โรคกระดูกเปราะ: อาการและอื่นๆ

ภาพรวมโดยย่อ

• คำอธิบาย: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยที่เกี่ยวข้องกับความเปราะบางของกระดูกที่เด่นชัดไม่มากก็น้อย
• ประเภท: สี่ประเภทหลัก ซึ่งแตกต่างกันในเรื่องความรุนแรงเป็นหลัก ประเภทที่ 2 มีหลักสูตรที่รุนแรงที่สุด
• อายุขัย: ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายเสียชีวิตในครรภ์ บางรายมีอายุขัยปกติ
• อาการ: กระดูกหักบ่อย, กระดูกผิดรูป, มักมีลูกตาสีฟ้า, สูญเสียการได้ยิน, ตัวเตี้ย
• สาเหตุ: ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มักส่งผลต่อการสร้างคอลลาเจน (ส่วนประกอบของกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน)
• การวินิจฉัย: การซักประวัติทางการแพทย์ การตรวจทางรังสีวิทยา (เช่น การเอกซเรย์) การตรวจทางพันธุกรรม
• การรักษา: การบำบัดเฉพาะบุคคลด้วยกายภาพบำบัด มาตรการเกี่ยวกับกระดูก การผ่าตัด การใช้ยา

โรคกระดูกเปราะคืออะไร?

โรคกระดูกเปราะ (osteogenesis imperfecta หรือเรียกสั้น ๆ ว่า OI) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมาแต่กำเนิด ในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ การผลิตคอลลาเจนจะถูกรบกวน ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (เช่น เส้นเอ็น เส้นเอ็น ตาขาว = “สีขาว” ในดวงตา)

อย่างไรก็ตามในทุกกรณีกระดูกจะแตกหักง่ายกว่าปกติ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีดวงตาสีฟ้าและมักมีปัญหาในการได้ยิน

ในแต่ละกรณี อาการที่แน่นอนจะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค เช่นเดียวกับอายุขัย: เด็กบางคนที่เป็นโรคกระดูกเปราะเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่คนอื่นๆ มีอายุขัยตามปกติ

ยังไม่มีวิธีรักษาโรคกระดูกเปราะ อย่างไรก็ตาม หากได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง อาการก็จะทุเลาลง และคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบก็จะดีขึ้น

โรคกระดูกพรุน: ประเภท

โดยทั่วไปแล้ว ผู้เชี่ยวชาญจะแยกแยะความแตกต่างของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกได้สี่ประเภทหลัก การจำแนกประเภทนี้ (ตาม Silence, 1979) ขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกและการค้นพบทางรังสีวิทยา (เช่น ความสูงของร่างกาย ความผิดปกติของกระดูก เป็นต้น) ต่อมาพบว่าทั้งสี่ประเภทหลักนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในหนึ่งในสองยีนที่มีพิมพ์เขียวสำหรับคอลลาเจนประเภทที่ XNUMX

ความไม่สมบูรณ์ของกระดูกชนิดที่ 1

โรคกระดูกเปราะประเภทที่ 1 มีอาการไม่รุนแรง บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักมีเพียงโรคตาขาวสีน้ำเงิน ("คนผิวขาว" ในดวงตา)

ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีนี้ อาจมีการสูญเสียการได้ยินด้วย การก่อตัวของฟันไม่ค่อยถูกรบกวนจากโรคกระดูกน้ำเลี้ยงรูปแบบนี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังแสดงความผิดปกติของกระดูกเล็กน้อยหรือเล็กน้อย (ความผิดปกติ) ส่วนสูงของร่างกายเป็นปกติ

ความไม่สมบูรณ์ของกระดูกชนิดที่ 2

โรคกระดูกเปราะประเภทที่ 2 มีอาการที่รุนแรงที่สุด เด็กที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตก่อน ระหว่าง หรือหลังคลอดไม่นาน (ปริกำเนิด)

