกฎาคม 2017): นี่คือกรดนิวคลีอิกสายเดี่ยวที่จับกับ intron เสริม (ภูมิภาคที่ไม่มีการเข้ารหัส ของการถอดเสียงก่อน RNA) 7 ของ SMN2 pre-mRNA (mRNA ขึ้นอยู่กับการประมวลผล) ป้องกัน … การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: การบำบัดด้วยยา

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: การทดสอบวินิจฉัย

การวินิจฉัยเครื่องมือแพทย์บังคับ Electromyography (EMG; การวัดกิจกรรมของกล้ามเนื้อไฟฟ้า) การตรวจทางไฟฟ้า - เนื่องจากการวินิจฉัยโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ การวัดความเร็วการนำกระแสประสาท (NLG) – เพื่อกำหนดกิจกรรมทั้งหมดของเส้นใยกล้ามเนื้อ การวินิจฉัยอุปกรณ์ทางการแพทย์เสริม – ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ของประวัติ การตรวจร่างกาย และพารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการบังคับ – … การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: การทดสอบวินิจฉัย

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: การป้องกัน

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (SMA) เป็นที่พึงปรารถนาในการวินิจฉัยโดยเร็วเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการรักษา

กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ: อาการการร้องเรียนสัญญาณ

อาการและข้อร้องเรียนต่อไปนี้อาจบ่งชี้ถึงภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลัง (SMA): ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ กล่าวคือ หากไม่มีการรักษา SMA จะมีลักษณะเฉพาะที่ส่วนต้นและส่วนขาที่เน้น โดยปกติแล้วจะมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและลีบแบบสมมาตร ต่อไปนี้เป็นการนำเสนออาการของการลีบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังที่เกี่ยวข้องกับ 5q: ประเภท SMA คำพ้องความหมาย เริ่มทักษะยนต์ การค้นพบทางคลินิก 0 รูปแบบทารกแรกเกิด … กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ: อาการการร้องเรียนสัญญาณ

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: สาเหตุ

กลไกการเกิดโรค (การพัฒนาโรค) โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลังเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย autosomal ที่ส่งผลต่อยีน "เซลล์ประสาทสั่งการที่อยู่รอด" (SMN1) บนโครโมโซม 5 โปรตีน SMN (การอยู่รอดของเซลล์ประสาทมอเตอร์) ที่แสดงออกโดยยีนเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการทำงานของอัลฟา -motoneurons (พื้นฐานของการหดตัวของกล้ามเนื้อโครงร่าง) กว่า 90% เกิดจาก… การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: สาเหตุ

กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ: ประวัติทางการแพทย์

ประวัติทางการแพทย์ถือเป็นองค์ประกอบสำคัญในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) ประวัติครอบครัว มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณหรือไม่? ครอบครัวของคุณมีโรคทางระบบประสาทหรือไม่? รำลึกทางสังคม รำลึกปัจจุบัน/รำลึกถึงระบบ (การร้องเรียนเกี่ยวกับร่างกายและจิตใจ) [โดยปกติเป็นการรำลึกจากต่างประเทศ] ต่อจากนั้น ให้ทำการสอบถามมอเตอร์หรือผลการวิจัยทางคลินิกขึ้นอยู่กับ ... กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ: ประวัติทางการแพทย์

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: การบำบัด

มาตรการทั่วไป การจำกัดนิโคติน (การงดเว้นจากการใช้ยาสูบ) [เนื่องจากความเป็นพิษต่อปอดและหัวใจ] จำกัดการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ (ผู้ชาย: แอลกอฮอล์สูงสุด 25 กรัมต่อวัน ผู้หญิง: แอลกอฮอล์สูงสุด 12 กรัมต่อวัน) [เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของความเสียหายต่อ myocytes (เซลล์เส้นใยกล้ามเนื้อ) อาจเพิ่มขึ้น] การบริโภคคาเฟอีนอย่างจำกัด (คาเฟอีนสูงสุด 240 มก. ต่อวัน; เท่ากับ 2 ถึง … การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: การบำบัด