กระดูกหักที่อยู่ในครรภ์ กระดูกผิดรูปและกระดูกสั้นลง (และมีส่วนสูงสั้น) เป็นเรื่องปกติสำหรับโรครูปแบบนี้ นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีแผลเป็นสีฟ้า

ความไม่สมบูรณ์ของกระดูกชนิดที่ 3

โรคกระดูกเปราะประเภท 3 มีอาการรุนแรง กระดูกของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีรูปร่างผิดปกติตั้งแต่แรกเกิด และความพิการยังคงดำเนินต่อไป โดยทั่วไปแล้วจะมีอาการกระดูกสันหลังคดอย่างรุนแรงและมีรูปร่างเตี้ย รวมถึงกระดูกหักจำนวนมาก

ความไม่สมบูรณ์ของกระดูกชนิดที่ 4

โรคกระดูกเปราะประเภท 4 มีความรุนแรงเล็กน้อยถึงปานกลาง บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของกระดูกเล็กน้อยถึงปานกลางและมีอัตราการแตกหักสูง มักมีรูปร่างเตี้ย แม้ว่าความรุนแรงของความสูงเตี้ยจะแปรผันก็ตาม ตาขาวอาจมีสีฟ้าเล็กน้อยตั้งแต่แรกเกิด แต่จะจางลงตามอายุ บางครั้งโรคนี้เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยิน

โรคกระดูกแก้วตา: อายุขัยและระยะของโรค

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคกระดูกเปราะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกบางประเภทไม่ได้จำกัดอายุขัย ในทางกลับกัน ยังมีรูปแบบที่ทารกที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นานอีกด้วย

โรคกระดูกเปราะจะดำเนินไปอย่างไรในผู้ที่ได้รับผลกระทบแต่ละรายสามารถคาดเดาได้ในระดับที่จำกัดเท่านั้น อาการที่ร้ายแรงที่สุดมักเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นและระยะการเจริญเติบโต ในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยที่เป็นโรคบางรูปแบบสามารถมีชีวิตที่ “ปกติ” ได้เป็นส่วนใหญ่

โรคกระดูกเปราะและการตั้งครรภ์

ภาวะเจริญพันธุ์ต่อตนเองไม่ได้รับผลกระทบจากความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก อย่างไรก็ตามคำถามเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้ในสตรีที่เป็นโรคกระดูกเปราะต้องได้รับคำตอบเป็นรายบุคคล สิ่งสำคัญคือโครงสร้างกระดูก โดยเฉพาะในกระดูกเชิงกราน ต้องมั่นคงเพียงพอที่จะอุ้มเด็กไว้ได้

โรคกระดูกพรุน: อาการ

อาการของโรคกระดูกเปราะจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและความรุนแรง

กระดูกหัก: โดยทั่วไปแล้วกระดูกหัก (หัก) มักเกิดขึ้นเป็นกลุ่มๆ โดยเฉพาะในวัยเด็ก เนื่องจากโดยทั่วไปแล้วกระดูกจะแตกหักได้ง่ายกว่าผู้ที่ไม่มีการสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์แบบ การใช้แรงเพียงเล็กน้อยก็มักจะเพียงพอที่จะทำให้เกิดการแตกหักได้

ความผิดปกติของกระดูก: กระดูกที่ยาวและยาวสามารถเปลี่ยนรูปได้ในโรคกระดูกเปราะ โดยส่วนใหญ่จะส่งผลต่อแขนขา เช่น ขาและแขน สิ่งเหล่านี้อาจจะสั้นลงด้วย ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคกระดูกเปราะมักมีรูปร่างเตี้ยหรือตัวเล็กด้วยซ้ำ

การสูญเสียการได้ยิน: บ่อยครั้งที่โรคกระดูกเปราะมักมาพร้อมกับการสูญเสียการได้ยินด้วย

ไส้เลื่อนและปวดกล้ามเนื้อ: เนื่องจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอ่อนแอ ผู้ที่เป็นโรคกระดูกเปราะจึงมักมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคไส้เลื่อน

ข้อต่อมักจะยืดออกได้มากและเคลื่อนไหวได้ง่ายกว่าปกติ ซึ่งทำให้เกิดอาการปวดกล้ามเนื้อ

ผลต่ออวัยวะภายใน: บางครั้งโรคกระดูกน้ำเลี้ยงยังส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของปอดหรือหัวใจด้วย ในกรณีหลังนี้อาจหมายความว่าลิ้นหัวใจปิดไม่ถูกต้อง สิ่งนี้ส่งผลต่อปริมาณเลือดสู่ร่างกาย ผู้ได้รับผลกระทบจะรู้สึกกระสับกระส่ายและเหนื่อยล้า ประสิทธิภาพของพวกเขาลดลง

โรคกระดูกพรุน: สาเหตุ

โรคกระดูกเปราะเป็นโรคทางพันธุกรรม เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา (การกลายพันธุ์) ของยีนที่มีความสำคัญต่อการเผาผลาญกระดูก (การก่อตัวและการสลาย)

ในกรณีส่วนใหญ่ของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก ยีน COL1A1 และ COL1A2 จะได้รับผลกระทบ สิ่งเหล่านี้ประกอบด้วยพิมพ์เขียวสำหรับคอลลาเจนประเภท 1 ผลจากการเปลี่ยนแปลงของยีนทำให้ร่างกายผลิตโปรตีนโครงสร้างซึ่งมีความสำคัญต่อกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในรูปแบบที่บกพร่องหรือในปริมาณที่ไม่เพียงพอ

ในกรณีอื่นๆ โรคนี้เกิดจากความบกพร่องในยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนา (ความแตกต่าง) ของเซลล์สร้างกระดูก หรือที่เรียกว่าเซลล์สร้างกระดูก หรือในกระบวนการสร้างแร่ของกระดูก

โรคกระดูกเปราะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร

ผู้ที่มีโรคกระดูกเปราะสามารถสืบทอดความบกพร่องทางพันธุกรรมไปยังลูกหลานได้

มรดกที่โดดเด่นของ autosomal

ในกรณีส่วนใหญ่ นี่คือมรดกที่มีลักษณะเด่นของออโตโซม ออโตโซมหมายความว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ซ่อนอยู่นั้นอยู่ที่ออโตโซมตัวใดตัวหนึ่ง นี่คือชื่อที่ตั้งให้กับโครโมโซมทั้งหมดที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ

ความหมายที่โดดเด่น: ก็เพียงพอแล้วหากผู้ปกครองคนหนึ่งมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบและส่งต่อไปยังเด็ก (ความเสี่ยงนี้คือร้อยละ 50) เพื่อที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคกระดูกเปราะด้วย นี่เป็นกรณีของโรคประเภทหลัก (โดยมีการกลายพันธุ์ในยีนคอลลาเจนประเภท 1 สองยีน)

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นของออโตโซมดังกล่าวสามารถสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนหนึ่งที่มีโมเสกทางพันธุกรรมได้ คำนี้ใช้เมื่อเซลล์สืบพันธุ์และ/หรือเซลล์ร่างกายของคนๆ หนึ่งไม่ได้มีพันธุกรรมที่เหมือนกันทั้งหมด

อย่างไรก็ตาม หากอสุจิหรือไข่ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมตัวใดตัวหนึ่งนำไปสู่การตั้งครรภ์ เด็กก็อาจเป็นโรคร้ายแรงได้ ซึ่งบางครั้งอาจส่งผลถึงชีวิตได้

มรดกถอยอัตโนมัติ

รูปแบบของโรคกระดูกเปราะที่พบได้ไม่บ่อยมักถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม เด็กจะต้องสืบทอดยีนกลายพันธุ์ซึ่งอยู่ในออโตโซมจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อให้เกิดมาพร้อมกับโรคกระดูกเปราะ มีโอกาสร้อยละ 25 ที่สิ่งนี้จะเกิดขึ้น

หากผู้ปกครองเพียงคนเดียวผ่านการกลายพันธุ์ แต่ผู้ปกครองคนที่สองถ่ายทอดยีนที่มีสุขภาพดีนี้ออกไป โรคนี้จะไม่ลุกลามในเด็ก

การสืบทอด X-linked

เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์ยังได้ค้นพบเป็นครั้งแรกว่าเป็นโรคกระดูกเปราะ (หายาก) ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม X-linked:

ข้อบกพร่องของยีนเชิงสาเหตุพบได้ในโครโมโซมเพศหญิง (โครโมโซม X) มันถูกสืบทอดแบบถอย ซึ่งหมายความว่าเด็กผู้ชายมักจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากโรคกระดูกเปราะรูปแบบนี้ เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว

โรคกระดูกเปราะเริ่มใหม่

แม้แต่พ่อแม่ที่ไม่มีโรคกระดูกเปราะก็สามารถมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ได้ การกลายพันธุ์ของยีนที่ซ่อนอยู่นั้นเกิดขึ้นใหม่ (โดยธรรมชาติ) ที่หรือรอบความคิด

กรณีนี้มักเกิดขึ้นกับโรคกระดูกเปราะประเภทหลักๆ ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนของคอลลาเจนประเภท 1

โรคกระดูกพรุน: การตรวจและวินิจฉัย

แพทย์วินิจฉัยโรคกระดูกเปราะโดยพิจารณาจากภาพทางคลินิกเป็นหลัก ซึ่งหมายความว่ากลุ่มอาการโดยทั่วไปในผู้ป่วยมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัยความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก

ประวัติทางการแพทย์

การซักประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย (anamnesis) ในการสัมภาษณ์ผู้ป่วยหรือผู้ปกครองครั้งแรกจึงมีความสำคัญมากสำหรับแพทย์ แพทย์จะถามเป็นพิเศษเกี่ยวกับกระดูกหักบ่อยครั้งและเหตุการณ์ที่คล้ายคลึงกันภายในครอบครัว

ขั้นตอนการถ่ายภาพ

แพทย์สามารถตรวจพบโรคกระดูกเปราะในทารกในครรภ์ในครรภ์ได้โดยใช้การตรวจอัลตราซาวนด์ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค

การทดสอบทางพันธุกรรม

นอกจากนี้แพทย์มักทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย โดยเฉพาะตัวอย่างเลือดที่ใช้ในการวิเคราะห์สารพันธุกรรมของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ไม่เพียงแต่สามารถระบุโรคกระดูกเปราะได้อย่างน่าเชื่อถือเท่านั้น แต่ยังรวมถึงประเภทของการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์อีกด้วย ในขณะเดียวกันก็สามารถแยกโรคอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ออกจากสาเหตุของอาการได้

การรู้ว่าโรคนี้เป็นโรคชนิดใดมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป เนื่องจากแพทย์สามารถประเมินความเสี่ยงของการเกิดซ้ำและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่อไปได้

อย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมไม่อนุญาตให้มีการกล่าวที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความมีชีวิตและคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ

โรคกระดูกพรุน: การรักษา

ซึ่งสามารถทำได้โดยการรวมมาตรการต่างๆ แผนการบำบัดจึงประกอบด้วยองค์ประกอบต่างๆ และได้รับการปรับแต่งให้เหมาะกับบุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นรายบุคคล

ตามหลักการแล้ว การรักษาโรคกระดูกเปราะดำเนินการโดยทีมสหสาขาวิชาชีพ (นักศัลยกรรมกระดูก ศัลยแพทย์ นักกายภาพบำบัด ฯลฯ) ในศูนย์เฉพาะทาง

อายุรเวททางร่างกาย

องค์ประกอบที่สำคัญมากในการรักษาโรคกระดูกเปราะคือการกายภาพบำบัดเป็นประจำ มีจุดมุ่งหมายเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อ เส้นเอ็น เอ็น และกระดูก รวมถึงแก้ไขความผิดปกติของกระดูก ในด้านหนึ่ง มีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันกระดูกหัก และอีกด้านหนึ่ง เพื่อปรับปรุงการเคลื่อนไหว ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสามารถจัดการชีวิตประจำวันได้อย่างอิสระมากที่สุด

กายภาพบำบัดก็เป็นสิ่งจำเป็นหลังการผ่าตัด (ดูด้านล่าง) ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการฟื้นฟูสมรรถภาพ เป็นเรื่องเกี่ยวกับการลดความกลัวในการเคลื่อนไหว (และทำให้กระดูกหักมากขึ้น) และลองใช้รูปแบบการเคลื่อนไหวใหม่ๆ นอกจากการปรับปรุงการเคลื่อนย้ายแล้ว ยังช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอีกด้วย

ศัลยกรรมกระดูกและข้อบำบัด

อย่างไรก็ตาม บางครั้งจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด เช่น ในกรณีที่กระดูกหักหลุดออกจากตำแหน่ง ในทำนองเดียวกัน ความผิดปกติของกระดูกที่เด่นชัด (เช่น โรคกระดูกสันหลังคดอย่างรุนแรง) มักต้องได้รับการผ่าตัด

ตัวอย่างเช่น สามารถใส่ตะปูยืดไสลด์เข้าไปในกระดูกท่อยาวได้ (เช่น กระดูกโคนขา) เพื่อรักษาเสถียรภาพของกระดูกหลังจากการแตกหักหรือเพื่อยืดความผิดปกติอย่างรุนแรงให้ตรง เล็บยืดไสลด์สามารถเติบโตไปพร้อมกับกระดูกได้ จึงไม่ขัดขวางการเจริญเติบโตของกระดูกของเด็ก

ยา

ในกรณีของโรคกระดูกเปราะปานกลางหรือรุนแรง ผู้ได้รับผลกระทบมักได้รับสิ่งที่เรียกว่าบิสฟอสโฟเนต ยาเหล่านี้ช่วยเพิ่มมวลกระดูกและความแข็งแรงของกระดูก ซึ่งจะทำให้กระดูกมีโอกาสแตกหักน้อยลง

นอกเหนือจากบิสฟอสโฟเนตแล้ว ยาอื่นๆ ยังมักใช้ในการรักษาความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก ซึ่งรวมถึงการเตรียมที่มีแคลเซียมและวิตามินดี สารเหล่านี้จำเป็นต่อการสร้างแร่ธาตุในกระดูก การขาดสารอาหารอาจทำให้ความหนาแน่นของกระดูกลดลง (ภาวะกระดูกพรุน) ในโรคกระดูกเปราะได้

ดังนั้นจึงแนะนำให้รับประทานอาหารเสริมแคลเซียมและวิตามินดีเมื่อผู้ป่วยมีหรือมีความเสี่ยงต่อการขาดสารอาหารดังกล่าว (เช่น เนื่องจากมีข้อจำกัดในการเคลื่อนไหวและใช้เวลากลางแจ้งน้อยเกินไปในการผลิตวิตามินดีอย่างเพียงพอจากแสงแดด)

ต้องหลีกเลี่ยงการให้วิตามินดีเกินขนาดโดยเด็ดขาด! เนื่องจากแคลเซียมจะถูกละลายออกจากกระดูกมากขึ้น นอกจากนี้ การให้วิตามินดีเกินขนาดอาจทำให้ไตเสียหายได้

การวิจัยเกี่ยวกับวิธีการรักษาเพิ่มเติม

นักวิทยาศาสตร์กำลังค้นคว้าทางเลือกการรักษาเพิ่มเติมสำหรับผู้ที่มีภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์แบบ